σύνδρομο Down

περιεχόμενο


σύνδρομο DownΣύνδρομο Ντάουν - χρωμοσωμικές νόσολόγω παραβίασης των αυτοσωμικά (χρωμοσώματα λογοπαίγνιο προορισμένο). Η νόσος δεν είναι κληρονομική, γενετικές διαταραχές συμβαίνουν όταν η αναπαραγωγική διαδικασία. Η πιθανότητα της γέννησης άρρωστων παιδιών αυξήθηκε γονείς ηλικίας c. Επί του παρόντος, είναι δυνατόν για την ανίχνευση ανωμαλιών στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Σύνδρομο Down (trisomiya στο χρωμόσωμα 21) είναιμια μορφή του ανθρώπινου γονιδιώματος παθολογίας στην οποία υπάρχουν 47 στο γονότυπο των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της κανονικής - 46. Αντί δύο χρωμοσωμάτων 21 λεπτά, υπάρχουν τρία ζεύγη χρωμοσωμάτων (trisomiya).


Αιτίες του συνδρόμου Down

Ο μηχανισμός της γενετικής ασθένειας

Η παθολογία αρχίζει να αναπτύσσεται στο εμβρυϊκόπερίοδο. Συνδεδεμένο επιπλέον χρωμόσωμα εξασθενίζει ΥΠΟΛΟΙΠΟ γονίδιο το οποίο στη συνέχεια προκαλεί μια σειρά αλλαγών σε άλλα γονίδια που ρυθμίζουν την ανάπτυξη του οργανισμού στο επίπεδο των εμβρυϊκών βλαστικών κυττάρων.

ενσωματώσεις βλάβες

Απλή πλήρη trisomiya (μη κληρονομικήέκδοση) παρατηρείται στο 95% των ασθενών, αυτό οφείλεται σε neraskhozhdeniem χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης. Το 1% παρατηρείται μωσαϊκισμού - το επιπλέον χρωμόσωμα δεν περιέχει όλα τα κύτταρα του σώματος. Σε άλλες περιπτώσεις, το σύνδρομο μπορεί να προκληθεί από μια κληρονομική translokatsiey χρωμοσώματος 21, που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της συγχώνευσης tsentromery χρωμόσωμα 21 και ενός άλλου χρωμοσώματος akrotsentricheskoy.


Σύνδρομο Down C παιδιά

Η πιθανότητα ενός άρρωστου παιδιού γέννηση

Σύνδρομο Down συμβαίνει σε ένα στα 700παράδοσης. Η αναλογία αυτή δεν εξαρτάται από τις χώρες, κλίματα, φυλές, και κοινωνικές τάξεις. Καμία επίδραση είναι επίσης ένας τρόπος ζωής των γονέων. Επιπλέον χρωμόσωμα είναι ένα τυχαίο αποτέλεσμα το σχηματισμό των κυττάρων του σεξ - αυγά ή το σπέρμα - είτε κατά την πρώτη διαίρεση των κυττάρων του νέου σώματος μετά τη γονιμοποίηση. Η αναλογία των κοριτσιών και αγοριών μεταξύ νεογνών με μη φυσιολογική αναλογία είναι 1: 1.

Αν το άρρωστο ένα από τα πανομοιότυπα δίδυμα, ηασθενείς αναπόφευκτα το άλλο. Σε δίδυμα raznoyaytsevyh δεν υπάρχει τέτοια σχέση. Το γεγονός αυτό επιβεβαιώνει και πάλι την χρωμοσωμική προέλευση της νόσου. Ωστόσο, το σύνδρομο, κληρονομική ασθένεια Down είναι όχι, το ελαττωματικό γονίδιο έχει περάσει από γενιά σε γενιά δεν είναι - Διαταραχή συμβαίνει όταν η αναπαραγωγική διαδικασία.

