Παραλλαγές των κληρονομικών ασθενειών

περιεχόμενο

  • Η έννοια των κληρονομικών ασθενειών
  • Ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση
  • Γενετικές ασθένειες σωματικά κύτταρα
  • Ασθένειες που προκύπτουν από την ασυμβατότητα της μητέρας και του εμβρύου από τα αντιγόνα



  • Η έννοια των κληρονομικών ασθενειών

    Κληρονομικές ασθένειες, ανάλογα με το επίπεδοκληρονομικών δομών γενετική οργάνωση, γονιδιωματική και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, αλλά ανάλογα με τον τύπο του κυττάρου - βλαστική (γαμέτες μεταλλάξεις) και σωματικά.

    Κληρονομικές ασθένειες με την αυστηρή έννοια του όρουχωρίζεται σε δύο μεγάλες ομάδες - το γονίδιο και χρωμόσωμα. Γενετικές ασθένειες - ασθένειες που προκαλούνται από μεταλλάξεις του γονιδίου. Χρωμοσωμικές νόσος ορίζεται χρωμοσωμικών και γενετικών μεταλλάξεων.

    Η διαίρεση των κληρονομικών ασθενειών στις δύο ομάδεςΔεν επίσημη. Οι μεταλλάξεις γονιδίων περάσει από γενιά σε γενιά, σύμφωνα με τους νόμους του Mendel, ενώ η πλειοψηφία των χρωμοσωμικών ασθένεια δεν είναι κληρονομική καθόλου.



    Ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση

    Ασθένειες με κληρονομική προδιάθεσημπορεί να είναι μονογονιδιακές (κληρονομήσει ένα γονίδιο) και πολυγονιδιακή (πολλαπλά γονίδια που κληρονόμησε). Η εφαρμογή τους δεν είναι αρκετά για να οικειοποιηθεί τη γενετική σύσταση του ατόμου - την ανάγκη πιο παράγοντα ή το σύνολο των παραγόντων του περιβάλλοντος, "σκανδάλη" ο σχηματισμός ενός μεταλλαγμένου φαινοτύπου (ή εκδηλώσεις της νόσου). Με την επίδραση των περιβαλλοντικών παραγόντων πραγματοποιείται γενετική προδιάθεση.



    Γενετικές ασθένειες σωματικά κύτταρα

    Παραλλαγές των κληρονομικών ασθενειώνΓενετικές ασθένειες σωματικά κύτταρα απομονωμέναμια ξεχωριστή ομάδα κληρονομικών ασθενειών. Ο λόγος για αυτό ήταν η ανίχνευση της κακοήθειας ειδικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε κύτταρα που προκαλούν την ενεργοποίηση των ογκογονιδίων (γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη των καρκινικών όγκων). Αυτές οι αλλαγές στο γενετικό υλικό των κυττάρων είναι ο κύριος παράγοντας για την ανάπτυξη κακοηθών και μπορεί επομένως να χαρακτηριστεί ως μια γενετική ασθένεια.

    Σήμερα, υπάρχουν ήδη τα πρώτα στοιχεία,ότι το ξέσπασμα των συγγενών δυσμορφιών είναι το αποτέλεσμα μεταλλάξεις σε σωματικά κύτταρα στην κρίσιμη περίοδο της ανάπτυξης του εμβρύου. Ως εκ τούτου, τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να θεωρηθεί ως μια γενετική ασθένεια των σωματικών κυττάρων.

    Είναι πολύ πιθανό ότι αυτοάνοσες διεργασίες και τη γήρανση μπορεί να αποδοθεί στην ίδια κατηγορία των γενετικών ασθενειών.



    Ασθένειες που προκύπτουν από την ασυμβατότητα της μητέρας και του εμβρύου από τα αντιγόνα

    Ασθένειες που προκύπτουν από την ασυμβατότητα μεταξύ της μητέρας καιεμβρυϊκά αντιγόνα επί, την ανάπτυξη, ως αποτέλεσμα της ανοσολογικής απόκρισης της μητέρας για να εμβρυϊκά αντιγόνα. εμβρυϊκό αίμα σε μια μικρή ποσότητα εισέρχεται στο σώμα της εγκύου. Αν το έμβρυο έχει κληρονομήσει από τον πατέρα του ένας θετικός παράγοντας Rh, η οποία δεν είναι παρούσα στο αίμα Rh αρνητικό μητέρα της μητέρας, η έγκυος σώμα αντιδρά ανοσολογική απόκριση. Τα αντισώματα της μητέρας, που εισχωρεί στο αίμα του εμβρύου, προκαλώντας το ανοσοποιητικό σύγκρουση του. Το πιο χαρακτηριστικό και καλά μελετημένη νόσος αυτής της ομάδας - αιμολυτική νόσος του νεογνού, που προκύπτει από την ασυμβατότητα του αίματος μεταξύ μητέρας και εμβρύου.

    Σε γενικές γραμμές, αυτή η ομάδα κάνει ένα μεγάλο μέρος της ασθένειας και συχνά συμβαίνει στην πράξη, ένα μαιευτήρα-γυναικολόγο και ιατρικές-γενετική διαβουλεύσεις.

    Αφήστε μια απάντηση