Μυϊκή δυστροφία στα παιδιά

Μυϊκή δυστροφία στα παιδιά: Περιγραφή, λόγοι, σημάδια, συμπτώματα

Μυϊκή δυστροφία - Η έννοια που σχετίζεται με οποιαδήποτε συγγενή διαταραχή μυών, η οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτική πρόσληψη κίνησης χωρίς κατάλληλη συμμετοχή στη διαδικασία του νευρικού συστήματος. Μπορεί να επηρεαστεί η καρδιά και το αναπνευστικό σύστημα. Αυτές οι παραβιάσεις είναι σπάνιες.

Η μυϊκή δυστροφία Duzhenna είναι η πιο καταστρεπτική κάθε μυϊκή δυστροφία. Αυτή είναι μια προοδευτική ασθένεια που συνήθως τελειώνει με θάνατο μέχρι 20 ετών, αν και μερικοί ασθενείς ζουν στην 20ή επέτειό τους. Ο θάνατος των παιδιών δεν έρχεται ως αποτέλεσμα των ίδιων των μυϊκών διαταραχών, αλλά από την επιπλοκή που προκαλούνται από αυτούς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο θάνατος εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας αναπνευστικής λοίμωξης, η οποία μπορεί να ξεκινήσει, τόσο αδύναμη, αλλά επιδεινώνεται γρήγορα. Η αιτία του θανάτου μπορεί επίσης να είναι καρδιακή ανεπάρκεια.

Η μυϊκή δυστροφία Durane αναπτύσσεται μόνο σε αγόρια. Είναι συνήθως κληρονομικό και συμβαίνει σε 1 από κάθε 3.500 ζωντανά αγόρια που γεννήθηκαν. Ο γενετικός παράγοντας είναι ένα ατελές γονίδιο - μεταδίδεται σε ένα παιδί από τη μητέρα, αλλά οι δικές τους παραβιάσεις δεν αναπτύσσονται. Υπάρχει πιθανότητα 50 τοις εκατό που κάθε γιος έχει μια γυναίκα του γενετικού παράγοντα με μια ασθένεια και μια πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι κάθε κόρη της γίνεται ο μεταφορέας αυτού του παράγοντα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας δεν εμφανίζονται μέχρι να ξεκινήσει το παιδί. Τα μισά από τα άρρωστα παιδιά αρχίζουν να περπατούν μετά από 18 μηνών. Τα συμπτώματα συνήθως εκδηλώνονται στην ηλικία των 2-5 ετών, όταν οι μύες των κατώτερων τμημάτων του σώματος και η σπονδυλική στήλη είναι έκπληξη από την πρώτη. Η αργή πνευματική ανάπτυξη και η νοητική καθυστέρηση των συνόρων μπορεί να συνοδεύει τη μυϊκή δυστροφία.

Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Duzhenna είναι τα εξής: η απροθυμία να περπατήσει ή να επιβραδύνει το περπάτημα. μη φυσιολογικό περπάτημα, συχνά περπατώντας στη στροφή ή την ταλάντευση του βάδισης. περπατώντας στα δάχτυλα των ποδιών. Αδυναμία να μεταβείτε ή να τρέξετε κανονικά. Τις δυσκολίες ανύψωσης των σκαλοπατιών, στο πεζοδρόμιο και την είσοδο ή έξοδο από το αυτοκίνητο. Συχνές σταγόνες. Το επηρεαζόμενο παιδί είναι δύσκολο να αυξηθεί από το πάτωμα. Πρέπει να σηκωθεί στα χέρια και τα γόνατά του, τραβώντας τα πόδια του κοντά στα χέρια της, και μόνο μετά από αυτό «γίνομαι αληθινό» πόδια στέκεται στέκεται. Σε σχέση με το περπάτημα στα δάχτυλα αυτών των παιδιών, η μπροστινή κεκλιμένη θέση της λεκάνης αναπτύσσεται και, κατά συνέπεια, η παραμόρφωση της πλάτης.

