Για πρώτη φορά, εντοπίστηκε ένα σύνθετο σημείων χαρακτηριστικών του συνδρόμου και περιγράφηκε το 1876. Η ασθένεια έλαβε το όνομά του μόνο μετά από 20 χρόνια, αφού ο γαλλικός γιατρός Martan οδήγησε τον ασθενή με ένα χαρακτηριστικό σύνολο συμπτωμάτων. Υπάρχει μια πρόταση ότι το σύνδρομο του Marfan ήταν στο Leslie Hornbi, πιο γνωστό κοινό ως μοντέλο TEVIGGY, και βρήκε με ακρίβεια ότι ο 16ος Αμερικανός πρόεδρος υπέφερε από την ασθένεια. Lincoln και Virtuoso Violin Paganini.
Συμπτωματική εικόνα της νόσου
Σύνδρομο Marfan - Σοβαρή Παθολογία που επηρεάζει έναν αριθμό ζωτικών οργάνων και συστημάτων οργανισμού: καρδιά και σκάφη, πνεύμονες, μάτια, εγκεφάλου.
Παθολογικές εξωτερικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Martha:
- Ασθενής τύπου σωματικής διάπλασης.
- Απότομη ασυμφωνία υψηλής ανάπτυξης (πάνω από 180 cm) χαμηλό σωματικό βάρος (μικρότερο από 50 kg).
- Arahahanodactilia (λεγόμενη «Πυγία» δάχτυλα).
- Κουτσοσολύρωση.
- Παραμορφωμένο στήθος.
- Πλατυποδία.
- «Διαμέρισμα» πρόσωπο.
- «γοτθικός» ουρανός.
- Αντιμονογολλοειδές μάτι κοπεί.
- Μεγάλα αυτιά κάτω από το συνηθισμένο.
- Δυσανάλογα μεγάλη μύτη.
Αυτά είναι τα πιο συνηθισμένα σημάδια της παθολογίας, το σύνολο κάθε ασθενούς είναι ατομικό. Αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Martan, το άοπλο μάτι μπορεί να σημειώσει την ασθενή σωματική διάπλαση και το αραχνιοντακτάλιο. Άλλα εξωτερικά «ιδιώτες» Σε έναν ασθενή, το μωρό θα διαμορφωθεί κατά τη διάρκεια των πρώτων επτά ετών της ζωής του.
Από την καταστροφική επίδραση του συνδρόμου, το καρδιαγγειακό σύστημα υποφέρει έντονα, το οποίο επιβεβαιώνεται από την παρουσία στην ιστορία των ασθενών της μιτροϊκής βαλβίδας και των αορτικών ανευρύσων. Αυτές οι παραβιάσεις γίνονται προφανείς, κατά κανόνα, μετά από μισό ή δύο χρόνια μετά τη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Marfan. Στο πλαίσιο των παθολογιών, η διάμετρος της αορτής αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου, η οποία, ξεκινώντας από την εφηβεία, έως 45 ετών, φτάνει τα κρίσιμα μεγέθη (πάνω από 6 cm).
Συχνά, το ανεύρυσμα αορτής είναι σοβαρά περίπλοκο: οι τοίχοι του αρχίζουν να εγκατασταθούν. Αυτή η διαδικασία θα προχωρήσει γρήγορα και θα καλύπτει ολόκληρο το μήκος της αορτής, καθώς και όλα τα σκάφη που κάνουν την αρχή από αυτήν. Με μια τέτοια επιπλοκή της ζωής του ασθενούς απειλεί ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα.
Η καταστροφική επίδραση του συνδρόμου ισχύει επίσης για το σύστημα βρογχοπίνων, το οποίο οφείλεται στη μηχανική συμπίεση των οργάνων αναπνοής με ένα παραμορφωμένο στήθος, καθώς και μια αλλαγή στη δομή του πνευμονικού ιστού. Συχνά, το σύνδρομο Martan είναι περίπλοκο με αυθόρμητο πνευμοθώρακα, πνευμονικό εμφύσημα, έμφραγμα του πνεύμονα, πνευμονική μορφή πολυκυστικού.
Εξάρθρωση και υποβολές του φακού του οφθαλμού - χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό αυτής της παθολογίας, η οποία συχνά συνοδεύεται από μυωπία και σοβαρή υπερμετρική. Αρκετά λιγότερο συχνά μπορούν να διαγνωσθούν με δευτερογενές γλαύκωμα, καταρράκτη, αποσύνδεση αμφιβληστροειδών.
Ευφυής σφαίρα σε ασθενείς με σύνδρομο Martan, ευτυχώς, παραμένει φυσιολογική (85-110 μονάδες). Μεταξύ των ανθρώπων με μια τέτοια ασθένεια υπάρχουν ταυτότητες με πολύ υψηλό επίπεδο IQ σε 115 μονάδες. Ωστόσο, η ασθένεια εξακολουθεί να συμβάλλει σε μια ορισμένη πρωτοτυπία στη φύση των ψυχικών διαδικασιών - τα θύματα του συνδρόμου είναι άσκοπα ευερέθιστα, με πλαισώδη, συχνά έχουν παράλογη αυτοεκτίμηση.
