Τα συμπτώματα και τη θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών

περιεχόμενο

  • Η έννοια των κληρονομικών ασθενειών
  • Διάγνωση και θεραπεία κληρονομικών ασθενειών



  • Η έννοια των κληρονομικών ασθενειών

    Τα συμπτώματα και τη θεραπεία των κληρονομικών ασθενειώνΚληρονομικές ασθένειες - ασθένειες, η εμφάνιση και η ανάπτυξη των οποίων συνδέεται με ελαττώματα στη συσκευή κύτταρο λογισμικό, κληρονόμησε μέσω των γαμετών (αυγά και σπερματοζωάρια).

    Η βάση των κληρονομικών ασθενειών είναι ανωμαλίες (μεταλλάξεις) κληρονομικής πληροφορίας - χρωμόσωμα, το γονίδιο, και το μιτοχονδριακό. Ως εκ τούτου - η ταξινόμηση των κληρονομικών ασθενειών:

    Μεταξύ των κληρονομικών ασθενειών, αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, χωρίζεται παραδοσιακά σε τρεις υποομάδες:

    • μονογονιδιακές κληρονομικές ασθένειες
    • πολυγονιδιακή κληρονομικές ασθένειες
    • χρωμοσωμικές ανωμαλίες

    Από κληρονομικές ασθένειες που πρέπει να διακρίνεταιεκ γενετής ασθένειες, οι οποίες προκαλούνται από προγεννητική τραυματισμών που προκαλούνται από, για παράδειγμα, λοιμώξεις (σύφιλη ή τοξοπλάσμωση), ή έκθεση σε άλλους επιβλαβείς παράγοντες στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

    Πολλές καθορίζεται γενετικά νοσήματα εκδηλώνονται αμέσως μετά τη γέννηση, και μετά από μια μερικές φορές πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα.

    Μονογονιδιακές κληρονομικές ασθένειες

    Οι μονογονιδιακές κληρονομικές παθήσεις, σύμφωνα με τοοι νόμοι της κλασικής γενετικής του Μέντελ. Κατά συνέπεια, για την γενεαλογική έρευνα τους αποκαλύπτει έναν από τους τρεις τύπους κληρονομικότητας: αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωματικό υπολειπόμενο και φυλοσύνδετη κληρονομικότητα.

    Αυτή είναι η πιο εκτεταμένη ομάδα κληρονομικώνασθένειες. Σήμερα, περισσότερα από 4.000 παραλλαγές που περιγράφονται μονογονιδιακές κληρονομικές παθήσεις, οι περισσότερες από τις οποίες είναι αρκετά σπάνιο (π.χ., η συχνότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας - 1/6000).

    Ένα ευρύ φάσμα των μονογονικές ασθένειες αποτελούνκληρονομικές μεταβολικές διαταραχές, η εμφάνιση των οποίων συνδέεται με μια γονιδιακή μετάλλαξη που ελέγχει τη σύνθεση ενζύμων και είναι υπεύθυνη για την ανεπάρκεια τους ή τη δομή ελάττωμα - fermentopathy.

    Πολυγονιδιακή κληρονομικές ασθένειες

    Πολυγονιδιακή κληρονομική ασθένεια δύσκολη. Γι 'αυτούς, το ζήτημα της κληρονομίας δεν μπορεί να επιλυθεί με βάση τους νόμους του Mendel. Προηγουμένως, τέτοιες κληρονομικών ασθενειών που χαρακτηρίζεται ως μια ασθένεια με γενετική προδιάθεση. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν ασθένειες όπως ο καρκίνος, ο διαβήτης, σχιζοφρένεια, επιληψία, ισχαιμική καρδιακή νόσο, υπέρταση, και πολλά άλλα.

    χρωμοσωμικές ανωμαλίες

    ασθένεια χρωμοσωμική προκαλείται από μια κατάφωρη παραβίαση τωνκληρονομική συσκευή - αλλαγές στον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων. Ένα τυπικό λόγο κυρίως - οι γονείς δηλητηρίαση από οινόπνευμα κατά τη σύλληψη ( "μεθυσμένο παιδιά»). Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down, Klaynfeltera, Shereshevskii - Turner, Edwards, "κραυγή γάτα" και άλλα.



    Διάγνωση και θεραπεία κληρονομικών ασθενειών

    Τα τελευταία χρόνια, η εντύπωση ότιη σχετικά υψηλή συχνότητα των γενετικών διαταραχών που οφείλονται σε ορισμένα πλεονεκτήματα του «Μεταλλάξεις» σε σχέση με τους παράγοντες της φυσικής επιλογής ή «προδιάθεση στη νόσο."

    Θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών περιλαμβάνουν συμπτωματική θεραπεία, και γονιδιακή θεραπεία.

    συμπτωματική θεραπεία

    Μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια ποικιλίασυμπτωματικές εκδηλώσεις, και η θεραπεία είναι σε μεγάλο βαθμό συμπτωματική. Ορισμένες μεταβολικές σωστή εκχώρηση ειδικών διαιτολογίων, που σχεδιάζονται για τη μείωση των τοξικών ουσιών στο σώμα, η οποία προκαλείται από τη συσσώρευση μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια. Για παράδειγμα, όταν χορηγούνται bezalaninovuyu PKU δίαιτα.

    Για να ανακουφίσει τα συμπτώματα του κληρονομικών ασθενειών,που συνδέονται με μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη ελάττωμα, χορηγείται ενδοφλεβίως όπως λειτουργική μορφή που δεν προκαλεί μια ανοσολογική απόκριση. Αυτή η θεραπεία αντικατάστασης που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία της αιμοφιλίας, βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, και άλλα. Μερικές φορές, για να αντισταθμίσει για συγκεκριμένες χάσει λειτουργίες διεξάγονται μεταμόσχευση μυελού των οστών και άλλα όργανα. Υφιστάμενες θεραπεία, δυστυχώς, στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν είναι αρκετό αποτελεσματική.

    Γονιδιακή θεραπεία

    Κατ 'αρχήν, η νέα μέθοδος, αποτελεσματική καιμε στόχο την καταστροφή των γενετικά αίτια των κληρονομικών νόσων είναι γονιδιακή θεραπεία. Η μέθοδος γονιδιακής θεραπείας - εισαγωγή φυσιολογικά γονίδια σε ελαττωματικό κύτταρο.

    Η έννοια της γονιδιακής θεραπείας συνίσταται από το ότιπιο ριζοσπαστικό τρόπο για να ασχοληθεί με διάφορα είδη των ασθενειών που προκαλούνται από μεταβολές στο γενετικό περιεχόμενο των κυττάρων, η θεραπεία θα πρέπει να στοχεύουν απευθείας στο διόρθωση ή την καταστροφή των περισσότερων από τα γενετικά αίτια της νόσου παρά τις συνέπειές της.

    Λόγω του γεγονότος ότι η γονιδιακή θεραπεία είναιένα νέο τομέα της ιατρικής γενετικής και της ασθένειας, οι οποίοι προσπαθούν να θεραπεύσουν τον τρόπο αυτό, πολύ διαφορετικές, δημιούργησε πολλές πρωτότυπες προσεγγίσεις σε αυτό το πρόβλημα. Επί του παρόντος, η έρευνα για τη γονιδιακή θεραπεία στοχεύει κυρίως στην διόρθωση γενετικών ελαττωμάτων σε σωματικά και γεννητικά κύτταρα δεν, λόγω καθαρά τεχνικών προβλημάτων, καθώς και λόγους ασφαλείας.

    Αφήστε μια απάντηση