Μυϊκή δυστροφία: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

περιεχόμενο

  • Ποια είναι η μυϊκή δυστροφία
  • Αιτίες της μυϊκή δυστροφία
  • Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας
  • Θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας



  • Ποια είναι η μυϊκή δυστροφία

    Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα πραγματικάγενετικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από προοδευτική συμμετρική ατροφία των σκελετικών μυών, που ρέει χωρίς απώλεια ευαισθησίας και πόνο στα άκρα. Παραδόξως, η πληγείσα μυών μπορεί να αυξηθεί σε μέγεθος, λόγω της αύξησης του συνδετικού ιστού και λίπους, δημιουργώντας μια ψευδή εντύπωση δυνατούς μυς.

    Μέχρι τώρα, δεν υπάρχει σημαίνει θεραπευτικήμυϊκή δυστροφία. Υπάρχουν τέσσερις βασικοί τύποι αυτής της ασθένειας. Η πιο κοινή μυϊκή δυστροφία (50% όλων των περιπτώσεων). Συνήθως η νόσος αρχίζει στην πρώιμη παιδική ηλικία και προκαλεί το θάνατο σε 20 χρόνια. Becker μυϊκή δυστροφία αναπτύσσεται αργά ασθενείς ζουν περισσότερο από 40 χρόνια. Του ώμου-προσώπου και των άκρων ζωνάρι δυστροφία, συνήθως δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.


    Αιτίες της μυϊκή δυστροφία

    Ανάπτυξη της μυϊκής δυστροφίας. που προκαλούνται από διαφορετικά γονίδια. Dyuschenna Μυϊκή Δυστροφία και Becker μυϊκή δυστροφία προκαλούνται από γονίδια που βρίσκονται στα χρωμοσώματα του φύλου, και άρρωστος μόνο άνδρες. Του ώμου-προσώπου και των άκρων-οσφυϊκή δυστροφία δεν συνδέεται με φυλετικά χρωμοσώματα? αρρωστήσουν, και οι άνδρες και οι γυναίκες.


    Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας

    Όλες οι ποικιλίες της μυϊκής δυστροφίας προκαλούν προοδευτική μυϊκή ατροφία, αλλά διαφέρουν ως προς το βαθμό της σοβαρότητας της ασθένειας και τη στιγμή της εμφάνισής της.

    • Μυϊκή δυστροφία: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπείαΜυϊκή δυστροφία Duchenne εκδηλώνεται στις αρχέςηλικίας (μεταξύ 3 και 5 έτη). Άρρωστα παιδιά waddle περπατούν με δυσκολία μέχρι τις σκάλες, πέφτουν συχνά δεν μπορεί να τρέξει. Όταν σηκώνουν τα χέρια τους, οι λεπίδες έχουν μια "καθυστέρηση" από τον κορμό - ". Λεπίδες σχήματος φτερού" αυτό το σύμπτωμα ονομάζεται Συνήθως ένα παιδί με μυϊκή δυστροφία με 9-12 έτη περιορίζεται σε μια αναπηρική καρέκλα. Προοδευτική αδυναμία των μυών της καρδιάς οδηγεί στο θάνατο από την ξαφνική καρδιακή ανεπάρκεια, αναπνευστική ανεπάρκεια ή λοίμωξη.
    • Παρά το γεγονός ότι δυστροφία Becker έχει πολλά κοινά μεΜυϊκή δυστροφία Duchenne, αναπτύσσει πολύ πιο αργά. Τα συμπτώματα εμφανίζονται γύρω από την ηλικία των 5 ετών, αλλά μετά από 15 χρόνια άρρωστα παιδιά είναι συνήθως εξακολουθούν να διατηρούν την ικανότητα να περπατήσει, και μερικές φορές πολύ αργότερα.
    • Του ώμου μπροστά δυστροφία αναπτύσσεισιγά-σιγά, για σχετικά καλοήθεις της. Τις περισσότερες φορές η νόσος αρχίζει πριν από 10 χρόνια, αλλά μπορεί να συμβεί στην αρχή της εφηβείας. Τα παιδιά που έχουν διαπιστωθεί στη συνέχεια αυτής της παθολογίας στα σπάργανα κακή πιπιλίζουν? Όταν γερνούν, δεν μπορεί να βάλει τα χείλη του σε ένα σφύριγμα, αυξάνοντας τα χέρια του πάνω από το κεφάλι του. Οι ασθενείς που αντιμετωπίζουν διακρίνεται από μια καθιστική ζωή των παιδιών στο γέλιο ή κλάμα, μερικές φορές σημειώστε τις εκφράσεις του προσώπου, διαφορετικό από το κανονικό.

    Ένας γιατρός εξετάζει ένα παιδί κάνει ερωτήσεις σχετικά με τις ασθένειες
    τα μέλη της οικογένειας και διορίζει κάποια έρευνα. Εάν οποιαδήποτε από τις συγγενείς
    άρρωστος μυϊκή δυστροφία, ένας γιατρός ανακαλύπτει πως προχώρησε δυστροφία. ανάλυση
    λαμβάνονται τα δεδομένα, μπορούμε να προβλέψουμε τι να περιμένουμε από το παιδί. Αν η οικογένεια δεν
    είχε ασθενείς μυϊκή δυστροφία, ηλεκτρομυογράφημα θα αξιολογήσει τη λειτουργία του
    τα νεύρα στις πληγείσες μυών και να διαπιστωθεί η παρουσία των μυϊκή δυστροφία? μελέτη
    κομμάτι του μυϊκού ιστού (βιοψία) μπορεί να αποκαλύψει την παρουσία των κυτταρικών αλλαγών και
    λίπος.

    Σε ιατρικά κέντρα, εξοπλισμένα με τα πιο σύγχρονα
    Εξοπλισμός για μοριακές βιολογικές και ανοσολογικές μελέτες
    μπορεί να προσδιοριστεί με ακρίβεια αν το παιδί πάσχει από μυϊκή δυστροφία.
    Τα κέντρα αυτά μπορούν επίσης να διεξάγει μια έρευνα από τους γονείς και τους συγγενείς
    ότι έχουν τα γονίδια που καθορίζουν την ανάπτυξη της μυϊκής δυστροφίας Duchenne και των μυών
    Becker δυστροφία.


    Θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας

    Μέχρι τώρα, κανένα μέσο που θα μπορούσε να σταματήσει
    η εξέλιξη της μυϊκής ατροφίας σε μυϊκή δυστροφία. Ωστόσο, ορθοπεδικά
    συσκευή, καθώς επίσης και φυσιοθεραπεία, φυσικοθεραπεία και η χειρουργική επέμβαση για να διορθώσει
    συσπάσεις μπορεί για κάποιο χρονικό διάστημα για να διατηρηθεί η κινητικότητα του παιδιού ή εφήβου.

    Μέλη των οικογενειών στις οποίες έχουν υπάρξει περιπτώσεις της μυϊκής ασθένειας
    δυστροφία, θα πρέπει να επιδιώξει τη γενετική συμβουλευτική, έτσι ώστε
    μάθετε αν υπάρχει κίνδυνος μετάδοσης ασθενειών στο αγέννητο μωρό.

    Αφήστε μια απάντηση