Επισκόπηση της παθολογίας
Οτιδήποτε απίστευτο φαινόταν, αλλά το ιδιόκτητο ξεκίνησε πραγματικά στους νέους μηχανισμούς γήρανσης των νέων οργανισμών. Επισήμως, η ασθένεια πήρε το όνομά της μετά από επιστήμονες που περιγράψαμε για πρώτη φορά και μελέτησαν την παθολογία: Το παιδί είναι το σύνδρομο Hatchinson-Guilford, σε ενήλικες - σύνδρομο Werner.
Η Preteria Boys βρίσκεται πολλές φορές πιο συχνά από τα κορίτσια. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς ζουν από 10 έως 13 χρόνια (σε εξαιρετικές περιπτώσεις έως 20): η θανατηφόρα ασθένεια, δυστυχώς, δεν δίνει την ευκαιρία να αποκαταστήσει και για πολλά χρόνια ζωής. Τέτοια παιδιά υστερούνται αισθητά σε φυσική ανάπτυξη από υγιείς συνομηλίκους, αλλά αυτό δεν είναι όλα «Προμηθευτής» Ανοιξη. Ισχυρή εξάντληση του σώματος, διαταράσσει τη δομή του δέρματος, η έλλειψη δευτερογενών σημείων σεξουαλικής ανάπτυξης και μαλλιών, υπανάπτυκτα εσωτερικά όργανα και η εμφάνιση του γέρου στο σύνολό του - αυτό είναι το φορτίο που πέφτει στους ώμους των ατυχών παιδί.
Στην πνευματική ανάπτυξη, το παιδί είναι απολύτως επαρκές, το σώμα του διατηρεί τις αναλογίες των παιδιών, αλλά ταυτόχρονα ο Epiphysal χόνδρος ξεπερνά γρήγορα και η επιφυσική γραμμή εμφανίζεται στη θέση του - όλα όπως ένα ενήλικο άτομο. Τα ταχεία αναπτυσσόμενα παιδιά αναγκάζονται να αντιμετωπίσουν μακριά με παιδιά που σχετίζονται με αναπηρική καρέκλα: αθηροσκλήρωση, εγκεφαλικό επεισόδιο, μια ποικιλία καρδιακών παθήσεων.
Αιτίες της παθολογίας
Αμέσως μετά τη γέννηση των παιδιών που φέρουν ένα γονίδιο θανάτου μιας αναπηρικής καρέκλας, δεν διακρίνουν από τα υγιή παιδιά. Ήδη από το πρώτο έτος της ζωής, πολλά συμπτώματα ασθένειας γίνονται γνωστό σε πλήρως. Ανάμεσα τους:
- Ορατό ελάττωμα στο σωματικό βάρος, πολύ μικρή ανάπτυξη.
- Έλλειψη μαλλιών στο κεφάλι, βλεφαρίδες και τα φρύδια.
- Η απουσία του υποδόριου λίπους και της έλλειψης τόνος στο δέρμα - είναι αδύναμο και τσαλακωμένο.
- Μπλε δέρμα δέρματος.
- Υπερχρωματισμός του δέρματος.
- Που προεξέχουν έντονα φλέβες κάτω από το δέρμα στο κεφάλι.
- Δυσανάλογη ανάπτυξη των οστών του προσώπου και του κρανίου, ένα μικρό κατώτερο σιαγόνο, στοιβάζονται μάτια και outpopped κοχύλια αυτί, αγκιστρωμένη μύτη - σε ένα παιδί «Πουλί» έκφραση προσώπου. Αυτό το σύνολο συγκεκριμένων χαρακτηριστικών το κάνει να μοιάζει με έναν γέρο.
- Αργότερα την εμφάνιση των δοντιών που επιδεινώνονται γρήγορα.
- Φωνή - Shrill και υψηλή.
- Σχηματίζεται σε σχήμα αχλαδιού, μικρές συγκρούσεις, «Σφιχτός» γόνατο και αγκώνα αρθρώσεις, οι οποίες λόγω της κακής κινητικότητας που αναγκάζουν τον ασθενή να είναι στη στάση «Καβαλάρης».
- Κίτρινα κυρτά νύχια - «γυαλί».
- Εκπαίδευση σκληρόνθου στο δέρμα των γλουτών, των γοφών και της κοιλιακής μύτης.
Μετά από ένα παιδί που πάσχει από μια αναπηρική καρέκλα, θα γιορτάσει τα πέμπτα γενέθλιά του, στο σώμα του ξεκινά τις αμείλικτες αναπτυξιακές διαδικασίες Αθηροσκλήρωση, στην οποία η αορτή, οι μεσεντερικές και στεφανιαίες αρτηρίες υποφέρουν ιδιαίτερα. Στο πλαίσιο αυτών των παραβιάσεων, η εμφάνιση του θορύβου της καρδιάς και η υπερτροφία της αριστερής κοιλίας. Η πολύπλοκη επίδραση αυτών των παραβιάσεων στο σώμα θεωρείται ένας από τους λόγους για τη σύντομη διάρκεια ζωής των ασθενών με αναπηρική καρέκλα. Ο κύριος παράγοντας στον υπέρτατο θάνατο των ασθενών καλείται Εμφραγμα μυοκαρδίου και ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο.
