Τα κύρια συμπτώματα και τη θεραπεία της Turner σύνδρομο-Shereshevskii

περιεχόμενο

  • Η έννοια του συνδρόμου Turner-Shereshevskii
  • Τα συμπτώματα της Turner-Shereshevskii
  • Διάγνωση και θεραπεία των ασθενειών



  • Η έννοια του συνδρόμου Turner-Shereshevskii

    Shereshevskii σύνδρομο, Turner - χρωμοσωμικές ασθένεια, που συνοδεύεται από τις χαρακτηριστικές ανωμαλίες της σωματικής ανάπτυξης, κοντό ανάστημα και τη σεξουαλική παιδισμό.

    Για πρώτη φορά αυτή η κληρονομική ασθένεια έχει περιγραφεί1925 N. Shereshevskii, ο οποίος πιστεύεται ότι προκαλείται από την υπανάπτυξη των σεξουαλικών αδένων και υπόφυση και συνδυάζεται με συγγενή εσωτερική ανάπτυξη. Το 1938, Turner ξεχώρισε χαρακτηριστική τριάδα συμπτωμάτων της νόσου: η σεξουαλική παιδισμό, το δέρμα πτέρυγα διπλώνεται στις πλευρές του στελέχους λαιμό και τον αγκώνα.

    Σαφή επικοινωνία του συνδρόμουTurner-Shereshevskii με την ηλικία και τις ασθένειες των γονέων δεν αποκαλύπτεται. Ωστόσο, η εγκυμοσύνη είναι συνήθως περιπλέκεται από τοξίκωση, απειλείται αποβολής και γεννήσεων είναι συχνά πρόωρο και παθολογικές. Χαρακτηριστικά της εγκυμοσύνης και του τοκετού, τελειώνοντας τη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Turner-Shereshevskii συνέπεια της εμβρυϊκής παθολογίας χρωμοσωμικών. Διαταραχές των σεξουαλικών αδένων στο σύνδρομο Turner-Shereshevskii λόγω απουσίας ή δομικά ελαττώματα του ενός χρωμοσώματος του φύλου (Χ χρωμόσωμα).



    Τα συμπτώματα της Turner-Shereshevskii

    Τα κύρια συμπτώματα και τη θεραπεία της Turner σύνδρομο-ShereshevskiiΣτην πρωτοβάθμια εμβρυϊκά βλαστικά κύτταρα είναι πουσχεδόν το κανονικό ποσό, αλλά στο δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης είναι ταχεία υποστροφή τους (reverse ανάπτυξη), και η στιγμή της γέννησης, ο αριθμός των ωοθυλακίων στις ωοθήκες σε σύγκριση με το πρότυπο μειωθεί σημαντικά ή είναι εντελώς απούσα. Αυτό οδηγεί σε μια έντονη έλλειψη γυναικείων ορμονών, της σεξουαλικής υπανάπτυξη, η πλειοψηφία των ασθενών - στην πρωτογενή αμηνόρροια (απουσία εμμήνου ρύσεως) και στειρότητα. Ανακύψει χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι η αιτία των δυσμορφιών. Είναι επίσης δυνατόν ότι η ταυτόχρονη μεταλλάξεις παίζουν ένα ρόλο στην εμφάνιση των δυσπλασιών, καθώς υπάρχουν συνθήκες παρόμοιες με σύνδρομο Turner-Shereshevskii, αλλά χωρίς ορατά χρωμοσωμικές εκτροπές και σεξουαλικής υπανάπτυξη.

    Στο σύνδρομο Turner συνήθως γονάδεςείναι αδιαφοροποίητα μπάντες του συνδετικού ιστού που δεν περιέχουν τα στοιχεία των γονάδων. Λιγότερο συχνές είναι τα βασικά στοιχεία των στοιχείων των ωοθηκών και των όρχεων, καθώς και απομεινάρια του σπερματικού πόρου. Άλλα παθολογικά δεδομένα συνεπή χαρακτηριστικά των εκδηλώσεων της νόσου. Οι πιο σημαντικές αλλαγές στα οστά και τις αρθρώσεις - η συντόμευση των οστών χέρια και τα πόδια, απλασία (απουσία) των φαλάγγων, παραμόρφωση του καρπού, η οστεοπόρωση (καταστροφή) των σπονδύλων. έχουν υπάρξει οι καρδιοπάθειες και τα μεγάλα σκάφη (αορτική στένωση, σχισμή αρτηριακό πόρο, σχιστία του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, η στένωση της αορτής), δυσπλασίες της ανάπτυξης των νεφρών. Εκδηλωθεί υποτελή γονίδια αχρωματοψία και άλλες ασθένειες.

    Οι πτυχώσεις του δέρματος στην περιοχή του αυχένα - ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου.

