Σύνδρομο Marfan ή είναι μεγαλοφυίες

περιεχόμενο

  • Σύνδρομο Marfan - ένα σύνδρομο συνεχή κίνδυνο
  • "Genius" - αποζημίωση για την ασθένεια
  • Ιστορικά παραδείγματα: σύνδρομο Marfan και φήμη


  • Σύνδρομο Marfan - ένα σύνδρομο συνεχή κίνδυνο

    Εικονογράφηση ιστοσελίδα http://www.photolibrary.comΕλαττώματα σε μερικά γονίδια που επηρεάζουν το σχηματισμό τουκαι η ανάπτυξη του συνδετικού ιστού σε ανθρώπους, συχνά οδηγούν σε δυσανάλογη γιγαντισμού. Η νόσος περιγράφηκε το 1896 από το γαλλικό παιδίατρος A.Marfanom. Στην πιο φωτεινό εκδήλωση των κυρίαρχων χαρακτηριστικών των ανθρώπων γεννιούνται με πολύ μακριά χέρια και πόδια και ένα σχετικά σύντομο κορμό. τα πόδια τους απλωμένα δάχτυλα μοιάζουν με μια τεράστια αράχνη. Εξ ου και ο τίτλος αυτού του εικονιστικού ανισορροπιών - αραχνοδακτυλία (από την ελληνική δάκτυλος -. Και το δάχτυλό Arachna - γυναίκα, σύμφωνα με το μύθο, είχε μετατραπεί σε μια αράχνη από την Αθηνά). Οι άνθρωποι με αυτά τα ελαττώματα είναι λεπτές εξαιρετικά, το στήθος τους παραμορφώνεται, ο φακός μετατοπίζεται.

    Αυτή η ανωμαλία είναι γνωστή ως σύνδρομο Marfan καιμισό-θανατηφόρο θεωρούνται σχετίζονται με ανωμαλίες της καρδιάς. Το σύνδρομο προκαλείται από μια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού και χαρακτηρίζεται επίσης από αλλοιώσεις του μυοσκελετικού συστήματος, τα μάτια και τα εσωτερικά όργανα. Τα βαθύτερα αίτια αυτών των ελαττωμάτων μελετηθεί επαρκώς.

    Συχνά, τα άτομα με σύνδρομο Marfan πεθαίνουν απόανεύρυσμα της αορτής - το μεγαλύτερο πλοίο που προέρχεται από τη δεξιά κοιλία της καρδιάς, δεν μπορεί να αντέξει την πίεση του αίματος τον εκτινάσσονται. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο δεν είναι δηλωτικό με όλη τη σκληρότητα, ζουν σε μέση ηλικία. Ευτυχώς το σύνδρομο Marfan είναι αρκετά σπάνιο. Οι ειδικοί εκτιμούν την πιθανότητα εμφάνισής του ως 1/50000.


    "Genius" - αποζημίωση για την ασθένεια

    Η μόνη αποζημίωση που οι άνθρωποι μεΣύνδρομο Marfan λαμβάνεται από τη μοίρα του αντιπροέδρου του, - αυξημένα επίπεδα στο αίμα της αδρεναλίνης. Όπως γνωρίζετε, αυτή η ορμόνη παράγεται από τα επινεφρίδια και απελευθερώνεται στην κυκλοφορία του αίματος κατά τη διάρκεια μιας έκτακτης ανάγκης. Ως αποτέλεσμα, πολλές από τις παραμέτρους του ανθρώπινου σώματος (καρδιακή συχνότητα, αρτηριακή πίεση) είναι, ούτως ειπείν, για την καταπολέμηση της ετοιμότητα. Έτσι, τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι μια ζωή στην διεγερμένη κατάσταση: η αδρεναλίνη είναι συνεχώς ενισχύει το νευρικό σύστημα και τους κάνει απίστευτο εργασιομανείς.

    Ιστορικά παραδείγματα: σύνδρομο Marfan και φήμη

    Σύνδρομο Marfan υπέστη αρκετές κόσμοδιάσημες προσωπικότητες, διακεκριμένοι εξαιρετική ικανότητα για εργασία. Αυτό ήταν ένα ξυλοκόπος, Αβραάμ Λίνκολν, ο οποίος από τη συνεχή αυτο-εκπαίδευσης, εξαιρετικές ικανότητες και, πάνω απ 'όλα, τεράστια σκληρή δουλειά έγινε πρόεδρος των ΗΠΑ. Είχε ένα ψηλό - 193 εκατοστά, με τα τεράστια πόδια και τα χέρια, ένα μικρό στήθος, και μακρύ ευέλικτο δάχτυλα - ένα τυπικό σχήμα στο σύνδρομο Marfan.