Σφαίρα σε ενήλικες
Η ασθένεια των ενηλίκων μπορεί να ξεπεράσει απροσδόκητα την ηλικία 14-15 έως 18 ετών. Ο ασθενής αρχίζει να χάσει βάρος, να πέσει πίσω στην ανάπτυξη, να δει και σταδιακά φαλακρός (προοδευτική αλωπεκία). Το δέρμα της ασθένειας αραιώνεται, χάνει όλα τα χρώματα, αποκτώντας μια ανθυγιεινή απαλή σκιά. Κάτω από αυτό, το πλέγμα των αιμοφόρων αγγείων, το υποδόριο λίπος και οι μύες είναι εντελώς ατροφία, έτσι τα χέρια και τα πόδια φαίνονται πολύ λεπτά.
Σε ασθενείς που υπερέβαιναν ένα 30χρονο σύνορα, και τα δύο μάτια μήλο έκπληκτα καταρράκτης, Wakes φωνή, δέρμα πάνω από τα οστά προεξοχές, και καλύπτεται με έλκη. Εκπληκτικά προοπτική μοιάζει με τον ίδιο τύπο: χαμηλή ανάπτυξη, πρόσωπο σε σχήμα φεγγαριού, μύτη που μοιάζει με ράμφος πουλιών, στενό στόμα, απότομα προεξέχοντας το πηγούνι, πυκνό σώμα και τα λεπτά ξηρά άκρα, παραμορφωμένη με πολυάριθμες λεκέδες χρωστικής ουσίας. Η ασθένεια παρεμβαίνει ανεπιφύλακτα σε μια ποικιλία συστημάτων οργανισμού: η εργασία του ιδρώτα και των σμηγματογόνων αδένων διαταράσσεται, η φυσιολογική δραστηριότητα του καρδιαγγειακού συστήματος παραμορφώνεται, το σώμα πάσχει από ασβεστοποίηση, οστεοπόρωση και διαβρωτική οστεοαρθρίτιδα. Σε αντίθεση με τους μικρούς ασθενείς, σε ενήλικες, η ασθένεια επηρεάζει δυσμενώς τις πνευματικές ικανότητες.
Περίπου το 10% των ασθενών με σαράντα χρόνια αντιμετωπίζουν τέτοιες τρομερές ασθένειες όπως το Sarcoma, καρκίνο μαστού, Αστροκίτρωμο, μελάνωμα. Η ογκολογία αναπτύσσεται σε σχέση με το φόντο του διαβήτη και τις διαταραγμένες λειτουργίες των αδένων παρακρατιδίων. Η άμεση αιτία του θανάτου των ασθενών με προγεύσεις στις περισσότερες περιπτώσεις είναι κακοήθεις όγκοι και καρδιαγγειακές παθολογίες.
Διάγνωση της νόσου
Οι εξωτερικές συμπτωματικές εκδηλώσεις της παθολογίας είναι τόσο φωτεινές και εύγλωττες ώστε η ασθένεια διαγνωστεί, να βασίζεται στα δεδομένα της κλινικής εικόνας.
Θεραπεία της νόσου
Ο ιστότοπός μας αναγκάζεται να παραδεχτεί ότι η πανάκεια από την αναπηρική καρέκλα, δυστυχώς, δεν υπάρχει. Όλες οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται σήμερα δεν είναι πάντοτε αποτελεσματικές. Ωστόσο, οι γιατροί κάνουν τα πάντα που εξαρτώνται από αυτά. Έτσι, όλοι οι ασθενείς είναι υπό κανονική ιατρική εποπτεία, διότι με τη βοήθεια παρακολούθησης της κατάστασης του καρδιαγγειακού συστήματος, μπορείτε να εντοπίσετε την ανάπτυξη επιπλοκών ενός ή άλλου «Καρδιά» Ασθένειες.
Όλες οι μέθοδοι θεραπείας επιδιώκονται από το μόνο, αλλά ζωτικό στόχο - «να παγώσει» Ασθένεια, μην την επιτρέπετε να επιδεινώσει και να διευκολύνει την κατάσταση του ασθενούς, πόσο οι δυνατότητες της σύγχρονης ιατρικής επιτρέπουν. Τι μπορεί να βοηθήσει τους εμπειρογνώμονες?
- Εφαρμογή ελάχιστων δόσεων Ασπιρίνη, που μπορεί να προστατεύσει ένα άτομο από μια πιθανή καρδιακή προσβολή ή Εγκεφαλικό.
- Τη χρήση άλλων φαρμάκων που συνταγογραφούνται μεμονωμένα, με βάση την κατάσταση κάθε ασθενούς. Για παράδειγμα, τα φάρμακα από την ομάδα στατίνης μειώνουν το ανυψωμένο επίπεδο χοληστερόλης στο αίμα και τα λεγόμενα αντιπηκτικά μπλοκάρουν τον σχηματισμό θρόμβου. Συχνά χρησιμοποιούν αυξητική ορμόνη, η οποία «Κτίριο» ύψος και βάρος.
- Η χρήση φυσιοθεραπευτικών διαδικασιών που αναπτύσσουν βιασύνη σε σκληρές αρθρώσεις, επιτρέποντας σε ένα άτομο να μην χάσει τη δραστηριότητα. Και τι μπορεί να είναι πιο σημαντικό για τους μικρούς ασθενείς?
- Αφαίρεση των δοντιών γαλακτοκομικών προϊόντων. Οι ιδιαιτερότητες της νόσου συμβάλλουν στην πρόωρη διείσδυση των μόνιμων δοντιών στα παιδιά, ενώ το γάλα είναι πολύ γρήγορα χαλασμένο, οπότε πρέπει να διαγραφούν εγκαίρως.
Η πρόληψη της νόσου αυτή τη στιγμή δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί.
