Η συγγενής ανοσοανεπάρκεια εκδηλώνεται από παραβιάσεις της εργασίας του ανοσοποιητικού συστήματος, οι οποίες συνδέονται με διάφορα γενετικά ελαττώματα. Η ανεπάρκεια της κυτταρικής και χυμικής μονάδας ανοσίας οδηγεί στην ανάπτυξη χρόνιων λοιμώξεων και φλεγμονώδεις βλάβες στα όργανα και τους ιστούς.
Περιεχόμενο
Ανεπάρκεια της χυμικής ανοσίας
Η ανεπάρκεια της χυμικής ανοσίας είναι 50-60% της πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας και εκδηλώνεται με παραβίαση προϊόντων αντισωμάτων (πρωτεΐνες ορού, οι οποίες σχηματίζονται στο ανθρώπινο σώμα σε απόκριση σε χτύπημα αλλοδαπών παραγόντων - ιών, βακτηρίων). Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει μια απομονωμένη ανεπάρκεια της ανοσοσφαιρίνης Α, μια απομονωμένη ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνων άλλων τάξεων, το έλλειμμα των ανοσοσφαιρίνων αρκετών τάξεων. Η ανεπάρκεια της χυμικής ανοσίας είναι δυνατή σε κανονική συγκέντρωση αντισωμάτων. Αυτό οφείλεται σε μείωση του επιπέδου αντισωμάτων σε μια συγκεκριμένη ομάδα αντιγόνων, όπως η μείωση του επιπέδου αντισωμάτων σε αντιγόνα υδατανθράκων βακτηρίων.
Απομονωμένη ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης
Απομονωμένη ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης και συναντά πιο συχνά. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ενός ελαττώματος της πεπερασμένης διαφοροποίησης των κυττάρων που εκκρίνουν την ανοσοσφαιρίνη α. Στους περισσότερους ασθενείς, η ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης λειτουργεί ασυμπτωματικά. Μόνο ένας μικρός αριθμός ασθενών έχει προδιάθεση στην εμφάνιση πνευμονικών και εντερικών λοιμώξεων.
Ανεπάρκεια της κυτταρικής ανοσίας
Η ανεπάρκεια της κυτταρικής ανοσοαγγελίας είναι 5-10% της πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας και εκδηλώνεται με παραβίαση του πολλαπλασιασμού (ανάπτυξη) και της διαφοροποίησης των μη λεμφοκυττάρων ή της ανεπάρκειας των βλαστικών κυττάρων. Πρωτογενής παραβίαση της κυτταρικής ανοσίας στις περισσότερες περιπτώσεις συνοδεύεται από δευτερεύουσα μειωμένη σύνθεση αντισωμάτων.
Ανεπαρκής σχηματισμός Τ-κυττάρων της ανοσίας
Η ανεπάρκεια των Τ-κυττάρων καθορίζει την αυξημένη ευαισθησία του σώματος σε ιούς και μανιτάρια, η καταστροφή της οποίας βασίζεται στην αντίδραση της κυτταρικής ανοσίας. Το σύνδρομο Dijorgi και το σύνδρομο που δεν έχει χαμηλό καιρό προκαλείται από την υπανάπτυξη του θύμου κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Σε τέτοιους ασθενείς, δεν είναι δυνατόν να ανιχνευθούν οι αντιδράσεις της κυτταρικής ανοσίας και παρόλο που σχηματίζονται αντισώματα στο σώμα τους, εξασθενίζεται μια χυμική ανταπόκριση.
Ανεπάρκεια σε κύτταρα ανοσίας
Η ανεπάρκεια των λεμφοκυττάρων οδηγεί σε συγγενή σαγμγκλοβουλιμησία του Bruton, που βρέθηκε μόνο στους άνδρες. Τα αγόρια υπόκεινται σε επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις που προκαλούνται από βακτήρια μελανιού - σταφυλόκοκκοι και στρεπτόκοκκοι. Η ασθένεια οφείλεται σε ένα υπολειπόμενο γονιδίωμα εντοπισμένο στο Χ-χρωμοσόριο και ανιχνεύεται μόνο σε αγόρια με ένα σύνολο χρωμοσωμάτων γεννητικών οργάνων XY. Με αυτή τη μορφή ανοσοανεπάρκειας, δεν υπάρχουν β κύτταρα, σε λεμφοειδή ιστό, δεν υπάρχουν κέντρα αναπαραγωγής, ως αποτέλεσμα, οι ανοσοσφαιρίνες δεν μπορούν να ανιχνευθούν στον ορό. Ταυτόχρονα, οι ασθενείς έχουν κανονικά αναπτυγμένο θύμο. Τα Τ-κύτταρα σε ποσοτικά και λειτουργικότητα δεν διαφέρουν από τα υγιή παιδιά.
Μείωση του περιεχομένου της gammaglobulin
Η υποαμαμεμπουλινιμία (η μείωση του αριθμού των γαμινοβλοβουλίων) χαρακτηρίζεται επίσης από πυώδεις λοιμώξεις. Η ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης βρίσκεται σε εξαιρετικά πρόωρα παιδιά όταν το επίπεδο των ανοσοσφαιρινών που λαμβάνονται από τη μητέρα.
Συνδυασμένη ανεπάρκεια της χυμικής και της κυτταρικής ανοσίας
Η συνδυασμένη ανεπάρκεια της χυμικής και της κυτταρικής ανοσίας είναι 20-25% όλων των πρωτογενών ανοσοανεπάρκειας. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει ασθένειες λόγω του κύριου διαταραγμένου πολλαπλασιασμού (ανάπτυξης) και διαφοροποίησης των λεμφοκυττάρων και των Τ-λεμφοκυττάρων. Η μείωση του αριθμού των Τ-λεμφοκυττάρων και το επίπεδο των ανοσοσφαιρινών στο αίμα είναι πιο έντονη με σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια. Αυτή είναι μια από τις πιο αρνητικές μορφές συγγενούς ανοσοανεπάρκειας. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μιας ποικιλίας μολυσματικών (ιογενών, μυκητιακών, βακτηριακών) ασθενειών αμέσως μετά τη γέννηση, η οποία οδηγεί σε πρόωρο θάνατο (συνήθως κατά το πρώτο έτος της ζωής).
Η συνδυασμένη ανεπάρκεια της χυμικής και της κυτταρικής ανοσίας συχνά συνοδεύει άλλες συγγενείς ασθένειες, για παράδειγμα, θρομβοκυτταροπενία στο σύνδρομο του Viscott-Aldrich ή συγγενή ελαττώματα της καρδιάς και της υποτερωτικής (μείωση της περιεκτικότητας σε ασβέστη του αίματος) στο σύνδρομο του Djori.