    Πολύ παρόμοια με τη φυσική αποθήκη Lincolnήταν ο γιος των φτωχών τσαγκάρης, ο οποίος αργότερα έγινε ένας μεγάλος συγγραφέας του ΧΙΧ αιώνα., Χανς Κρίστιαν Άντερσεν. έκτακτη επιμέλεια του εκδηλώθηκε στο σχολείο. λογοτεχνικά έργα του αντέγραψε δέκα φορές, πετυχαίνοντας τελικά αριστοτεχνικά την ακρίβεια και στυλ ταυτόχρονα ευκολία.

    Σύγχρονοί τον περιέγραψε ως το εξωτερικό: "Ήταν ψηλός, άπαχο και εξαιρετικά περίεργη για τη στάση και τις κινήσεις. Τα χέρια και τα πόδια ήταν δυσανάλογα μακρύ και λεπτό χέρια ευρεία και επίπεδη, και τα πόδια τόσο μεγάλο που θα πάσα πιθανότητα ποτέ δεν έχετε να ανησυχείτε ότι κάποιος θα αντικαταστήσει γαλότσες του. μύτη του ήταν μια λεγόμενη ρωμαϊκή έντυπα, αλλά και ένα δυσανάλογα μεγάλο και ως ένα ιδιαίτερα ξεχώρισε μπροστά. "

    Η ένταση, η οποία, προφανώς,κρατήθηκε αυτό το ταλαντούχος άνθρωπος, έδωσε αφορμή για πολλές φόβους. Φοβόταν να αρρωσταίνουν με χολέρα, που επλήγησαν από την πυρκαγιά, ατύχημα, απώλεια σημαντικών εγγράφων, πάρτε το λάθος δόση του φαρμάκου ...

    Η ιστορία είναι η περίπτωση όταν το μακρύ, λεπτόΑνθρώπινα δάχτυλα με σύνδρομο Marfan με μια εντυπωσιακή ικανότητα για εργασία βοήθησε να κάνουν τον ιδιοκτήτη τους μια φανταστική καριέρα. Μιλάμε για το διάσημο βιολονίστα Νικολό Παγκανίνι. Γκαίτε και ο Μπαλζάκ περιγράφει την εμφάνισή του στα απομνημονεύματά του: νεκρική χλωμό σαν να διαμορφώνονται από το πρόσωπό κερί, βυθισμένα μάτια, λεπτότητα, γωνιακή κίνηση και, το σημαντικότερο, μια λεπτή εξαιρετικά ευέλικτο δάχτυλα, μερικές απίστευτες μήκος σαν διπλάσιο χρόνο, από εκείνη των απλών ανθρώπων. Αυτή η καθαρά μορφολογικό γνώρισμα του επέτρεψε να δημιουργήσουν θαύματα με το βιολί.

    Μέσα στο πλήθος, για να ακούσετε την αυτοσχεδιασμό του ΠαγκανίνιΡωμαϊκή δρόμους, κάποιοι είπαν ότι ήταν στο πρωτάθλημα με το διάβολο, άλλοι - ότι η τέχνη του είναι η μουσική του ουρανού, ο οποίος άκουσε αγγελικό φωνές. Έπαιξε έτσι ώστε το ακροατήριο φάνηκε κάπου κρυμμένη δεύτερο βιολί, παίζοντας ταυτόχρονα με την πρώτη. Πολλοί έως ΧΧ αιώνα. Πιστεύαμε φήμες ότι ο νεαρός Νικολό ζήτησε τη βοήθεια ενός χειρουργού, ο οποίος τον έκανε μια λειτουργία για την αύξηση της ευελιξίας των χεριών. Τώρα γνωρίζουμε ότι, κατά πάσα πιθανότητα, τα δεδομένα τους, ήταν υποχρεωμένος να σπάνιων γενετικών διαταραχών.

    Για πρώτη φορά, να επικοινωνούν με επιδεξιότητα σύνδρομο PaganiniMarfan έχουν έναν Αμερικανό γιατρό Μύρων Schoenfeld σε ένα άρθρο που δημοσιεύθηκε στην «Επιθεώρηση της Αμερικανικής Ιατρικής Ένωσης." Επεσήμανε ότι η φυσική περιγραφή του Παγκανίνι - χλωμό δέρμα, βυθισμένα μάτια, λεπτό σώμα, αδέξιες κινήσεις, "αραχνοειδή" δάχτυλα - ακριβώς το ίδιο με την περιγραφή της εμφάνισης των ανθρώπων με σύνδρομο Marfan. Όπως γνωρίζετε, στο τέλος της ζωής του ο μεγάλος μουσικός χάσει σχεδόν τη φωνή του. Αυτό αποτελεί περαιτέρω απόδειξη υπέρ του τι Παγκανίνι είχε σύνδρομο Marfan, δεδομένου ότι είναι συχνά μια επιπλοκή της νόσου είναι σοβαρή βραχνάδα ή απώλεια της φωνής εξαιτίας παράλυσης του άνω λαρυγγικού νεύρου.

