Η φαινυλκετονουρία είναι μια συγγενής ασθένεια. Στην πλειονότητα των ασθενών που δεν ανταποκρίνονται, η ασθένεια εκδηλώνεται με ένα βαθμό νοητικής καθυστέρησης. Τι είναι η φαινυλκετονουρία? Διαβάστε το στο άρθρο.
Περιεχόμενο
Η φαινυλαλανίνη αναφέρεται σε απαραίτητα αμινοξέα (ουσίες που μεταβαίνουν στην κατασκευή πρωτεϊνών στο ανθρώπινο σώμα), καθώς τα υφάσματα των ζώων δεν είναι ικανά να συνθέσουν. Στο ανθρώπινο σώμα, όπου η φαινυλαλανίνη πέφτει με τα τρόφιμα, η διαδικασία της οξείδωσης του βρίσκεται σε εξέλιξη χρησιμοποιώντας τη συγκεκριμένη ενζυμική υδροξυλάση φαινυλαλαννίνης σε ένα πλήρως αντικαταστάσιμο αμινοξύ - τυροσίνη. Η παραβίαση (αποκλεισμός) αυτής της αντίδρασης, που παρατηρείται κατά παράβαση της σύνθεσης της φαινυλαλανινινοϋδροξυλάσης στο ήπαρ, οδηγεί στην ανάπτυξη σοβαρής κληρονομικής ασθένειας - φαινυλκετονουρία.
Η τυροσίνη χρησιμοποιείται από το σώμα για τη σύνθεση των θυρεοειδικών ορμονών. Και το παράγωγο μελανίνης, τυροσίνης και φαινυλαλανίνης, παρέχει χρωματισμό (χρώμα χρώματος) του δέρματος, τα μάτια και τα μαλλιά.
Η φαινυλκετονουρία ονομάζεται επίσης φαινυλαλανναιμία, φαινυλοπυρομδανική ολιγοφρένεια. Η ασθένεια σχετίζεται με συγγενείς μεταβολικές διαταραχές (μεταβολισμός), χαρακτηρίζεται από αύξηση του επιπέδου φαινυλαλανίνης στο πλάσμα αίματος και συνοδεύεται από νοητική καθυστέρηση. Η ακριβής αιτία της πνευματικής καθυστέρησης στη φαινυλκετονουρία είναι άγνωστη, αλλά είναι συνέπεια ενός βιοχημικού ελαττώματος. Η κληρονομική φύση της νόσου βρίσκεται στους περισσότερους ανθρώπους. Η συχνότητα εμφάνισης του FCU είναι 1 περίπτωση κατά 6000-10000 νεογέννητα.
Συμπτώματα φαινυλκετονουρίας
Τα κλινικά συμπτώματα της φαινυλοκετονουρίας στα νεογνά συνήθως απουσιάζουν, οπότε πρέπει να πραγματοποιηθεί εργαστηριακής διαλογής (διαγνωστικά) (διαγνωστικά). Σε σπάνιες περιπτώσεις, η λήθαργος σημειώνεται και δυσκολία. Στην πλειονότητα των ανεκτίμητων ασθενών, η ασθένεια εκδηλώνεται με ένα βαθμό νοητικής καθυστέρησης (πιο συχνά προφέρεται), το οποίο είναι το κύριο σύμπτωμα της φαινυλκετονουρίας. Συνήθως ασθενείς με φωτεινότερο δέρμα, μαλλιά και μάτια από τους υγιείς συγγενείς τους. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν αλλαγές του δέρματος που μοιάζουν με βρεφική εκδρομή.
Για τους ασθενείς με φαινυλκετονουρία, τα άφθονα νευρολογικά συμπτώματα χαρακτηρίζονται, τα αντανακλαστικά αλλάζουν ιδιαίτερα. Στα μεγαλύτερα παιδιά, σημειώθηκαν τόσο μεγάλες όσο και μικρές επιληπτικές κρίσεις, οι αποκλίσεις στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα σημειώνονται στο 75 - 90% των περιπτώσεων. Μια έντονη αύξηση της δραστηριότητας και της ψύχωσης αναπτύσσεται, συχνά από τους ασθενείς έρχεται δυσάρεστο "ποντίκι" Η οσμή που προκαλείται από την παρουσία φαινυλοξικού οξέος στα ούρα και τον ιδρώτα.
Διάγνωση φαινυλκετονουρίας
Αφού το νεογέννητο έλαβε γάλα (πηγή φαινυλαλανίνης) για τουλάχιστον 48 ώρες, οι γιατροί διεξήγαγαν έλεγχο διαλογής στην φαινυλκετονουρία (εξετάζουν πτώση αίματος). Στην ηλικία των 4-6 εβδομάδων, το προϊόν της αποσύνθεσης της φαινυλαλανίνης μπορεί να αποκαλυφθεί στα ούρα του ασθενούς. Αυτή τη στιγμή, πραγματοποιείται μία ακόμη δοκιμή εξέτασης στη φαινυλκετονουρία. Η λεπίδα πραγματοποιείται μετά το τέλος της νεογέννητης περιόδου και τα παιδιά από οικογένειες όπου υπάρχει ένας ασθενής φαινυλκετονουρία, θα πρέπει να επαναλαμβάνεται τακτικά κατά το πρώτο έτος της ζωής.
Θεραπεία της φαινυλκετονουρίας
Η θεραπεία είναι να περιοριστεί η είσοδος φαινυλαλανίνης με τρόφιμα προκειμένου να ικανοποιήσει την ανάγκη αυτού του απαραίτητου αμινοξέος, αλλά όχι περισσότερο. Εξασφαλίζουν την κανονική ανάπτυξη και ανάπτυξη, που δεν επιτρέπουν τη συσσώρευση στο σώμα της φαινυλαλανίνης και των τελικών προϊόντων της ανταλλαγής του. Απαιτείται μόνιμη παρακολούθηση για το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα του παιδιού. Στις Ηνωμένες Πολιτείες για να αντικαταστήσουν το γάλα, το προϊόν Lofenalk χρησιμοποιείται ευρέως, πλήρης από κάθε άποψη που περιέχουν μικρή ποσότητα φαινυλαλανίνης. Επιτρέπεται η χρήση φυσικών προϊόντων χαμηλής έκπτωσης, όπως φρούτα, λαχανικά, μερικά δημητριακά και t.ΡΕ. Η ανάγκη για φαινυλαλανίνη ικανοποιείται λόγω της κατανάλωσης ενός περιορισμένου αριθμού φυσικής πρωτεΐνης και της υπολειμματικής ποσότητας φαινυλαλανίνης σε λεροφανή. Επί του παρόντος, υπάρχουν προϊόντα που καθαρίζονται πλήρως από φαινυλαλανίνη. Το προϊόν φαινυλίου περιέχει όλα τα απαραίτητα συστατικά εκτός από φαινυλαλανίνη, δεν περιέχει λίπος, επομένως η ενεργειακή της αξία είναι χαμηλότερη από αυτή των άλλων προϊόντων.
Η θεραπεία γιατρού πρέπει να διεξαχθεί από τις πρώτες ημέρες της ζωής. Μόνο η έγκαιρη και συνεπής θεραπεία εμποδίζει την ήττα του κεντρικού νευρικού συστήματος και της σοβαρής ψυχικής καθυστέρησης. Εάν η θεραπεία έχει αρχίσει μετά από 2-3 χρόνια ζωής, μπορεί να περιοριστεί μόνο στην έντονη αυξημένη δραστηριότητα και να διευκολύνει την πορεία του σπασμωδικού συνδρόμου.
