Τύποι αιμορροφιλία

περιεχόμενο

  • Έννοια της Αιμορροφιλία
  • Τύποι αιμορροφιλία
  • Τα συμπτώματα της αιμοφιλίας
  • Διάγνωση και θεραπεία της αιμορροφιλία τύπου



  • Έννοια της Αιμορροφιλία

    Αιμορροφιλία - μια κληρονομική νόσος που σχετίζεταικατά παράβαση της πήξης (διαδικασία της πήξης του αίματος). Σε αυτή την ασθένεια υπάρχουν αιμορραγία στις αρθρώσεις, τους μύες και τα εσωτερικά όργανα, τόσο αυθόρμητη και ως αποτέλεσμα τραυματισμού ή χειρουργικής επέμβασης.

    Στην αιμορροφιλία αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο θανάτουαπό αιμορραγία στον εγκέφαλο και άλλα ζωτικά όργανα, ακόμη και ένα μικρό τραυματισμό. Οι ασθενείς με σοβαρή αιμορροφιλία γίνει με ειδικές ανάγκες λόγω των συχνών αιμορραγία στις αρθρώσεις (αιματαρθρώσε-) και μυϊκού ιστού (αιμάτωμα). Αιμορροφιλία αναφέρεται σε μια αιμορραγική διάθεση που προκαλείται από μια παραβίαση της αιμόστασης πλάσματος (διαταραχή της πηκτικότητας).



    Τύποι αιμορροφιλία

    Η αιμορροφιλία εμφανίζεται στην πρώιμη βρεφική ηλικία, λόγω της αλλαγής του ένα μόνο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ Υπάρχουν τρεις τύποι της αιμοφιλίας (Α, Β, C).

    Η αιμοφιλία Α (υπολειπόμενη μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ)Είναι που προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα, κατά την οποία το αίμα δεν είναι απαραίτητη πρωτεΐνη - το λεγόμενο παράγοντα VIII (αντιαιμοφιλικός σφαιρίνη). Αυτό θεωρείται ένα κλασικό αιμοφιλία, αυτό συμβαίνει πιο συχνά σε 80-85% των ασθενών με αιμορροφιλία. Βαριά αιμορραγία με τους τραυματισμούς και τις λειτουργίες που παρατηρούνται στο επίπεδο του παράγοντα VIII - 5-20%.

    Η αιμοφιλία Β προκαλείται από ένα ελαττωματικό παράγοντα του αίματος IX (υπολειπόμενη μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ), η οποία είχε ως αποτέλεσμα το σχηματισμό ενός δευτερογενούς πήξης σπασμένο φελλό.

    Με Αιμορροφιλία προκαλείται από τον παράγοντα XI ελαττωματικό αίμα (αυτοσωματικό υπολειπόμενο μετάλλαξη), γνωστή κυρίως στην Ασκενάζι Εβραίοι.

    Συνήθως, οι άνδρες πάσχουν από αιμορροφιλία (κληρονομικότητα,φυλοσύνδετη), οι γυναίκες δρουν επίσης ως φορείς της αιμοφιλίας, που το κάνουν αυτό συνήθως δεν αρρωσταίνουν, αλλά οι ασθενείς μπορεί να έχουν γιους ή κόρες-φορείς.

    Το πιο διάσημο φορέας της αιμορροφιλίας στην ιστορία τηςήταν Queen Victoria? Προφανώς, αυτή η μετάλλαξη συνέβη σε αυτήν γονότυπο de novo, επειδή δεν είναι νηολογημένα στην οικογένεια των γονέων αιμορροφιλικών της. Θεωρητικά, αυτό θα μπορούσε να συμβεί στην περίπτωση κατά την οποία ο πατέρας της Βικτώριας δεν ήταν στην πραγματικότητα ο Edward Augustus, Δούκας του Κεντ, καθώς και κάθε άλλο άνθρωπο (αιμορροφιλία), ωστόσο, δεν υπάρχει ιστορικά στοιχεία γι 'αυτό. Αιμορροφιλία υπέστη ένας από τους γιους της Βικτώριας (Leopold, Δούκας του Albany), καθώς και μια σειρά από τα εγγόνια και δισέγγονα (γεννήθηκε στις κόρες ή τις εγγονές), συμπεριλαμβανομένης της Ρωσικής Τσάρεβιτς Αλεξέι Νικολάγιεβιτς.



    Τα συμπτώματα της αιμοφιλίας

    Τα βασικά συμπτώματα της αιμοφιλίας Α και Β είναιαυξημένης αιμορραγίας κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, υποδόρια, ενδομυϊκή αιμάτωμα που προκαλείται από μώλωπες, περικοπές, μια ποικιλία από χειρουργικές επεμβάσεις. Οι εκδηλώσεις της αιμοφιλίας είναι αιματουρία - αίμα στα ούρα, καθώς και άφθονες μετα-τραυματική αιμορραγία? hemarthrosises μεγάλες αρθρώσεις, με δευτερογενή φλεγμονώδεις αλλαγές που οδηγούν στο σχηματισμό των συσπάσεων και αγκυλώσεις.



    Διάγνωση και θεραπεία της αιμορροφιλία τύπου

    Τύποι αιμορροφιλίαΓια τη διάγνωση της αιμοφιλίας γίνονται εντοπίζονται χρόνο πήξης, την προσθήκη των δειγμάτων πλάσματος με την απουσία ενός από τους παράγοντες πήξης.

    Αν και η νόσος είναι ανίατη μέχρι σήμερα,Κατά τη διάρκεια ελεγχόμενων με έγχυση του παράγοντα πήξης που λείπει, συχνά απομονώνονται από αιμοδοσίας. Μερικά αιμοφιλικοί να αναπτύξουν αντισώματα έναντι της υποκατάστατο πρωτεΐνης, η οποία αυξάνει την απαιτούμενη δόση του παράγοντα, ή υποκατάστατα χρήση όπως παράγοντα VIII χοίρου. Σε γενικές γραμμές, η σύγχρονη αιμορροφιλικοί με την κατάλληλη θεραπεία ζουν, όπως ακριβώς και υγιείς ανθρώπους.

    Αφήστε μια απάντηση