αναλύσει την κληρονομικότητα

περιεχόμενο

    Ποιος είναι αιμοφιλία

    Σχεδόν πάντα αιμοφιλία συμβαίνει μόνο σε άνδρες, και αυτό αποδείχθηκε για τους ανθρώπους κάθε φυλής και την κοινωνική θέση. Η ασθένεια μεταδίδεται είναι γυναίκες που δεν έχουν προβλήματα στην πήξη του αίματος.

    Συχνά η νόσος διαγιγνώσκεται σε παιδιά ωςκαιρό μέχρι να αρχίσουν να ανιχνεύσουμε και να περπατήσετε. Αναπόφευκτη σε αυτή την περίοδο ανάπτυξης των πτώσεων παιδιού και συγκρούσεις με τα αντικείμενα μπορεί να προκαλέσει μελάνιασμα του δέρματος και αιμορραγία από τα χείλη και τη γλώσσα.

    Στην ηλικία των 2-3 ετών αγόρι με αιμορραγία(Αιμορραγία) μπορεί να επηρεαστεί μυών και των αρθρώσεων, η οποία συνοδεύεται από επώδυνη διόγκωση ή περιορισμένες κινήσεις του χεριού ή του ποδιού. Εάν σε αυτό το χρονικό διάστημα ενέσεις χορηγούνται (ένεση) με ενδομυϊκή ένεση, ως συνήθως, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε εκτεταμένη μώλωπες βάθος που μπορεί να είναι επικίνδυνο. Είναι σημαντικό για ένα παιδί με αιμορροφιλία να εμβολιαστούν, όμως, το ασφαλέστερο πράγμα που μπορείτε να κάνετε υποδόρια.

    σύστημα κληρονομικότητα της νόσου

    αναλύσει την κληρονομικότηταΤο ανθρώπινο σώμα αποτελείται από ένα πλήθος κυττάρων. Κάθε κύτταρο έχει ένα ρυθμιστικό κέντρο ονομάζεται πυρήνας: περιέχει ζεύγη χρωμοσωμάτων που σχηματίζουν νηματοειδείς δομές. Οι δομές αυτές καθορίζουν την ανάπτυξη των επιμέρους χαρακτηριστικών του κάθε ατόμου.

    Το πιο προφανές χαρακτηριστικό του προσώπου - είναιανήκει σε ένα αρσενικό ή θηλυκό, και η εκδήλωση αυτού του χαρακτηριστικού επηρεάζει το χρωμόσωμα. Το ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων που καθορίζει το φύλο του ατόμου, που ονομάζεται χρωμοσώματα, το φύλο, και είναι, επίσης, που σημειώνονται με τα λατινικά γράμματα Χ και Υ γυναίκες κύτταρο περιέχει δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ) και τα αρσενικά - ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα (ΧΥ).

    Ένα παιδί κληρονομεί από κάθε ένα από ταγονείς στο ίδιο χρωμόσωμα, το οποίο καθορίζει το φύλο, και το αποτέλεσμα είναι πιθανόν ένας συνδυασμός των τεσσάρων χρωμοσώματα που προέρχονται από γονείς (ορίζουν δύο γυναίκες και δύο - άνδρες).

    Κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από ένα πλήθος μονάδων,ονομάζονται γονίδια, τα οποία καθορίζουν τον τρόπο τις λειτουργίες του σώματος. Επιπλέον, το χρωμόσωμα Χ που καθορίζει το φύλο του ατόμου, είναι επίσης υπεύθυνη για το σχηματισμό των παραγόντων πήξης αίματος VIII και IX.

    Εκείνοι που πάσχουν από αιμορροφιλία, αυτά τα γονίδιαπαράγει αρκετή πήξη του αίματος παράγοντες VIII και IX, στην οποία εξηγεί τη γέννηση ενός αγοριού με σοβαρή αιμορραγία σε διαφορετικές γενιές της ίδιας οικογένειας. Ταυτόχρονα, οι γυναίκες της ίδιας οικογένειας δεν πάσχουν αιμορραγία επειδή δεύτερο χρωμόσωμα Χ τους είναι η παραγωγή επαρκών παράγοντα που απαιτείται.

    Στους άνδρες, (ένα σύνολο χρωμοσώματα Χ και Υ) Υ-χρωμόσωμαδεν συμμετέχει στην παραγωγή του παράγοντα VIII και IX. Εάν ένα αγόρι κληρονομεί το κατεστραμμένο Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα του, θα υποφέρουν από παρατεταμένη αιμορραγία, όπως Υ-χρωμοσώματος του δεν μπορεί να αντισταθμίσει την αποτυχία του χρωμοσώματος Χ για να παρέχει επαρκή αριθμό παραγόντων VIII και IX.

