Τα συμπτώματα και τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

περιεχόμενο

  • Η έννοια της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
  • Αιτίες της αναιμίας
  • Τα κύρια συμπτώματα της νόσου
  • Διάγνωση της νόσου
  • Θεραπεία και πρόληψη της δρεπανοκυτταρικής νόσου



  • Η έννοια της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

    Τα συμπτώματα και τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίαςΔρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια σοβαρήκληρονομική ασθένεια του αίματος, η οποία χαρακτηρίζεται από περιόδους σχετικής υγείας, που διανθίζονται με κρίσεις (περίοδοι παρόξυνση της νόσου). Τα θύματα αυτής της νόσου υπάρχει μια σταθερή αναιμία, και είναι πολύ ευαίσθητα σε μία ποικιλία σοβαρών λοιμώξεων. Αναιμία - μια κατάσταση στην οποία το αίμα δεν έχει αρκετή ουσία που μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς του σώματος. Μπορεί να οδηγήσει σε αδυναμία, ακόμα και την ανάπτυξη του ίκτερου.

    Δρεπανοκυτταρική αναιμία παρατηρείται μόνο σεεκείνοι που κληρονόμησε 2 γονίδιο (ελαττωματικό γονίδιο, ένα από κάθε γονέα) που προκαλούν την παραγωγή των ελαττωματικών αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη Δρεπανοκυτταρική. Αιμοσφαιρίνη - είναι η κόκκινη χρωστική ουσία που δίνει χρώμα ερυθροκύτταρα (ερυθρά αιμοσφαίρια), το οποίο μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς του σώματος. Η αιμοσφαιρίνη σύλληψη του οξυγόνου στην κυκλοφορία του αίματος στον πνεύμονα. Κατά τη διάρκεια της κυκλοφορίας του οξυγονωμένου αίματος (αίμα, πλούσιο σε οξυγόνο) μέσα από το σώμα χάνει αιμοσφαιρίνη οξυγόνο που πηγαίνει σε κύτταρα του σώματος. Αν και δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη μπορεί να λειτουργήσει κανονικά στην μεταφορά του οξυγόνου, απώλεια οξυγόνου μετά τείνει να πήξει δρεπάνι. Ως αποτέλεσμα, το κανονικό γύρο και με τα κόκκινα κύτταρα αίματος λαχνών γίνει ημισελήνου ή δρεπανοκυτταρική. Καθώς το φως κυκλοφορεί μέσω της αιμοσφαιρίνης απορρόφηση του αίματος και περισσότερο οξυγόνο ανακτά και πάλι την κανονική του μορφή.

    Τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν αιμοσφαιρίνηΔρεπάνι κύτταρα είναι πολύ εύθραυστη. Αυτό ευθραυστότητα σημαίνει ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται εύκολα, προκαλώντας επίμονη αναιμία. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν αιμοσφαιρίνη, δρεπανοκυτταρική, και επίσης μπορεί να φράξουν συνενώνονται μικρά τριχοειδή (μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία που συνδέουν τις φλέβες και τις αρτηρίες) και έτσι να εμποδίσει την πρόσβαση του οξυγόνου και τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά στον περιβάλλοντα ιστό.

    Μια θετική πτυχή αυτής της ασθένειας είναι ότι δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη προστατεύει έναντι της μόλυνσης ελονοσίας.

    Το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης περισσότεροκοινό στο μαύρο πληθυσμό, αν και μερικές φορές υπάρχουν και οι κάτοικοι της Μεσογείου, οι άνθρωποι από την Ινδία και την Ασία. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 1 στους 10 κατοίκους μαύρο φέρει ένα γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Οι φορείς ενός γονιδίου συνήθως απολύτως υγιείς και δεν έχουν συμπτώματα, το μόνο που έχουν μια προδιάθεση για τη νόσο.