Παράγοντες που δημιουργούν τον κίνδυνο του συνδρόμου Down

Η πιθανότητα της γέννησης άρρωστων παιδιών εξαρτάται απόη ηλικία του πατέρα και της μητέρας του παιδιού και του βαθμού συγγένειας των συζύγων. Ο μεγαλύτερος αντίκτυπος έχει την ηλικία της μητέρας. Για τις γυναίκες έως 25 ετών, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με μια παθολογία είναι 1/1400, 25-30 χρόνια - 1/1000, 30-35 - 1/350. Ο κίνδυνος αυξάνει goda 42 έως 1/60, και η πιθανότητα σε 49 χρόνια, είναι ήδη 1/12. Σύμφωνα με ορισμένες μελέτες, η πιθανότητα ενός άρρωστου παιδιού γέννηση εξαρτάται επίσης από την ηλικία της μητέρας γιαγιά. Η παλαιότερη ήταν κατά τη στιγμή της γέννησης της κόρης του, το πιο πιθανό η γέννηση των ασθενών εγγόνια.

Σύνδρομο Ντάουν Θεραπεία

Προς το παρόν δεν υπάρχουν αποτελεσματικά φάρμακα για τη θεραπεία του συνδρόμου Down. Υπό ανάπτυξη είναι παρασκευάσματα με βάση τις ορμόνες της υπόφυσης και του θυρεοειδή αδένα.

πρόληψη των ασθενειών

Οι έγκυες γυναίκες πάνω από την ηλικία των 35 ετώνamniotsenteza συμβουλεύονται να υποστούν τη διαδικασία - την ανάλυση της χρωμοσωμικής σύνθεση των κυττάρων που περιέχονται στο αμνιακό υγρό. Αυτή η μέθοδος επιτρέπει να λαμβάνουν τα ακριβή αποτελέσματα του γονότυπου του παιδιού και σε περίπτωση ανίχνευσης της παθολογίας - να τερματίσει την εγκυμοσύνη. Επί του παρόντος, χάρη στη διάγνωση prenatalnoy θα μπορούσε σχεδόν να μειώσει κατά το ήμισυ το ποσοστό των γεννήσεων των άρρωστων παιδιών - 1/1100.


Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down

Αντανάκλαση των γενετικών ασθενειών στην εμφάνιση του ασθενούς

Για τα άτομα με σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται από ένα αριθμό εξωτερικών σημείων:

  • "Flat πρόσωπο" - περίπου το 90%?
  • λοξές σχήμα των ματιών - 80%?
  • συντομευθεί κρανίο (βραχυκεφαλία) - 81%?
  • επίπεδη λαιμό - 78%?
  • συντομευθεί μύτη - 40%?
  • επίπεδη γέφυρα της μύτης - 52%?
  • μικρή και μεγάλη λαιμό, έχουν αναπτυχθεί αρκετά προσκολλημένη λοβούς των αυτιών - 45%?
  • υποτονία και giperpodvizhnye αρθρώσεις - 80%?
  • στραβισμός - 29%?
  • Brushfilda κηλίδες (σκοτεινές κηλίδες στην άκρη της ίριδας) - 19%?
  • τοξοειδή ουρανίσκο - 58%?
  • οδοντικών ανωμαλιών - 65%?
  • αυλάκια γλώσσα - 50%?
  • κοντά πόδια - 70%?
  • brahimezofalangiya (συντομευθεί δάκτυλα) - 70%?
  • στριμμένα μικρό δάχτυλο - 60%?
  • εγκάρσια παλαμιαία πτυχή - 45%?
  • kilevidnaya ή χοάνη στήθος δυσμορφία - 27%.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου DownΛόγω της ειδικής δομής του ουρανίσκου και χαμηλών τόνωνμυς στο 65% των ασθενών είναι συνεχώς ανοιχτό στόμα. Χαρακτηριστικά είναι βραχνή φωνή, κοντό ανάστημα, και νοητική υστέρηση. Σύνδρομο Down IQ βρίσκεται στην περιοχή των 30-50.

συνοδά νοσήματα

Στο 66% των παιδιών πάνω από την ηλικία των 8 ετών ανάπτυξηκαταρράκτης μπορεί να συμβεί συγγενή καρδιοπάθεια (40%), γαστρεντερικές ανωμαλίες (15%), epicindrom (8%) και συγγενή λευχαιμία (8%). Οι ασθενείς με σύνδρομο Down είναι πιο ανθεκτικά στον καρκίνο. Με την υπόθεση, μελετητές, χρωμοσώματος 21 έχει τη δυνατότητα να αποφευχθεί η ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων, και ένα τρίτο αντίγραφο του γονιδίου ενισχύει αυτή την ικανότητα.

Αφήστε μια απάντηση