Σύνδρομο Marfan: Συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

περιεχόμενο

  • Επικίνδυνα συμπτώματα ή ό, τι απειλεί το σύνδρομο Marfan
  • Ο κύριος σκοπός - να αναγνωρίσει την ασθένεια και την πρόληψη των επιπλοκών


  • Επικίνδυνα συμπτώματα ή ό, τι απειλεί το σύνδρομο Marfan

    Σύνδρομο Marfan: Συμπτώματα, διάγνωση, θεραπείαMarfan Σύνδρομο - μια σπάνια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού, στον οποίο nablyudayutsya ανωμαλίες των αγγείων των ματιών, τα οστά, την καρδιά και το αίμα.

    Marfan γονίδιο σύνδρομο κατέχει δεσπόζουσα θέση, αλλά ο βαθμός τηςεκδηλώσεις της νόσου ποικίλλει. Οι άνθρωποι με νόσο Marfan έχουν μεγαλύτερη ανάπτυξη από την πλειοψηφία των συνομηλίκων τους και πώς τους συγγενείς τους? η απόσταση μεταξύ των άκρες των δακτύλων του χώρισαν το χέρι χέρι υπερβαίνει την αύξηση του ασθενούς. Τα δάχτυλα είναι μακρύ και λεπτό. Η κοιλιά είναι συχνά παραμορφωμένα: βυθισμένη ή προεξέχοντα. Χαρακτηρίζεται κινητικότητα στις αρθρώσεις και επίπεδη καμπούρα σε συνδυασμό με μια κύρτωση της σπονδυλικής στήλης (κυφωσκολίωσης) και κήλη. Το στρώμα λίπους κάτω από το δέρμα είναι συνήθως λεπτή.

    Συχνά υπάρχει υπεξάρθρημα του φακού και στα δύο μάτια. Ένας γιατρός χρησιμοποιώντας ένα οφθαλμοσκόπιο μπορεί να δει την άκρη του φακού στο μαθητή. Οι ασθενείς συχνά αποκαλύπτει ισχυρή μυωπία? Μερικές φορές αναπτύσσει αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς μάτια.

    Η αδυναμία της αορτής τοιχώματος μπορεί να συνοδεύεται από. Σταδιακή επέκταση αυτής της ζωτικής αρτηρίας και ο σχηματισμός ενός ανευρύσματος (εξόγκωμα στο τοίχωμα του αιμοφόρου αγγείου συμβαίνει ότι διαρροές αίμα (διάσπαση της αορτής μεταξύ των στρωμάτων του τοιχώματος), και αν οι ρήξεις ανεύρυσμα, υπάρχει μαζική αιμορραγία Καθώς η αορτή διευρύνεται, η αορτική βαλβίδα, που βρίσκεται στην έξοδο του. καρδιά στην αορτή, αρχίζει να περάσει το αίμα - υπάρχει ανεπάρκεια αορτής (αίμα αρχίζει να πηγαίνει προς τα πίσω), ή αορτική ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδας βαλβίδα που βρίσκεται ανάμεσα στον αριστερό κόλπο και την αριστερή κοιλία, μπορεί επίσης να περάσει στο αίμα, μπορεί να πρόπτωση, δηλαδή εκτροπή πτερυγίων. . πίσω στο αριστερό κόλπο στους πνεύμονες μπορεί να αναπτύξει τσάντες (κύστεις) με υγρό κύστη ρήξης συμβαίνει όταν πνευμοθώρακα - συσσώρευσης αέρα στον χώρο που περιβάλλει τους πνεύμονες ;. δύσκολη την αναπνοή.

    Ο κίνδυνος επιπλοκών εξαρτάται από το σε μεγάλο βαθμόπόσο βαριά ανωμαλίες. Ο κύριος κίνδυνος - μια ξαφνική ρήξη της αορτής, η οποία μπορεί γρήγορα να οδηγήσει σε θάνατο. Αορτική ρήξη είναι πιο πιθανό κατά τη διάρκεια της ενεργού αθλητικές δραστηριότητες.


    Ο κύριος σκοπός - να αναγνωρίσει την ασθένεια και την πρόληψη των επιπλοκών

    Ένας γιατρός μπορεί να υποπτεύονται σύνδρομο Marfan, ανένας πολύ ψηλός, λεπτός άνδρας που παρατηρείται τα χαρακτηριστικά συμπτώματα (που περιγράφονται παραπάνω). Ωστόσο, πολλοί ασθενείς με το σύνδρομο αυτό δεν ήταν ποτέ οποιαδήποτε ασυνήθιστη ασθένεια, και, στη συνέχεια, διαταραχή δεν αναγνωρίζεται.

    Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι ναπρόληψη επιπλοκών στα αιμοφόρα αγγεία και τα μάτια. Τα μάτια πρέπει να εξετάζονται μια φορά το χρόνο. Αν αναπτύξετε οποιαδήποτε προβλήματα όρασης, ένα άτομο που πάσχει από το σύνδρομο Marfan, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως ένα γιατρό.

    Για να αποτρέψετε την επέκταση και την αποκόλλησηαορτή, που χρησιμοποιούνται συνήθως ρεζερπίνη προπανόλη ή - παρασκευάσματα αποτέλεσμα μείωσης εκτίναξη του αίματος από την καρδιά. Εάν η αορτή διαστέλλεται, η πληγείσα περιοχή, σε ορισμένες περιπτώσεις, προσφέρουν για να επισκευάσει ή να αντικαταστήσει χειρουργικά, η οποία δίνει καλά αποτελέσματα.

    Τα παιδιά με σύνδρομο Marfan συνήθως μεγαλώνουν πολύ ψηλά. Ως εκ τούτου, τα κορίτσια σε υπερβολικά ταχεία ανάπτυξη του γιατρός μπορεί να συστήσει θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης (οιστρογόνα και προγεστερόνη).

    Η θεραπεία συνήθως αρχίζει στην ηλικία των 10 χρόνια για να προκαλέσουν πρώιμη εφηβεία και έτσι να σταματήσει την ανάπτυξη.

    Εάν οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan να κάνουν παιδιά, είναι επιθυμητό να υποβληθεί σε γενετική συμβουλευτική, η οποία θα αξιολογεί τον κίνδυνο να κληρονομήσουν το σύνδρομο των παιδιών.

    Αφήστε μια απάντηση