    Σε γενικές γραμμές, τα άτομα με δρεπανοκυτταρικήαναιμία μπορεί να οδηγήσει μια γεμάτη ζωή και να πραγματοποιήσει οποιαδήποτε εργασία, έχουν μια οικογένεια και να συμμετάσχουν πλήρως στην κοινωνική και πολιτική ζωή, ή, για παράδειγμα, που ασχολούνται με δραστηριότητες διδασκαλίας. Πολλοί άνθρωποι ζουν με 40 και 50 ετών, και μερικοί ακόμη και μέχρι 70.



    Αιτίες της αναιμίας

    Αν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικήςαναιμία, τότε τα παιδιά τους με 25 τοις εκατό ενδέχεται να είναι δρεπανοκυτταρική αναιμία, και υπάρχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό του κληρονομεί μια προδιάθεση για αυτό μόνο. Εάν το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής νόσου έχουν μόνο ένα γονέα, δεν υπάρχει απολύτως κανένας κίνδυνος ότι το παιδί θα έχει δρεπανοκυτταρική νόσο, αν και υπάρχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι το παιδί θα κληρονομήσει ένα γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.



    Τα κύρια συμπτώματα της νόσου

    Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής νόσου χωρίζεται σεδύο κύριες κατηγορίες. Λόγω της αστάθειας των ερυθρών αιμοσφαιρίων αναιμία είναι πάντα εκεί, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια των αισθήσεων, καθιστώντας τον ασθενή σωματικά λιγότερο εύρωστα και μπορεί να προκαλέσει ίκτερο (που σχετίζεται με την υπερβολική διάσπαση της αιμοσφαιρίνης).

    Επιπλέον, η περιοδική απόφραξη των μικρώντριχοειδή οποιοδήποτε σημείο του σώματος μπορεί να οδηγήσει σε ένα ευρύ φάσμα των συμπτωμάτων. Είναι σχεδόν αδύνατο να περιγράψει την «τυπικό ασθενή" πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία, επειδή τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα τους ποικίλουν ευρέως. Ορισμένα χαρακτηριστικά είναι κοινά σε σχεδόν όλους τους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία.

    Συνήθως τα μωρά είναι απολύτως υγιείς, να έχουνφυσιολογικό βάρος και αναπτύσσεται κανονικά, δεν έχει συμπτώματα δεν έχουν εκδηλωθεί μέχρι 3 μηνών. Τα πρώτα σημάδια της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας σε ένα μωρό συνήθως διόγκωση και πόνος των χεριών ή των ποδιών, κόπωση και την παραμόρφωση των άκρων και μερικές φορές, λίγο αργότερα, να σταματήσει απόσταση. Αυτό το σύμπτωμα είναι αποτέλεσμα της απόφραξης των ερυθρών αιμοσφαιρίων από τα τριχοειδή αγγεία του μικρά οστά των χεριών και των ποδιών, και αιματολογικές διαταραχές. σταγόνα ερυθροκύτταρα του υγρού τμήματος του αίματος στα τριχοειδή αγγεία και κατατίθεται ως ίζημα. Σύμπλεγμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων επιλύει σταδιακά η ίδια, αλλά εφ 'όσον αυτό δεν απαιτεί τη βοήθεια γιατρού για να ανακουφίσει τον πόνο και τον εντοπισμό πιθανών συνοδά νοσήματα. Παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία συνήθως φαίνεται χλωμό ενδεχομένως ελαφρώς προκατειλημμένος, αλλά κατά τα άλλα συνήθως καλά.

    Μόνο πολύ σοβαρή επιπλοκήδρεπανοκυτταρική αναιμία σε ένα παιδί κάτω των 5 ετών είναι μια μόλυνση. Cluster των ερυθρών αιμοσφαιρίων και την απόφραξη των τριχοειδών αγγείων στην σπλήνα, το όργανο που φιλτράρει κανονικά έξω βακτηρίδια από την κυκλοφορία του αίματος, λαμβάνει χώρα κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, η οποία καθιστά τα παιδιά ιδιαίτερα επιρρεπή σε θανατηφόρο δηλητηρίαση του αίματος - σήψη. Ως εκ τούτου, οι γονείς των μικρών παιδιών με δρεπανοκυτταρική νόσο, προειδοποιούν τους να είναι προσεκτικοί για να μην χάσετε τα πρώτα συμπτώματα της λοίμωξης, όπως ευερεθιστότητα, νευρικότητα, πυρετό και ανορεξία.

