Σχεδόν πάντα η αιμοφιλία είναι μόνο στους άνδρες, και αυτό αποδεικνύεται από ανθρώπους οποιασδήποτε φυλής και κοινωνικής κατάστασης. Η ασθένεια μεταβίβασε τις γυναίκες που οι ίδιοι δεν έχουν προβλήματα θρόμβωσης αίματος. Ας καταλάβουμε γιατί έτσι?
Περιεχόμενο
Ο οποίος έχει αιμοφιλία
Σχεδόν πάντα η αιμοφιλία είναι μόνο στους άνδρες, και αυτό αποδεικνύεται από ανθρώπους οποιασδήποτε φυλής και κοινωνικής κατάστασης. Η ασθένεια μεταβίβασε τις γυναίκες που οι ίδιοι δεν έχουν προβλήματα θρόμβωσης αίματος.
Συχνά η ασθένεια δεν ανιχνεύεται στα παιδιά, εφόσον αρχίζουν να σέρνουν και να περπατούν. Αναπόφευκτη στην περίοδο αυτή η ανάπτυξη ενός παιδιού πτώσης και σύγκρουσης με αντικείμενα μπορεί να προκαλέσει μώλωπες στο δέρμα και αιμορραγία από τα χείλη και τις γλώσσες.
Στην ηλικία των 2-3 ετών σε ένα αγόρι με αιμορραγία (αιμορραγία), οι μύες και οι αρθρώσεις μπορούν να επηρεαστούν, τα οποία συνοδεύονται από οδυνηρή διόγκωση ή περιορισμένες κινήσεις χεριών ή ποδιών. Εάν αυτή τη στιγμή να εισαγάγει ενέσεις (ενέσεις) ενδομυϊκά, όπως συνήθως, μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό μιας βαθιάς εκτεταμένης μώλωπας, το οποίο μπορεί να είναι επικίνδυνο. Για ένα παιδί με αιμοφιλία είναι πολύ σημαντικό να εμβολιάσει, ωστόσο, μπορεί να είναι ασφαλέστερο από αυτό μπορεί να γίνει υποδόρια.
Σχέδιο κληρονομιάς ασθενειών
Το ανθρώπινο σώμα αποτελείται από μια ποικιλία κυττάρων. Κάθε κύτταρο έχει ένα ρυθμιστικό κέντρο που ονομάζεται πυρήνας: Περιέχει χρωμοσώματα που σχηματίζουν ζευγάρια καθαρών δομών. Αυτές οι δομές καθορίζουν την ανάπτυξη μεμονωμένων χαρακτηριστικών κάθε ατόμου.
Το πιο προφανές πρόσωπο χαρακτηριστικό — Είναι το που ανήκει στο αρσενικό ή θηλυκό πάτωμα και η εκδήλωση αυτού του σημείου επηρεάζει το χρωμόσωμα. Το ζεύγος χρωμοσωμάτων, που ορίζει το μισό άτομο, ονομάζεται χρωμοσώματα δαπέδου, και εξακολουθούν να δηλώνονται από τα λατινικά γράμματα x και y. Στις γυναίκες, το κύτταρο περιέχει δύο χρωμοσώματα Χ (xx) και στους άνδρες – ένα x και ένα y-chromosome (XY).
Το παιδί κληρονομείται από κάθε ένα από τα γονείς ένα χρωμόσωμα, το οποίο καθορίζει το πάτωμα και το αποτέλεσμα είναι τέσσερις πιθανοί συνδυασμοί χρωμοσωμάτων που λαμβάνονται από τους γονείς (δύο καθορίζονται από το θηλυκό πάτωμα και δύο – αρσενικός).
Κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από μια ποικιλία μονάδων που ονομάζονται γονίδια, τα οποία καθορίζουν τον τρόπο λειτουργίας του σώματος. Επιπλέον, το Χ-χρωμοσόριο καθορίζει το μισό άτομο, είναι επίσης υπεύθυνο για το σχηματισμό παραγόντων πήξης του αίματος VIII και IX.
Εκείνοι που πάσχουν από αιμορροφιλία, αυτά τα γονίδια παράγουν έναν ανεπαρκή αριθμό παραγόντων πήξης αίματος VIII και IX, γεγονός που εξηγεί τη γέννηση των αγοριών με βαριά αιμορραγία σε διαφορετικές γενιές μιας οικογένειας. Ταυτόχρονα, οι γυναίκες της ίδιας οικογένειας δεν υποφέρουν από αιμορραγία, καθώς το δεύτερο Χ-χρωμοσωμάτων τους παρέχει την παραγωγή επαρκούς αριθμού απαραίτητου παράγοντα.
Σε άνδρες (με ένα σύνολο χρωμοσωμάτων X και Y) Y-Chromosome δεν συμμετέχει στην παραγωγή παραγόντων VIII και IX. Εάν το αγόρι κληρονομεί κατεστραμμένο από το Χ-χρωμόσωμα από τη μητέρα του, θα υποφέρει μακρά αιμορραγία, αφού το Υ-Χρωμοσωμόνωμα του δεν μπορεί να αντισταθμίσει την αδυναμία του χρωμοσώματος Χ-χρωμοσώματος να παράσχει επαρκή αριθμό παραγόντων VIII και IX.