Ένα παιδί με μυϊκή δυστροφία της Duzhenna γρήγορα κουράζεται και αντιμετωπίζει δυσκολίες με τη διατήρηση του βάρους ολόκληρου του σώματος σε ένα πόδι. Συνήθως υπάρχει αύξηση του μυϊκού όγκου, ειδικά ICR. Τα πόδια τείνουν να εκπλαγούν συμμετρικά. Τα χέρια συνήθως δεν είναι έκπληκτοι μέχρι να φτάσει η ασθένεια. Προβλήματα με τα δόντια, συμπεριλαμβανομένης της επέκτασης της σιαγόνας και της επέκτασης του χάσματος μεταξύ των δοντιών, προκύπτουν αρκετά συχνά.

Η ασχήμια των οστών σπάνια συμβαίνει πριν από την ηλικία αυτή μέχρι το παιδί με τη μυϊκή δυστροφία της Duzhenna θα είναι σε θέση να περπατήσει περισσότερο, συνήθως περίπου 10-13 ετών . Δεδομένου ότι η ασθένεια εξελίσσεται, οι μύες αποδυναμώνονται, τα αντανακλαστικά μυών εξαφανίζονται. Κακή στάση, λόγω των συνεχών καθισμάτων, προκαλεί τη συμπίεση των μυών και των τενόντων των γοφών, των γόνατων και των αγκώνων. Αυτά τα σφίξιμο οδηγούν σε μια ανώμαλη θέση των χεριών, των ποδιών και της στάσης, όπως το κλείσιμο. Η σκολίωση (σπονδυλική καμπυλότητα) συχνά αναπτύσσεται σε τέτοια παιδιά.

Στα παιδιά με μυϊκή δυστροφία Duzhenna, η δυσκοιλιότητα συχνά συμβαίνει λόγω μόνιμων καθισμάτων. Το διάφραγμα (το μυϊκό διαμέρισμα μεταξύ του μαστού και της κοιλιακής κοιλότητας) εξακολουθεί να ισχύει, αλλά άλλοι αναπνευστικοί μύες αρχίζουν να καταρρέουν. Ως αποτέλεσμα, η ικανότητα του παιδιού να αναπνέει. Οι αλλαγές στην υγεία του καρδιακού μυός συμβαίνουν από το 60-70% όλων των ασθενών, έχουν προβλήματα από την καρδιά.

Η μυϊκή δυστροφία αυτού του τύπου βασικά επηρεάζει τους μύες της περιοχής της πυέλου. Ο γενετικός παράγοντας των μυών της δυστροφίας του πυελικού δακτυλίου μπορεί να μεταφερθεί και στα δύο φύλα από οποιονδήποτε γονέα. Το παιδί πρέπει να πάρει ένα γονίδιο από κάθε γονέα για να αναπτύξει μια διαταραχή. Ως εκ τούτου, όταν και οι δύο γονείς είναι μεταφορείς του παράγοντα, το παιδί έχει 25 τοις εκατό πιθανότητες την ανάπτυξη μιας δυστροφίας μυών του πυελικού δακτυλίου. Η μυϊκή δυστροφία του πυελικού δακτυλίου διαφέρουν στη βαρύτητα - από αδύναμη έως πολύ ισχυρή εξάντληση.

Εάν η ασθένεια εμφανίζεται νωρίς, αυτή η διαταραχή μπορεί να είναι σοβαρή και πολύ έντονα να μοιάζει με μυϊκή δυστροφία της Duzhenna. Άλλες περιπτώσεις πρώιμης αρχικής μυϊκής δυστροφίας του πυελικού δακτυλίου είναι πολύ ευκολότερο και προχωρούν αργά. Τα άρρωστα παιδιά διατηρούν την ικανότητα να περπατούν, να γίνουν ενήλικες.

Όπως και στην δυστροφία Duzhenna, τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας του πυελικού δακτυλίου μπορεί να περιλαμβάνουν αύξηση του όγκου των μυών και το περπάτημα στα δάκτυλα των ποδιών.
Εάν η ασθένεια αρχίσει νωρίς, τα αναπνευστικά προβλήματα, η σοβαρή σκολίωση συνήθως αναπτύσσεται αρκετά γρήγορα.