Όλα τα παιδιά που πάσχουν από αυτή την παθολογία είναι σωματικά αδύναμες, συχνά βασανίζονται από τον πόνο των μυών. Παρατηρήθηκε επίσης επιθέσεις Ημικρανία Μετά από μια ισχυρή συναισθηματική έκρηξη ή σωματική δραστηριότητα.
Διάγνωση της νόσου
Το Mirsets οδηγεί ένα σύντομο απόσπασμα από αυτό το σχήμα:
- Beta adrenoblockers (unizant, ατενολόλη) κατά τη διάρκεια του έτους.
- Nootrops, ιδίως piracetam - για 2 μήνες, 3 μαθήματα ετησίως.
- Εναργοτροφικές και αντιοξειδωτικά:
- Ριβοξίνη για 1 μήνα, 3 μαθήματα ετησίως
- Βιταμίνες της ομάδας Β - για 10 ημέρες κάθε μήνα
- Βιταμίνη C - εντός 1 μήνα, από 3 έως 4 μαθήματα ετησίως
- Βιταμίνη Ε - εντός 3-4 μηνών ετησίως
- Elkar - 3 μαθήματα ετησίως
- Dimphoson - για 1 μήνα, 3-4 μαθήματα ετησίως
- Limontar - εντός 10 ημερών, μέχρι 4 μαθήματα ετησίως.
Εκτός από τα ναρκωτικά, ο ασθενής δείχνει μια σύνθετη διαδικασία αποκατάστασης, μεταξύ των οποίων η μαγνητοθεραπεία για τις αρθρώσεις, η ηλεκτροτόνη, η θεραπευτική φυσική αγωγή, που στοχεύει στο μυοσκελετικό σύστημα, στηρίζεται στο σανατόριο.
Η επιχειρησιακή παρέμβαση με τη μορφή θωρακοπλαστικής, την απομάκρυνση του φακού, της αορτικής πλαστικών, της αμορτισμένης και της αδενότομας είναι δυνατή μόνο με τις κατάλληλες ενδείξεις.
Επίσης, οι γιατροί συμβουλεύουν τους γονείς σε θέματα που σχετίζονται με τον ελεύθερο χρόνο ενός μικρού ασθενούς: ένα παιδί με το σύνδρομο Marfana αντενδείκνυται κατηγορηματικά από τον αθλητισμό, τη συμμετοχή σε τροχαίο παιχνίδια, μακρά πεζοπορία.
Ο σκοπός της γενικής μεταχείρισης είναι η επίτευξη παλινδρόμησης ή σταθεροποίησης στην ανάπτυξη της νόσου. Η θεραπεία μπορεί να θεωρηθεί αποτελεσματική εάν ο ασθενής έχει μείωση στην ευαισθησία στα φορτία ισχύος, πολλαπλασιασμός μυϊκής αντοχής, σταθεροποίηση του μεγέθους της αορτής. Η νίκη πάνω από την ασθένεια μπορεί να θεωρηθεί ότι βελτιώνει την ρηχή κινητικότητα, την ομαλοποίηση της συναισθηματικής αντίληψης των άλλων, τη βελτίωση της αυθαίρετης μνήμης και της ικανότητας να επικεντρωθούν στην προσοχή, βελτιώνοντας τα σημάδια στο εκπαιδευτικό ίδρυμα.
Η ασθένεια δεν αποτελεί εμπόδιο για να συνεχίσει το είδος, πρέπει μόνο να παρατηρήσετε κάποιες προφυλάξεις. Για παράδειγμα, οι έγκυες γυναίκες που πάσχουν από τέτοια παθολογία χρειάζονται 1 φορά σε 2 μήνες για να κάνουν ηχοκαρδιογραφία για τον έλεγχο της δυναμικής της αύξησης της αορτής. Ο αυλός της αορτής, ο οποίος αυξήθηκε σε 4,5 cm, είναι ένα σήμα για μια άμεση λύση στη δυνατότητα περαιτέρω εργαλείων του παιδιού. Η μελλοντική μαμά με σύνδρομο Martan δείχνει τη λειτουργία του καισαρικής τομής σε μια εγκατάσταση για έγκυες γυναίκες με καρδιαγγειακές παθήσεις.
Πρόληψη της νόσου
Πριν από την απομάκρυνση των απογόνων, οι μελλοντικοί γονείς, οι οποίοι πάσχουν από το σύνδρομο Marfan, πρέπει να συμβουλευτείτε από τη γενετική: ένας ειδικός θα απαντήσει σε όλες τις ερωτήσεις σχετικά με τους κινδύνους ανάπτυξης παρόμοιας παθολογίας σε ένα παιδί. Επίσης δεν ξεχνάτε την προγεννητική διάγνωση.
