Φαινυλκετονουρία σε κληρονομιά

Κάθε μελλοντική μητέρα στο νοσοκομείο μητρότητας θα πρέπει να περάσει μια σειρά υποχρεωτικών
Αναλύει. Μεταξύ αυτών - δοκιμή αίματος στην φαινυλκετονουρία. Παρά,
Αυτό το φάρμακο αναπτύσσεται γρήγορα, η ανθρωπότητα δεν έχει ακόμη μάθει
Για να αποτρέψετε πλήρως αυτές τις κληρονομικές παθολογίες και εντελώς
θεραπεύεται, τόσο πολύ εξαρτάται από την έγκαιρη εκχωρημένη
Διάγνωση.

Η φαινυλκετονουρία ή η ασθένεια κοπής, είναι μία από τις σοβαρές κληρονομικές ασθένειες, η οποία χαρακτηρίζεται κυρίως από την ήττα του νευρικού συστήματος. Η φαινυλκετονουρία εκδηλώνεται από την υστέρηση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης, προοδευτική άνοια, διαταραχές κινήσεων και μυϊκού τόνος. Η βάση αυτής της ασθένειας αποτελεί παραβίαση της ανταλλαγής ενός πολύ σημαντικού ενζύμου που απαιτείται για την ψυχική δραστικότητα - φαινυλαλανίνη.

Εξωτερικά, τέτοια παιδιά, κατά κανόνα, ξανθιά με μπλε μάτια, πολύ ευαίσθητο ελαφρύ δέρμα, συχνά δείχνουν έκζεμα, δερματίτιδα, διάφορες εξανθήματα. Η σωματική διάπλαση είναι δυσανάλογη, οι κακίες της ανάπτυξης εσωτερικών οργάνων συχνά εντοπίζονται - καρδιά, συκώτι, κλπ. Από την άποψη της βιοχημείας, η φαινυλαλανίνη είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ, ένα είδος «Τούβλο», Το απαραίτητο ανθρώπινο σώμα για την κατασκευή ενός πρωτεϊνικού μορίου. Με φαινυλκετονουρία, μειώνεται ο σχηματισμός των σημαντικότερων βιολογικώς δραστικών ουσιών που είναι απαραίτητες για την κανονική λειτουργία του εγκεφάλου, ειδικά σεροτονίνη και ντοπαμίνη, μειώνεται. Ξεκινούν «έπαθε βλάβη» Στον μηχανισμό της ψυχικής ανάπτυξης ενός παιδιού που οδηγεί στην πρόοδο της άνοιας.

Η φαινυλκετονουρία αναφέρεται στην ομάδα των γενετικών ασθενειών που κληρονομούνται. Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του γονιδίου φαινυλκεττονουρίου. Σε έναν τέτοιο γάμο, η γέννηση ενός άρρωστου παιδιού είναι δυνατή στο 25% των περιπτώσεων - εάν το φρούτο λαμβάνει ένα άρρωστο γονίδιο και από τον πατέρα του, και από τη μητέρα. Το 50% μπορεί να γεννηθεί φορέας του γονιδίου φαινυλκετοκίνου χωρίς εξωτερικές εκδηλώσεις αυτής της ασθένειας: εάν το παιδί λαμβάνει ένα γονίδιο ασθενούς από έναν γονέα και από ένα άλλο - υγιές. Η πιθανότητα γέννησης ενός υγιούς παιδιού είναι 25% στην περίπτωση που παίρνει ένα υγιές γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Συμπτώματα φαινυλκετονουρίας

Τα εξωτερικά σημάδια φαινυλκεττονούριο μπορούν μερικές φορές να υποψιάζονται κατά τις πρώτες εβδομάδες και μήνες της ζωής του μωρού, αν και είναι πολύ διαφορετικές και μερικές φορές τέτοια μωρά μπορούν ακόμη και να διαφέρουν από υγιή: ότι, για παράδειγμα, είναι επίσης καλά προστιθέμενα σε βάρος. Και άλλοι, αντίθετα, από τις πρώτες μέρες μετά τη γέννηση των υποτονικών, σονίνδων ή ανήσυχων, μην καθορίζουν μια ματιά στα αντικείμενα, μην γυρίζετε στην πηγή ήχου, είναι αργά για να αναπτυχθεί και να το κάνει απαρκώς.