    Οι γονείς θα πρέπει να εφαρμοστούν αμέσως γιαιατρική φροντίδα εάν το παιδί σας έχει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα. Όταν η λοίμωξη στο αίμα αρκετά νωρίς για να αρχίσουν να χρησιμοποιούν τα αντιβιοτικά, θανατηφόρες επιπλοκές μπορούν να αποφευχθούν. Μετά από 5 ετών, όταν ένα παιδί έχει ήδη αναπτύξει τα αντίστοιχα φυσικά αντισώματα προς τα βακτήρια, η πιθανότητα μιας θανατηφόρου βακτηριακής λοίμωξης μειώνεται σημαντικά.

    Το πρόβλημα των παιδιών σχολικής ηλικίαςΔρεπανοκυτταρική αναιμία είναι συνήθως επεισοδιακή απόφραξη των ερυθρών αιμοσφαιρίων από τα τριχοειδή αγγεία των μεγάλων οστών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτά τα επεισόδια συμβαίνουν σχετικά εύκολα, υπάρχουν μόνο μικρές πόνο στα οστά.

    Με την ηλικία, την απόφραξη των τριχοειδών αγγείων διαδικασία μπορεί νακαι να επηρεάσει άλλα όργανα. Εάν αυτό συμβεί, για παράδειγμα, στους πνεύμονες, σοβαρή αναπνευστική ασθένεια αναπτύσσεται. Πρόκειται για μια σπάνια επιπλοκή σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία - απόφραξη των αιμοφόρων εγκεφάλου που οδηγεί σε εγκεφαλικό επεισόδιο.

    Έφηβοι με δρεπανοκυτταρική αναιμίαΒιώνοντας το άγχος και την ανησυχία οφείλεται στο γεγονός ότι η σωματική τους ανάπτυξη είναι συνήθως καθυστερήσει για 2-3 έτη. Αυτές οι έφηβοι είναι συνήθως μικρότερα σε μέγεθος από τους συμμαθητές τους, συχνά πείραζαν για καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου στην εφηβεία εξακολουθεί να έρχεται, και οι μελέτες δείχνουν ότι οι γυναίκες με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να πραγματοποιήσει κανονική αναπαραγωγική λειτουργία τους. Γυναίκες με δρεπανοκυτταρική αναιμία, φυσικά, μπορούν να αντέξουν και να γεννήσει φυσιολογικά παιδιά, αλλά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών που μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή, πρόωρο τοκετό ή την ενίσχυση της αναιμίας στη μητέρα. Οι έγκυες θα πρέπει να είναι υπό την επίβλεψη του γυναικολόγου, που έχει ειδική εμπειρία σε κυήσεις υψηλού κινδύνου. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι μεταγγίσεις αίματος μπορεί να απαιτείται σε αυτές τις γυναίκες.

    Σε ενήλικες με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί ναανιχνεύονται τα συμπτώματα της χρόνιας (μακροχρόνια ή μόνιμη) απόφραξη των τριχοειδών αγγείων των πνευμόνων και των νεφρών και μπορεί να αναπτύξουν χρόνια πνευμονική ή νεφρική ανεπάρκεια. Οι δύο αυτές επιπλοκές οδηγούν σε πρόωρο θάνατο σε ορισμένους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία.

    Άλλοι ασθενείς με απόφραξη των τριχοειδών του αμφιβληστροειδούς του οφθαλμού μπορεί να συμβεί, η οποία μπορεί τελικά να οδηγήσει σε τύφλωση.