    Διατηρητέα ιατρικό περιοδικό, οι οποίοι αντιμετωπίζονται Paganini. Κατέστησε καταγράφει επιβεβαιώνουν τα κλασικά συμπτώματα του συνδρόμου Marfan: ασθενικές Επιπλέον, μια έντονη σκολίωση, «πουλί» την έκφραση του προσώπου, στενό κρανίο, προεξέχοντα ή υποχωρώντας πηγούνι, τα μάτια με μπλε σκληρό χιτώνα, χαλαρότητα των αρθρώσεων, οι διαφορές στο μέγεθος του κορμού και των άκρων, τα χέρια και τα πόδια μακρύ λεπτό "αραχνοειδές" με τα δάχτυλά σας. Δεν αποτελεί έκπληξη, δεν είναι απλά ένα παιχνίδι του Παγκανίνι, αλλά και πολύ ασυνήθιστη εμφάνιση του έκανε εντύπωση στους συγχρόνους του, μερικές φορές που προκάλεσαν τις πιο απίστευτες θρύλους σχετικά με το μουσικό.

    Θα πρέπει να σημειωθεί, ότι στην ίδια σύνδρομο Marfan δεν είναιΈχει ένα μουσικό ταλέντο. Εκτός Paganini, μεταξύ των ασθενών με το σύνδρομο αυτό δεν ήταν εξαιρετικοί μουσικοί. Όσον αφορά Paganini, η νόσος του έδωσε μεγάλη τεχνική ικανότητα και ένα μεγάλο μουσικό, μια μεγάλη καλλιτεχνική κληρονομιά που περιλαμβάνει, εκτός από τα έργα για βιολί και άλλα όργανα και ορχήστρα και πάνω από 200 κομμάτια για κιθάρα, ήταν λόγω της μεγάλης του ταλέντο και σκληρή δουλειά μόνο, επίσης, έμμεσα συνδέονται με το σύνδρομο Marfan.

    Σίγουρα θα θυμάστε τα δύο πιο διάσημαμακρύ, αδέξια και ταλαντούχους "Nosach". Αυτό είναι Charles de Gaulle και Ρίζες Ι Τσουκόβσκι. Η δραστική φύση του μελλοντικού προέδρου της Γαλλίας τόσο έντονα εκδηλώνεται στα νιάτα του, ότι πολλοί από τους συναδέλφους του στο στρατό πριν από τον Δεύτερο Παγκόσμιο Πόλεμο είχε ήδη προβλέψει στην αρχιστράτηγος του. Ο επικεφαλής της de Gaulle πάντα δέσποζε πάνω από τη θάλασσα των κράνη και μπερέ βαδίζοντας στρατιώτες. Την ίδια στιγμή, κάθεται στο τραπέζι, φάνηκε αρκετά συνηθισμένος άνθρωπος. Το μυστικό της δυσανάλογης πτέρυγα επιπλέον, τόσο χαρακτηριστική του συνδρόμου Marfan.

    Πάνω απ 'όλα μέσα στο πλήθος, και ήταν ο αγαπημένος των παιδιών συγγραφέα"Τόλμη βουίζει Fly", "Moidodir" και "Κατσαρίδα". μακράς ενόπλων, μακριά πόδια, μεγάλο μύτη και γενικά στοιχεία αμηχανία του επανειλημμένα έπαιξε σε κινούμενα σχέδια. "Έχω δουλέψει όλη μου τη ζωή. Ως βόδι! Καθώς το τρακτέρ! "- Έγραψε για μένα Korney Ιβάνοβιτς. Και ήταν τόσο, ακόμα κι αν η απόδοσή του τιτάνια για πολλούς αναγνώστες του ποιήματα των παιδιών του συγγραφέα, που δεν είναι εξοικειωμένοι με πολλές ειδικές λογοτεχνικές άρθρα και μεταφράσεις του, παρέμεινε κρυμμένη. Όπως Χανς Κρίστιαν Άντερσεν, Chukovskij επανειλημμένα ξαναέγραψε του κάθε γραμμή. "Δεν έχω δει ποτέ ότι κάποιος άλλος με τέτοια δυσκολία δόθηκε στα γραπτά τεχνική», - παρατήρησε για τον εαυτό του.

    Από τους συγχρόνους σύνδρομο Marfan μας,Μπορεί να έχουν υποστεί μια βιολόγος GV Nikolsky. Μέχρι τη στιγμή που το άκρο του Πανεπιστημίου Μόσχας, είχε γίνει πέντε δημοσιευμένες εργασίες. Κατά τα επόμενα 30 χρόνια ο αριθμός των έντυπων εκδόσεων της υπέρβασης 300, και ανάμεσά τους ήταν περίπου δέκα βιβλία. Αυτή η καταπληκτική ικανότητα για εργασία μπορεί να καυχηθεί δεν είναι όλοι, ακόμη και πολύ ικανός επιστήμονας! Μπορούμε στη συνέχεια υποστηρίζουν ότι οποιεσδήποτε παραβιάσεις που προκαλείται από γονίδια για την ανάπτυξη είναι σίγουρα επιβλαβής;

    Αφήστε μια απάντηση