    Ανεκτέλεστο των ασθενών με το σύνδρομοTurner-Shereshevskii σωματική ανάπτυξη είναι ήδη εμφανής κατά τη γέννηση. Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner-Shereshevskii κατά τη γέννηση είναι η περίσσεια του δέρματος στο λαιμό και άλλες δυσπλασίες, ιδιαίτερα οστεο-αρθρικό και καρδιαγγειακό σύστημα, "το πρόσωπο της Σφίγγας» lymphostasis (λέμφου στασιμότητα, κλινικά εκδηλώνεται με μεγάλο οίδημα). Για το νεογέννητο χαρακτηρίζεται από συμπτώματα όπως γενικευμένο άγχος, παραβίαση της αντανακλαστικό πιπίλισμα, παλινδρόμηση σιντριβάνι, εμετός.

    Σε νεαρή ηλικία, σε ορισμένες ασθενείς λένεκαθυστερημένη ομιλία και πνευματικής ανάπτυξης, γεγονός που δείχνει την εξέλιξη της παθολογίας του νευρικού συστήματος. Το πιο χαρακτηριστικό είναι ένα κοντό ανάστημα. Η ανάπτυξη των ασθενών δεν υπερβαίνει 135-145 cm, βάρους είναι συχνά περιττή.

    Γεννητικών υποπλασία στο σύνδρομοTurner-Shereshevskii διαφορετικές ειδικές πρωτοτυπία. Συχνά σημάδια είναι geroderma (παθολογική ατροφία του δέρματος, που μοιάζει με γεροντική) και moshonkoobrazny εμφάνιση των μεγάλων χειλέων, υψηλή καβάλο, υποπλασία των μικρών χειλέων, το υμένας και την κλειτορίδα, μια σχήματος χοάνης είσοδο του κόλπου. Ο καρκίνος του μαστού, στην πλειονότητα των ασθενών που δεν έχουν αναπτυχθεί, οι χαμηλές θηλές βρίσκονται. Δευτεροβάθμια μαλλιά του σώματος εμφανίζεται αυθόρμητα και μερικές φορές εν ανεπαρκεία. Μήτρα υπανάπτυκτες. Sex αδένες δεν έχουν αναπτυχθεί κανονικά και παρουσίασε συνδετικού ιστού.

    Νοημοσύνη στην πλειοψηφία των ασθενών με σύνδρομο Turner, Sheresheskogo σχεδόν αποθηκεύονται στη νοητική κατάσταση των ασθενών με σημαντικό ρόλο που διαδραματίζει ένα είδος ψυχικού παιδισμό με ευφορία.



    Διάγνωση και θεραπεία των ασθενειών

    Σύνδρομο Turner διάγνωση βασίζεται στηνχαρακτηριστικά κλινικά χαρακτηριστικά, τον καθορισμό της χρωματίνης φύλου (η ουσία του πυρήνα του κυττάρου) και καρυότυπο (σύνολο χρωμοσωμάτων). Η διαφορική διάγνωση γίνεται με νανισμό (νανισμό), το οποίο συγκρατείται για να αποκλείσει τον προσδιορισμό της περιεκτικότητας των ορμονών υπόφυσης στο αίμα, ειδικά γοναδοτροπίνες.

    Στην πρώτη φάση της θεραπείας διέγερσης είναιανάπτυξη των στεροειδών του σώματος αναβολικά και άλλων αναβολικών παραγόντων. Η θεραπεία θα πρέπει να είναι οι ελάχιστες αποτελεσματικές δόσεις αναβολικών στεροειδών περιοδικά σε τακτά γυναικολογικές ελέγχου. Η κύρια άποψη είναι η θεραπεία των ασθενών estrogenizatsiya (διορισμός των γυναικείων ορμονών), η οποία θα πρέπει να είναι 14-16 ετών. Η θεραπεία οδηγεί σε θηλυκοποίηση του σώματος, η ανάπτυξη των θηλυκών δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, βελτιώνει τροφικά (σίτιση) του γεννητικού συστήματος, μειώνει την υπερδραστηριότητα του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης σύστημα. Η θεραπεία θα πρέπει να είναι για όλους τους ασθενείς σε αναπαραγωγική ηλικία.

    Πρόβλεψη για τη ζωή με το σύνδρομοTurner-Shereshevskii ευνοϊκές, με την εξαίρεση των ασθενών με σοβαρή συγγενή καρδιοπάθεια και μεγάλων αγγειακών και νεφρική υπέρταση. Η θεραπεία της γυναικείας σεξουαλικής ορμόνες κάνουν οι ασθενείς είναι σε θέση να την οικογενειακή ζωή, αλλά η συντριπτική πλειοψηφία από αυτούς είναι στείροι.

    Εκτός αυτού, η οποία διεξήχθη πρόσφατα θεραπεία σωματοτροπίνη ή την ανθρώπινη αυξητική ορμόνη.

    Αφήστε μια απάντηση