    Διάγνωση της νόσου

    Αν και τα συμπτώματα δρεπανοκυτταρική αναιμία σπάνιαεμφανίζονται πριν από τις 3 μηνών, μπορεί να διαγνωσθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Έμβρυο δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να ανιχνεύεται με τη βοήθεια αμνιοκέντηση (δειγματοληψίας εμβρύου ύδατα από μία βελόνα ενίεται στη μήτρα διαμέσου του κοιλιακού τοιχώματος). Το αμνιακό υγρό περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα και σε κύτταρα είναι τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης, έτσι ώστε να μπορείτε να εξερευνήσετε τις άμεσες εμβρύου γονίδια. Η δοκιμή αυτή είναι πολύ σημαντική προκειμένου να προληφθεί θανατηφόρες επιπλοκές που είναι κοινά για τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική ασθένεια είναι στα πρώτα χρόνια της ζωής.

    Υγιείς φορείς αναιμία χαρακτηριστικό δρεπανοκυτταρική μπορεί επίσης να ανιχνευθεί εύκολα με μία απλή εξέταση αίματος.



    Θεραπεία και πρόληψη της δρεπανοκυτταρικής νόσου

    Μια μέθοδος θεραπείας δρεπανοκυτταρικής αναιμίας δεν είναιΥπάρχει. Ωστόσο, η συνολική βελτίωση της υγειονομικής περίθαλψης έχει καταστεί μια ευκαιρία σε μια μακρύτερη και υγιέστερη ζωή των παιδιών που πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Προς το παρόν, δίνεται προσοχή στη διατροφή, διαφωτιστική μέτρα και την πρόληψη των λοιμώξεων. Είναι σημαντικό να διατηρηθεί η επαφή με το γιατρό πρωτοβάθμιας φροντίδας, οι οποίοι είναι εξοικειωμένοι με τα πρώτα σημάδια των επιπλοκών που προκύπτουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία.

    Είναι ιδιαίτερα σημαντικό συνεχή ιατρική check-upμικρά παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο, την πρόληψη της πρόωρης απειλητικές για τη ζωή λοιμώδεις επιπλοκές. Αναιμία μπορεί να αυξάνεται ως αποτέλεσμα μιας λοίμωξης ή ξαφνική αύξηση στο σπλήνα, το παιδί μπορεί να απαιτεί νοσηλεία για θεραπεία της μόλυνσης ή του πόνου. Εγκυμοσύνη και χειρουργική επέμβαση, καθώς και ασθένειες του οφθαλμού, απαιτούν την προσοχή των ειδικών με ιδιαίτερη εμπειρία με ασθενείς που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία.

    Η χρήση των εμβολίων κατά του πνευμονιόκοκκου και στις αρχές τουΑντιβιοτική θεραπεία έσωσε τις ζωές πολλών νέων παιδιών με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Με ήπιο πόνο στα οστά μπορεί να αντιμετωπιστεί στο σπίτι με τη βοήθεια των υπολοίπων, η κατανάλωση επαρκών ποσοτήτων υγρών και παυσίπονα που πωλούνται χωρίς ιατρική συνταγή. Μερικές φορές αυτές οι επιθέσεις του πόνου μπορεί να είναι αρκετά σοβαρή, και για να απαλλαγούμε από αυτά μπορεί να απαιτεί νοσηλεία του παιδιού. Τα περισσότερα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία συνήθως αναπτύσσεται ψυχικά, μπορεί να πετύχει στο σχολείο, περνώντας αρκετές ημέρες, λόγω των επώδυνων κρίσεων.

    Όταν σοβαρή ασθένεια του αναπνευστικού συστήματος που απαιτούν νοσηλεία για να δώσει το παιδί οξυγόνο και, εάν είναι απαραίτητο, για μεταγγίσεις αίματος.

    Για τη θεραπεία των ασθενών με φραγμένο τριχοειδήμπορεί να χρησιμοποιηθεί αμφιβληστροειδή νέες μέθοδοι θεραπείας με λέιζερ. Συνιστώμενη οφθαλμίατρος παρατήρηση για την ανίχνευση αλλοιώσεων στα πρώιμα στάδια, πριν να οδηγήσει σε τύφλωση.

    Η δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, τα παντρεμένα ζευγάρια με ένα σημάδι της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, είναι σκόπιμο να αναζητήσουν γενετικής συμβουλευτικής.

    Αφήστε μια απάντηση