Σύνδρομο Marfan: Προβλήματα και λύσεις

περιεχόμενο

  • Πρόβλημα №1: «κακής» κληρονομικότητα
  • Πρόβλημα №2: «άγνοια» της νόσου
  • Πρόβλημα №3: αθλητισμός ενέχει τον κίνδυνο
  • №4 Πρόβλημα: καθημερινά κίνδυνο


  • Πρόβλημα №1: «κακής» κληρονομικότητα

    Σύνδρομο Marfan: Προβλήματα και λύσειςΜια διδακτική περίπτωση - πριν από 15 χρόνιαχρόνιους πονοκεφάλους και διορατική γιατρό Χριστοφόρου Ida σωθεί μια ζωή. Χριστοφόρου ήταν τότε 26 ετών. Ήταν λάτρης της ποδηλασίας και τζόκινγκ μεγάλες αποστάσεις. Στην επόμενη ιατρική εξέταση ο γιατρός εξέτασε προσεκτικά τα μακριά πόδια και μακρύ ένοπλες ανάπτυξης του ασθενή ελαφρώς πάνω από 190 εκατοστά, υπερβολικά επίμηκες δάχτυλά του, πολύ στενό πόδια, μια καμπύλη στο στήθος και είπε, "Θα δούμε σαν να είστε άρρωστοι σύνδρομο Marfan." Έχετε ποτέ για τη νόσο δεν έχουν ακούσει. Αυτό δεν αποτελεί έκπληξη. Σχετικά με αυτό, λίγοι άνθρωποι ξέρουν. Ωστόσο, από το σύνδρομο Marfan επηρεαστεί ένα άτομο σε 5-10 εκατομμύρια ευρώ - περίπου το ίδιο ποσοστό όπως και για τη γνωστή ασθένεια του αίματος - δρεπανοκυτταρική αναιμία. Σύνδρομο Marfan είναι ακόμη πιο συχνή από τέτοιες γνωστές ασθένειες, όπως η αιμοφιλία ή ίνωσης φούσκα. Σύνδρομο Marfan προκαλείται από ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Αυτό είναι ένα δυνητικά θανατηφόρο ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχές του συνδετικού ιστού λόγω ελαττωμάτων σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται fibrillin.

    Τα εν λόγω ελαττώματα, επειδή υπάρχουνδιαφορετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο είναι πολύ μεγάλο. Στην πραγματικότητα, μόνο ένας μεταλλαγμένο γονίδιο να προκαλέσει την ασθένεια, η οποία μεταδίδεται από τους γονείς σε αγόρια και κορίτσια. Αν το σύνδρομο Marfan έχει ένα γονέα, η πιθανότητα να κληρονομήσει αυτό σε κάθε παιδί είναι 50 τοις εκατό. Ωστόσο, σε 25 τοις εκατό των περιπτώσεων του συνδρόμου Marfan δεν κληρονομείται και εμφανίζεται από μόνη της.

    Παρά το γεγονός ότι, όπως έχουμε πει, το γονίδιο από το οποίοασθένειας που εξαρτάται πολύ γνωστό, αξιόπιστη κλινική δοκιμή για αυτό υπάρχει. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το σύνδρομο Marfan μπορεί να προκληθεί από διαφορετικές μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου. Ωστόσο, μερικές φορές κάνει προγεννητικό έλεγχο αν οι γονείς έχουν αυτό το σύνδρομο και αν εντοπιστεί κάποια συγκεκριμένη μετάλλαξη. Παρ 'όλα αυτά, και με θετικό αποτέλεσμα της δοκιμής δεν θα πρέπει να αποθαρρύνονται. Σύμφωνα με τον επικεφαλής του τομέα της ιατρικής γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, για τα 25 έτη κατά τα οποία ασχολήθηκε με το σύνδρομο Marfan, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών έχει αυξηθεί σημαντικά και οι προοπτικές έχουν βελτιωθεί.