Προοπτική για τα παιδιά με μυϊκή δυστροφία του πυελικού δακτυλίου εξαρτάται από το βαθμό σοβαρότητας της μυϊκής αδυναμίας και των ποσοστών καταστροφής των μυών. Η συμμετοχή στην καρδιακή διαδικασία δεν είναι κοινή σε αυτή τη διαταραχή, η ψυχική ανάπτυξη δεν επιδεινώνεται επίσης. Ο θάνατος στην ίδια ασθένεια συμβαίνει λιγότερο συχνά από ό, τι με τη μυϊκή δυστροφία, αλλά μπορεί να έρθει λόγω επιπλοκών.

Σύνδρομο ώμου-προσώπου (PLLS)

Σημαντικά ασθενέστερη μορφή μυϊκής δυστροφίας - αντιμετωπίζουν μυϊκή δυστροφία, λεπίδες και ώμους, πρωτογενείς μύες, ώμους, πάνω από την πλάτη και το πρόσωπο. Οι μύες του προσώπου έχουν την τάση να αποδυναμώσουν τους μυς των ώμων. Σε ορισμένες περιπτώσεις επηρεάζονται επίσης οι μύες των κάτω άκρων. Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφίας μπορεί να αναπτυχθεί σε αγόρια και κορίτσια. Υπεύθυνος για την ασθένεια ο γενετικός παράγοντας μπορεί να μεταδοθεί από τον γονέα που πάσχει από αυτή την ασθένεια. Τα παιδιά τους έχουν 50 τοις εκατό πιθανότητα να αναπτύξουν μυϊκή δυστροφία ντους-προσώπου-προσώπου.

Το μυϊκό σύνδρομο ώμου-λεπίδων δυστροφίας-προσώπου είναι συνήθως εύκολο και προχωρεί αργά. Τα συμπτώματα συνήθως δεν εμφανίζονται στη νεολαία ή ενήλικες, πολύ σπάνια εμφανίζονται ως παιδί. Η αδυναμία είναι συνήθως μικρή και συλλαμβάνει μόνο μία περιοχή. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ειδικά όταν η ασθένεια αρχίζει στην παιδική ηλικία, η αδυναμία πηγαίνει στην εξάντληση.

Για τους ασθενείς με σύνδρομο μυών ώμου-λεπίδας, η μυϊκή δυστροφία είναι συνήθως ότι δεν μπορούν να κλείσουν τα μάτια σφιχτά, να συμπιέζουν τα χείλη τους, να φουσκώσουν τα μάγουλα ή τα χείλη ρυτίδων να χτυπήσουν ή να σφυρίζουν. Η διπλή δέσμη εμφανίζεται συνήθως στη γωνία του στόματος όταν ο ασθενής προσπαθεί να χαμογελάσει.

Όταν υπάρχει αδυναμία των μυών των ώμων και στην κορυφή της πλάτης, ο ασθενής είναι δύσκολο να αυξηθεί τα χέρια ή τα αντικείμενα. Οι λεπίδες σφίγγονται προς την κατεύθυνση του κεφαλιού, δίνοντας στους ώμους μια χαρακτηριστική θέα προς τα πίσω.

Οι αδυναμίες του σύνδρομου μυϊκής δυστροφίας του ώμου-προσώπου συνήθως δεν αποκτήσουν ένα πιο σοβαρό μάθημα και οι ασθενείς οδηγούν έναν κανονικό, ενεργό τρόπο ζωής. Σε περιπτώσεις βαρύτερων διαταραχών, η κίνηση των χεριών και των ώμων μπορεί να περιοριστεί συνεχώς, δεν επιτρέπουν ορισμένες κινήσεις. Ούτε η καρδιά ούτε οι πνεύμονες επηρεάζονται από αυτή τη διαταραχή, η πνευματική ανάπτυξη δεν υποφέρει.

Η μυϊκή δυστροφία Becker είναι σαν μια μυϊκή δυστροφία Dunenery, αλλά είναι σημαντικά λιγότερο κοινή και λιγότερο σοβαρή. Όπως και στις περιπτώσεις δυστροφίας Duzhenna, τα αγόρια των μητέρων που φέρουν υπεύθυνο γονίδιο, έχουν 50 τοις εκατό πιθανότητες να αναπτύξουν αυτή τη διαταραχή και τα κορίτσια έχουν πιθανότητα 50 τοις εκατό να γίνουν φορείς ενός γενετικού παράγοντα. Οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή συνήθως πεθαίνουν μεταξύ 30 και 50. Ο θάνατος σπάνια έρχεται μέχρι 20 χρόνια.

Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας του Becker μοιάζουν με αδύνατα συμπτώματα τόσο της δυστροφίας των αμμόλοφων και της μυϊκής δυστροφίας του πυελικού δακτυλίου. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε μια μεταγενέστερη ηλικία από ό, τι με τη μυϊκή δυστροφία Dunenery, αλλά μερικές φορές γίνεται προφανής στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η ασθένεια που επηρεάζεται δεν χάνει την ικανότητα να περπατάει στην εποχή των ενηλίκων και η συμμετοχή στη διαδικασία της καρδιάς είναι λιγότερο συχνά από ό, τι στην περίπτωση της μυϊκής δυστροφίας της Duzhenna.

Θεραπεία και πρόληψη της μυϊκής δυστροφίας

Δεδομένου ότι δεν παρατηρήθηκαν περιπτώσεις θεραπείας της μυϊκής δυστροφίας, η θεραπεία επικεντρώνεται στη διατήρηση της ικανότητας του παιδιού να χρησιμοποιεί, στο μέτρο του δυνατού, που επηρεάζονται από τους μύες. Τα παιδιά πρέπει να λαμβάνουν υποστήριξη που σας επιτρέπει να χρησιμοποιήσετε τους μύες που εμπλέκονται όσο το δυνατόν περισσότερο, προκειμένου να αποφευχθεί η απώλεια της ευελιξίας και της καταστροφής των μυών. Ακόμη και κατά τη διάρκεια των περιόδων επιδείνωσης της νόσου, τα παιδιά πρέπει να προσπαθήσουν να κινηθούν. Οι αδύναμες περιπτώσεις μυϊκής δυστροφίας του συνδρόμου ώμου-λεπίδας-προσώπου και becker δεν απαιτούν περαιτέρω θεραπεία, δεδομένου ότι οι παραβιάσεις είναι αδύναμοι και δεν παρεμβαίνουν σε έναν κανονικό τρόπο ζωής.

Εκτός από τη χρήση των μυών, τα παιδιά με μυϊκές διαταραχές ενός Dunenery ή ένα πυελικό δαχτυλίδι πρέπει να εκτελούν διάφορες ασκήσεις που συνιστώνται από έναν γιατρό ή φυσιοθεραπευτή. Αυτές οι ασκήσεις έχουν σχεδιαστεί για να κρατούν τις αρθρώσεις μέσω όλων των πιθανών κινήσεων και να αποτρέψουν την εξάσκηση των μυών και των τενόντων, τα οποία μπορούν να μειώσουν την ικανότητα να περπατούν. Τη στιγμή που το παιδί δεν κινείται και δεν ασκεί, θα πρέπει να βρίσκεται στο στομάχι του, προκειμένου να τεντώσει τους γοφούς και να μειώσει τις μυϊκές περικοπές.

Εάν οι μύες αρχίσουν να καταρρέουν, θα πρέπει να χρησιμοποιηθούν ειδικές ορθοπεδικές συσκευές για να επεκταθούν τη δυνατότητα πεζοπορίας - τιράντες. Αυτά τα τιράντες είναι κατασκευασμένα από ελαφρύ πλαστικό και κόβοντας το πόδι του παιδιού. Επικάλυψη ελαστικών για τη νύχτα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την υποστήριξη των αστραγάλων και να μειώσει την πιθανότητα ανάπτυξης κλεισίματος.

Όσον αφορά την πρόληψη της μυϊκής δυστροφίας, τώρα είναι αδύνατο να προσδιοριστεί αυτή η ασθένεια πριν από τη γέννηση. Ωστόσο, μπορεί να καθοριστεί το φύλο του εμβρύου και αν αποδειχθεί ότι η μητέρα είναι ένας φορέας μιας βαριάς, θανατηφόρου μυϊκής δυστροφίας, ο κίνδυνος κινδύνου μπορεί να προσδιοριστεί για το έμβρυο.