    Αν μια γυναίκα είναι έγκυος με μια κοπέλα, υπάρχει μιαμία ευκαιρία σε δύο που το παιδί θα παραδοθεί στο γονίδιο αιμορροφιλία, και στη συνέχεια τους γιους των κοριτσιών στο μέλλον θα γεννηθεί με την ασθένεια της αιμοφιλίας και κόρες θα είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Με άλλα λόγια, υπάρχει μια πιθανότητα στις τέσσερις που η εγκυμοσύνη θα επιτρέπεται ένα αγόρι με αιμορροφιλία.

    Αν ο πατέρας πάσχει από αιμορροφιλία, ενώ όλα τουκόρες θα είναι φορείς της νόσου. γιοι του δεν κληρονομούν την ασθένεια, θα έχουν μια επαρκή ποσότητα παράγοντες πήξης του αίματος, και δεν θα μεταδίδουν την ασθένεια στα παιδιά τους με αιμορροφιλία.

    Αν ένας άνθρωπος πάσχει από αιμορροφιλία παντρεύεταιμια γυναίκα που είναι φορέας της νόσου, είναι πιθανό ότι έχουν μια κόρη, ο οποίος πάσχει από αιμορροφιλία. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό να θυμάστε σε αυτές τις περιπτώσεις, όταν πρόκειται για γάμο μεταξύ στενών συγγενών, όπως τα ξαδέρφια.

    Ποιες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση της αιμορροφιλίας

    αναλύσει την κληρονομικότηταΌλες οι αναλύσεις πραγματοποιήθηκαν μόνο σε εξειδικευμένα εργαστήρια.

    Εάν τα αποτελέσματα της ανάλυσης δείχνουν ότι η γυναίκαχαμηλά επίπεδα του παράγοντα πήξης, αυτό θα έδειχνε ότι ήταν φορέας του αιμορροφιλία, ωστόσο, αν οι αναλύσεις δείχνουν φυσιολογικά επίπεδα του παράγοντα, αυτό δεν αποκλείει την πιθανότητα ότι αυτή είναι φορέας της νόσου. Περίπου το 85% των φορέων της αιμοφιλίας μπορούν να προσδιοριστούν από την ανάλυση των οικογενειακό ιστορικό, παράγοντες πήξης του αίματος και τη σύνθεση πρωτεϊνών από αυτούς τους παράγοντες. Ωστόσο, τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων δεν θεωρούνται απόλυτα αξιόπιστες, και θα πρέπει να ερμηνευθούν ως πιθανή.

    Επί του παρόντος, η όσο το δυνατόν ακριβέστερηγια την ίδρυση φορέα με άμεση ανάλυση του γονιδίου (δοκιμή DNA). Με τη συμπεριφορά του, μπορεί να χρειαστεί δείγματα αίματος του ασθενούς με αιμορροφιλία, καθώς επίσης και διάφορα μέλη της οικογένειας. Εάν δεν μπορείτε να εκτελέσετε το τεστ στον τόπο κατοικίας, τα δείγματα αίματος μπορούν να αποσταλούν στο εργαστήριο του νοσοκομείου, όπου το επιτρέπουν οι συνθήκες για την ανάλυση του DNA. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι τα αποτελέσματα αυτής της ανάλυσης θα πρέπει να ερμηνευθεί ειδικός στον τομέα, είναι σε θέση να εξηγήσει πλήρως για τη γυναίκα που θέλει να ξέρει αν είναι φορέας ή όχι. Η ανάλυση δεν παρέχει απόλυτη απόδειξη της μεταφοράς, και συχνά μπορεί να δοθεί μόνο μια εκτίμηση της πιθανότητας κινδύνου, δεν είναι μια οριστική απάντηση.

    Η διάγνωση της αιμορροφιλίας

    Ακόμη και αν το αγόρι που παρατηρείται ανώμαληαιμορραγία και μεταξύ των συγγενών του έχουν αιμοφιλία, μια ακριβής διάγνωση μπορεί να τεθεί μόνο στην περίπτωση κατά την οποία θα αξιολογηθεί το επίπεδο των παραγόντων πήξης. Η ανάλυση αυτή πρέπει να διενεργείται στο εργαστήριο κλινική, όπου υπάρχουν κατάλληλες συνθήκες και την εμπειρία των δοκιμών αυτών.

    Αφήστε μια απάντηση