νευροϊνωμάτωση Θεραπεία

περιεχόμενο

  • μεταλλαγμένων γονιδίων
  • Στη θεραπεία της νευροϊνωμάτωση



  • μεταλλαγμένων γονιδίων

    Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι - μια σοβαρή συστημικήκληρονομική ασθένεια με μια κύρια βλάβη του δέρματος και του νευρικού συστήματος, μια από τις πιο κοινές μονογονιδιακές ασθένειες σε ανθρώπους, που συμβαίνουν με συχνότητα τουλάχιστον 1: 3000 - 1: 4000 του πληθυσμού.

    Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που ονομάζεται "NF1" σε 17q-χρωμόσωμα. Οι άνδρες και οι γυναίκες προσβάλλονται εξίσου συχνά. Περίπου οι μισές από τις περιπτώσεις - ένα αποτέλεσμα νέων μεταλλάξεων.

    Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από προοδευτικήρεύμα, υψηλό ποσοστό επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένων οδηγεί στο θάνατο (η ανάπτυξη των καρδιο-αναπνευστική ανεπάρκεια λόγω έντονης σκελετικές ανωμαλίες, κακοήθη εκφυλισμό των νευρινώματα (νεύρο όγκοι), και άλλα.).

    Ο μηχανισμός της ανάπτυξης των κλινικών εκδηλώσεων είναι άγνωστη. Υπάρχει μια υπόθεση ότι το γονίδιο "nf 1" είναι μέρος μιας ομάδας γονιδίων που καταστέλλουν την ανάπτυξη του όγκου.

    Σχετικά με την ανάπτυξη του νευρινώματα, λίγα είναι γνωστά. Από καιρό σε καιρό αυξανόμενο αριθμό και το μέγεθός τους ως απάντηση σε διαφορετικά ερεθίσματα, μεταξύ των οποίων καταλαμβάνουν ηγετική θέση:

    • ορμονικές αλλαγές στο σώμα,
    • εφηβεία (εφηβεία)
    • κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή μετά τον τοκετό,
    • τραύμα,
    • σοβαρή σωματική ασθένεια.


    Στη θεραπεία της νευροϊνωμάτωση

    νευροϊνωμάτωση ΘεραπείαΜε τη διεύρυνση της γκάμας των προσφερόμενων επιχειρήσεωνιατρικών και καλλυντικών υπηρεσίες ο αριθμός των προσφυγών ασθενών αυξήθηκε σημαντικά, επισημαίνοντας την εμφάνιση νέων όγκων (νευρινώματα, νευρώματα, νευρινώματα) μετά τις λεγόμενες ιατρογενείς παρεμβάσεις. Είναι η αφαίρεση των όγκων για διαγνωστικούς ή θεραπευτικούς σκοπούς με διάφορες μεθόδους, συμπεριλαμβανομένης μιας χειρουργική εκτομή.

    Επιπλοκές μπορεί επίσης να οδηγήσει στο διορισμό τουφυσιοθεραπεία στη θεραπεία διαφόρων σωματικών ασθενειών, διόρθωση των σκελετικών διαταραχών (όλα τα είδη της σκολίωσης, κατάγματα) και νευρομυϊκές διαταραχές (συχνά μασάζ σε διάφορες περιπτώσεις εκχωρηθεί σε βρέφη, όταν η διάγνωση του τύπου νευροϊνωμάτωση δεν είναι συχνά δυνατή, λόγω της έλλειψης των κλινικών εκδηλώσεων). Αλλά συχνά η νόσος εξελίσσεται και το φόντο της φαινομενική ευημερία. Η κατάσταση περιπλέκεται από το γεγονός ότι οι γιατροί δεν έχουν την ικανότητα να αναστείλει την ανάπτυξη της νόσου.

    Ο κύριος στόχος της έρευναςείναι η ανάπτυξη μεθόδων παθογενετική θεραπεία του τύπου Ι νευροϊνωμάτωση, επιτρέποντας να περιέχουν την εμφάνιση νέων και την ανάπτυξη υφιστάμενων όγκων και να εμποδίσουν την ανάπτυξη των επιπλοκών.

    Επί του παρόντος, η θεραπεία της ασθένειας αυτής,τόσο στο εξωτερικό όσο και τις μεθόδους που χρησιμοποιούνται στη συμπτωματική θεραπεία της Ρωσίας, όπως η χειρουργική αφαίρεση των όγκων ή διόρθωσης κυφωσκολίωσης νευρινώματα ακτινοθεραπεία των εσωτερικών οργάνων. Επιπλέον, Western επιστήμονες έχουν επικεντρωθεί στην δυνατότητα του αιτιολογικού θεραπείας, δηλαδή της γενετικής μηχανικής. Ειδικά τώρα η τάση αυτή έχει προχωρήσει από την ανακάλυψη του μεταλλαγμένου γονιδίου και αποκρυπτογράφηση κύριο προϊόν της - neyrofibromina το 1990? στην επιστημονική έρευνα που σχετίζονται με αυτό το πρόβλημα, τα τεράστια κονδύλια που διατίθενται ετησίως.

    Αφήστε μια απάντηση