    Πρόβλημα №2: «άγνοια» της νόσου

    Σήμερα, οι επιπλοκές του συνδρόμου MarfanΜπορεί να αντιμετωπιστεί με φαρμακευτική αγωγή και μπορεί να διορθωθεί με χειρουργική επέμβαση. Χριστοφόρου Ida, για παράδειγμα, μιλήσαμε για την αρχή, έκανε οκτώ επιχειρήσεις μάτι για να σώσει την όραση, και να αντικατασταθεί μέρος της αορτής που μπορεί να σκάσει. Όπως εντοπίστηκαν ιατρικά προβλήματα του κατά τη διάρκεια και κατά τη στιγμή των σχετικών μέτρα έχουν ληφθεί, Christopher, όπως και πολλοί άλλοι ασθενείς με σύνδρομο Marfan, έχει την ευκαιρία να ζήσει έως και ογδόντα ή ακόμη περισσότερο.

    Δυστυχώς, πολλοί άνθρωποι με το σύνδρομο αυτό από αυτόνΔεν ξέρω καν, και συχνά η έλλειψη κατανόησης της κατάστασης οδηγεί στην καταστροφή τους, - λέει ο επικεφαλής της ειδικής κλινικής για ασθενείς με σύνδρομο Marfan στο San Luis. Εάν η σωστή διάγνωση δεν γίνεται κατά τη χρονική στιγμή, οι ασθενείς που κινδυνεύουν να πεθάνουν ήδη από 30-40 ετών, ειδικότερα, λόγω της καταστροφής της αορτής. Για το λόγο αυτό, για παράδειγμα, πέθανε το 46-year-old πατέρας ενός από γιατρό, ο οποίος ήταν και ο ίδιος ένας ορθοπεδικός χειρουργός, αλλά δεν γνωρίζουν καν για την ασθένειά του. Από τα πέντε αδέρφια του Γιατρός μόνο ένα παιδί - ο αδελφός του - είχε κληρονομήσει την ασθένεια, αλλά χάρη στην έγκαιρη διάγνωση και χειρουργική επέμβαση για να αντικαταστήσει το εξασθενημένο αορτής και της αορτικής βαλβίδας και της μιτροειδούς βαλβίδας της καρδιάς, ήταν σε θέση να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.


    Πρόβλημα №3: αθλητισμός ενέχει τον κίνδυνο

    Δεδομένου ότι οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan είναι διαφορετικέςπολύ ψηλός και μακράς οπλισμένοι, μερικά από αυτά τείνουν να είναι αστέρια του αθλητισμού, αλλά δεν κάνει μια καριέρα, να πεθάνουν σε νεαρή ηλικία από στένωση της αορτικής ρήξης. Τέτοια ήταν, για παράδειγμα, η τύχη του Chris Patton, ο διάσημος μπασκετμπολίστας που πέθανε κατά τη διάρκεια ενός παιχνιδιού, το 1976, και Flo Hyman, βόλεϊ παίκτη, πέθανε σε ηλικία 30 ετών το 1986. Ιατρική και εκπαιδευτικό έργο μεταξύ των γιατρών, αθλητικά εκπαιδευτές βοήθησαν τα τελευταία χρόνια για να αποφευχθεί πολλές από αυτές τις τραγωδίες.

    Ωστόσο, η άσκηση δεν είναι πάντα αντενδείκνυται. Για παράδειγμα, το ίδιο Christopher Eade, ο οποίος πρόσφατα έγινε 41 ετών, επέστρεψε πρόσφατα από μια μεγάλη βόλτα με το ποδήλατο. Σύμφωνα με τον ίδιο, είναι ικανή αρκετές ώρες για να πεντάλ όταν πηγαίνει χωρίς αδικαιολόγητη βιασύνη. Στο χέρι του φοράει μια οθόνη που σας επιτρέπει να παρακολουθεί τον καρδιακό ρυθμό και να μην υπερβαίνει τα συνιστώμενα γιατρό 110 παλμούς ανά λεπτό, κινείται με ταχύτητα περίπου 20 χιλιομέτρων την ώρα. «Εγώ δεν παραβιάζει ιατρική συμβουλή, - λέει - γιατί για μένα αυτό είναι η μόνη ευκαιρία για να μείνουν ζωντανοί."