Ένα σημαντικό και χαρακτηριστικό έγκαιρα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν μια συγκεκριμένη δυσάρεστη μυρωδιά μούχλας ή ποντικιού, που προέρχονται από τα ούρα και το παιδικό δέρμα. Τέτοια παιδιά απορροφάται συχνά από τη γραφή, έχουν άφθονο άλμα, αργότερα, στο δεύτερο μισό της ζωής τους, καθυστερούν πίσω στην ψυχοκινητική ανάπτυξη: η ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων, ομιλίας και t.ΡΕ. Η καθυστέρηση της ψυχικής καθυστέρησης είναι το κύριο σημάδι της νόσου.

Είναι εξαιρετικά σημαντικό να προσδιοριστεί η διάγνωση το συντομότερο δυνατό, τουλάχιστον το αργότερο το δεύτερο μήνα της ζωής. Για αυτό, όλα τα νεογέννητα εξετάζουν σε ειδικά προγράμματα που αποκαλύπτουν αύξηση της συγκέντρωσης της φαινυλαλανίνης στο αίμα ήδη στις πρώτες ημέρες της ζωής - στο νοσοκομείο, όλα τα παιδιά εξετάζονται για αυτή την ασθένεια χωρίς εξαίρεση. Για να το κάνετε αυτό, στο νοσοκομείο μητρότητας για την 4-5η ημέρα στην αποβάθρα και το 7-14ο - τα πρόωρα παιδιά παίρνουν σταγόνες αίματος από τη φτέρνα σε μια ειδική μορφή χαρτιού και την αποστέλλουν στο ιατρικό και γενετικό εργαστήριο. Ταυτόχρονα, στην κάρτα ανταλλαγής, το παιδί, το οποίο παίρνει όταν η αναχώρηση του νοσοκομείου μητρότητας, είναι αναγκαστικά καθορισμένη για τη δοκιμή.

Στην περίπτωση της ύποπτης ασθένειας, η απάντηση έρχεται σε μια παιδική κλινική στην οποία παρατηρείται ένα παιδί. Επίσης, για να ταυτοποιηθούν στα ούρα του φαινυλοπριργαδικού οξέος και άλλων οξέων κετονών, που εμφανίζονται μέχρι το τέλος της 1ης εβδομάδας της ζωής του μωρού, χρησιμοποιούνται τα έγγραφα δείκτη «Phoenistix», «Βιοφάνη». Εισάγετε το υποχρεωτικό σύνολο για τη ρητή διάγνωση κάθε παραλιακού παιδιού. Η δοκιμή διεξάγεται επανειλημμένα κατά τη διάρκεια του 1ου έτους της ζωής των ψίχουνων σε αυτές τις οικογένειες όπου τα παιδιά που γεννήθηκαν με φαινυλκετονουρία. Έτσι, ηλικίας 4-6 εβδομάδων στα ούρα ενός άρρωστου παιδιού μπορεί εύκολα να αποκαλύψει τα προϊόντα της φθοράς της φαινυλαλανίνης.

Αυτές και άλλες παρόμοιες μέθοδοι αναφέρονται στις κατηγορίες κατά προσέγγιση, επομένως, με θετικά αποτελέσματα, απαιτείται ειδική εξέταση χρησιμοποιώντας ακριβείς ποσοτικές μεθόδους για τον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη στο αίμα και τα ούρα, τα οποία διεξάγονται με κεντρικά βιοχημικά εργαστήρια. Τα παιδιά που δεν περιλαμβάνονται στην ομάδα κινδύνου (σε οικογένειες όπου δεν υπήρχαν περιπτώσεις φαινυλοκετονουρίου), η δοκιμή αίματος πραγματοποιείται μία φορά στο νοσοκομείο μητρότητας.