Εάν η γυναίκα είναι έγκυος με ένα κορίτσι, τότε υπάρχει μια πιθανότητα δύο που το παιδί θα μεταφερθεί στο γονίδιο της αιμοφιλίας, και στη συνέχεια οι γιοι αυτού του κοριτσιού θα γεννηθούν στο μέλλον με την ασθένεια της αιμοφιλίας και οι κόρες θα το κάνουν να γίνουν φορείς του κατεστραμμένου γονιδίου. Με άλλα λόγια, υπάρχει μια πιθανότητα τεσσάρων που η εγκυμοσύνη θα επιλυθεί από ένα αγόρι που πάσχει από αιμοφιλία.
Εάν ο πατέρας πάσχει από αιμορροφιλία, τότε όλες οι κόρες του θα γίνουν μεταφορείς αυτής της ασθένειας. Οι γιοι του δεν θα κληρονομήσουν την ασθένεια, θα έχουν επαρκή αριθμό παραγόντων πήξης του αίματος και δεν θα μεταδώσουν την αιμοφιλία της νόσου στα παιδιά τους.
Αν ένας άνδρας που πάσχει από αιμοφιλία, παντρεύεται μια γυναίκα που είναι ένας φορέας αυτής της ασθένειας, δηλαδή η πιθανότητα να έχουν μια κόρη που πάσχει από αιμοφιλία. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό να θυμόμαστε σε περιπτώσεις όπου πρόκειται για το γάμο μεταξύ στενών συγγενών, για παράδειγμα, ξαδέλφια και αδελφές.
Ποιες δοκιμές χρησιμοποιούνται στην ανίχνευση της αιμοφιλίας
Όλες οι αναλύσεις πραγματοποιούνται μόνο σε εξειδικευμένα εργαστήρια.
Εάν τα αποτελέσματα της ανάλυσης δείχνουν ότι μια γυναίκα έχει χαμηλό επίπεδο παράγοντα πήξης αίματος, αυτό θα υποδείξει ότι είναι ένας φορέας αιμοφιλίας, ωστόσο, αν οι αναλύσεις δείχνουν ένα κανονικό επίπεδο παράγοντα, αυτό δεν αποκλείει την πιθανότητα να είναι α φορέα της νόσου. Περίπου το 85% των περιπτώσεων φορέων αιμοφιλίας μπορεί να ταυτοποιηθεί ανάλογα με τα αποτελέσματα της ανάλυσης του οικογενειακού ιστορικού, του επιπέδου των παραγόντων της πήξης του αίματος και της σύνθεσης της πρωτεΐνης αυτών των παραγόντων. Ωστόσο, τα αποτελέσματα αυτών των αναλύσεων δεν θεωρούνται ως απολύτως αξιόπιστα και τα ερμηνεία τους πρέπει να είναι πιθανά.
Επί του παρόντος, είναι δυνατόν η πιο ακριβής δημιουργία μεταφοράς με άμεση ανάλυση γονιδίων (ανάλυση DNA). Για να το εκτελέσετε, μπορεί να χρειαστείτε δείγματα του αίματος της αιμοφιλίας του ασθενούς, καθώς και πολλά μέλη της οικογένειας. Εάν είναι αδύνατο να δοκιμάσετε τη δοκιμή στον τόπο κατοικίας, τα δείγματα αίματος μπορούν να σταλούν στο εργαστήριο κλινικής, όπου οι συνθήκες επιτρέπουν την ανάλυση DNA. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι τα αποτελέσματα μιας τέτοιας ανάλυσης πρέπει να ερμηνεύουν τον εμπειρογνώμονα στον τομέα αυτό, ικανό να εξηγήσει πλήρως τη γυναίκα που θέλει να γνωρίζει είναι ένας μεταφορέας ή όχι. Μια ανάλυση δεν δίνει απόλυτη απόδειξη μεταφοράς και συχνά μπορεί να παρέχεται μόνο στην αξιολόγηση της πιθανότητας κινδύνου και όχι μια συγκεκριμένη απάντηση.
Διάγνωση της αιμορροφιλίας
Ακόμα κι αν το αγόρι έχει ανωμαλία αιμορραγία και μεταξύ των συγγενών του υπάρχουν ασθενείς με αιμορροφιλία, η ακριβής διάγνωση μπορεί να τοποθετηθεί μόνο στην περίπτωση που το επίπεδο των παραγόντων πήξης του αίματος θα βαθμολογηθεί. Η ανάλυση αυτή θα πρέπει να διεξαχθεί στο εργαστήριο κλινικής, όπου υπάρχουν σχετικές συνθήκες και εμπειρία στη διεξαγωγή τέτοιων δοκιμών.