    №4 Πρόβλημα: καθημερινά κίνδυνο

    Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γιατροί αναγνωρίζουν σύνδρομοMarfan φυσικά χαρακτηριστικά του ασθενούς. Ανωμαλίες ανάπτυξης των βλαβών του συνδετικού ιστού του μυοσκελετικού συστήματος, εξάρθρωση φακού, καρδιαγγειακά προβλήματα - όλα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου. Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι συνήθως πολύ υψηλότερη ανάπτυξη από άλλα υγιή μέλη της οικογένειας.

    Ιδιαίτερα μεγάλη είναι τα κάτω άκρα, καιδιάρκεια βραχίονα, κατά κανόνα, υπερβαίνει την ανάπτυξη. Δάχτυλα πάρα πολύ υπερβολικά επίμηκες και λεπτό, συνήθως κυρτή σπονδυλική στήλη, όπως σκολίωση, το στήθος κοίλη ή κυρτή. Οι ασθενείς διαφέρουν επίσης λεπτότητα, η έλλειψη μυϊκής μάζας και πλατυποδία. Έχουν στενό στόμα, μικρό σαγόνι και επιμήκη κεφάλια. Οι περισσότεροι από αυτούς είναι κοντόφθαλμη. Ωστόσο, για να διαγνώσουν σωστά την ασθένεια είναι πολύ δύσκολη, επειδή τα συμπτώματα που αναφέρονται εμφανιστεί περιστασιακά σε υγιείς ανθρώπους, και δεν είναι πάντοτε εγγενείς σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan.

    Σύνδρομο Marfan: Προβλήματα και λύσειςΔύο από τις πιο σοβαρές επιπλοκές που είναι τυπικέςασθενείς - απώλεια της όρασης εξαιτίας υπεξάρθρημα ή εξάρθρημα του φακού, και αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, και η εξασθένιση της αορτής, η οποία είναι γεμάτη με ρήξη του με το συνήθη σε αυτή την περίπτωση είναι θανατηφόρα. Και τα δύο αυτά προβλήματα καταδεικνύουν την ανάγκη να αποφευχθούν ορισμένες μορφές σωματικής δραστηριότητας. Δηλαδή - αθλητικά παιχνίδια με αιχμηρά κίνηση ρίψης και κραδασμούς, και αγωνιστικά ποδήλατο ή τραντάγματα σπριντ σε μικρές αποστάσεις, για τις οποίες υπερβολικά επιτάχυνση του καρδιακού ρυθμού. Για να μειωθεί ο κίνδυνος των ασθενών που έλαβαν φάρμακα όπως προπαναλόλης, μειώνοντας το φορτίο στην αορτή με τη μείωση της έντασης των συστολών του καρδιακού μυός. Καρδιο-αγγειακό σύστημα των ασθενών κάθε χρόνο υποβάλλονται σε επιθεώρηση, αφαιρώντας υπερηχοκαρδιογράφημα που δείχνει την κατάσταση της αορτής και αποκαλύπτοντας τα άλλα καρδιακά προβλήματα.

    Πολλοί ασθενείς με σύνδρομο Marfan αποδυναμωθείβαλβίδες της καρδιάς και πρέπει να λάβει αντιβιοτικά πριν πάτε στον οδοντίατρο ή να υποστούν άλλες ιατρικές διαδικασίες που επιτρέπουν την εισαγωγή των αγγείων μολυσματικών οργανισμών που μπορούν να προκαλέσουν καρδιακή λοίμωξη.

    Τέτοιοι ασθενείς συνιστάται συχνούς ελέγχουςτων ασθενών και με την παραμικρή απόκλιση από τον κανόνα του άποψη πρέπει, χωρίς καθυστέρηση, ισχύουν για την οφθαλμίατρο να λάβει άμεσα μέτρα σε περίπτωση εξάρθρωση του φακού ή αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς. Προκειμένου να καθοριστεί η σωστή διάγνωση είναι πολύ σημαντικό να δείτε ένα γιατρό, που ειδικεύεται στη θεραπεία του συνδρόμου Marfan.

    Αφήστε μια απάντηση