Οικογένεια αδεσωμάτωση (διάχυτη πολυπρωμένη)

Περιεχόμενο

  • Ογκος
  • Προσδιορισμός της οικογένειας της νόσου αδεσωμάτωση του παχέος εντέρου
  • Αιτίες του παχέος εντέρου της οικογένειας αδεσωμάτωσης
  • Εκδηλώσεις του παχέος εντέρου της οικογένειας αδεσωμάτωσης
  • Διάγνωση οικογενειακής αδεσωμάτωσης του παχέος εντέρου
  • Επιπλοκές της οικογένειας αδεσωμάτωσης του παχέος εντέρου
  • Θεραπεία με οικογενειακή αδενάτωση του παχέος εντέρου
  • Πρόβλεψη με οικογενειακή αδενάτωση του παχέος εντέρου



  • Ογκος

    Ογκος — Αυτή η παθολογική διαδικασία, που παρουσιάζεται από πρόσφατα σχηματισμένο ιστό, στην οποία οι αλλαγές στην κυτταρική γενετική συσκευή οδηγούν σε παραβίαση της ρύθμισης της ανάπτυξης και της διαφοροποίησης τους. Από τη φύση της ανάπτυξης του όγκου χωρίζεται σε καλοήθη και κακοήθη.


    Προσδιορισμός της οικογένειας της νόσου αδεσωμάτωση του παχέος εντέρου

    Οικογένεια αδεσωμάτωση του παχέος εντέρου χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη ενός μεγάλου αριθμού αδενομάδων (από 100 έως αρκετές χιλιάδες) στην βλεννογόνο μεμβράνη του παχέος εντέρου με προοδευτική ανάπτυξη και υποχρεωτική κακοήθειες, ελλείψει έγκαιρης θεραπείας. Η ασθένεια κληρονομείται και μπορεί να ανιχνευθεί από πολλά μέλη της οικογένειας και τους πλησιέστερους συγγενείς σε διάφορες γενιές. Η συντριπτική πλειοψηφία των ερευνητών ορθώς πιστεύει ότι ο καρκίνος (αδενοκαρκινόμα) των εντέρων πυκνών (ευθείας και του παχέος εντέρου) στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων αυξάνεται από μια καλοήθη πολυπδία (αδένωμα).


    Αιτίες του παχέος εντέρου της οικογένειας αδεσωμάτωσης

    Καθορίστηκε ότι η ανάπτυξη αδενοτώματος του κόλου οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνη για τον κανονικό πολλαπλασιασμό της βλεννογόνου της γαστρεντερικής οδού. Η μετάλλαξη του γονιδίου μπορεί να κληρονομηθεί ανεξάρτητα από το φύλο. Στη γέννηση ενός παιδιού, τα σημάδια ασθένειας δεν εκδηλώνονται κλινικά. Στο μέλλον, καθώς ο οργανισμός μεγαλώνει, η εμφάνιση μικρών πολύποδων στο βλεννογόνο του έντερο λίπους.

    Οι πολύποδες με αδενοθέωση του παχέος εντέρου μπορούν να αναπαρασταθούν από το αδένωμα των διαφόρων ή του ίδιου τύπου: μικρού σιδερένιου πολύποδες με ένα πόδι ή χωρίς αυτό, μεγάλοι πολύποδοι περισσότερο από 1 cm σε διάμετρο μεγαλύτερη από 1 cm με μια λεηλατή ή πορνεία βάση. Στο πλαίσιο της πολυπογραφίας με μικρούς πολύποδες, οι όγκοι του καρκίνου ανιχνεύονται στο 30% των περιπτώσεων.


    Εκδηλώσεις του παχέος εντέρου της οικογένειας αδεσωμάτωσης

    Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου εμφανίζονται πιο συχνά ηλικίας 15-19 ετών. Τα πιο συχνά και μόνιμα συμπτώματα είναι: μια ταχεία καρέκλα (έως 5-6 φορές την ημέρα), απελευθέρωση αίματος από το πίσω πέρασμα και κοιλιακό άλγος.

    Οικογένεια αδεσωμάτωση (διάχυτη πολυπρωμένη)Τα τμήματα του αίματος από την πίσω κάρτα συνήθως έχουν τον χαρακτήρα των ακαθαρσιών σε ένα υγρό ή ημι-τοποθετημένο θερμό. Προφίλ αιμορραγίας παρατηρούνται πολύ σπάνια. Η αφόδωση των φοιτητών, μείγμα αίματος και βλέννας, οι υγροί καλούντες συχνά θεωρούνται συμπτώματα της δυσεντερίας και οι ασθενείς νοσηλεύονται σε μολυσματικά νοσοκομεία. Αυτό συμβαίνει με κάθε πέμπτο, πάσχει από οικογενειακή αδενάτωση.

    Κοιλιακό άλγος — Συχνές σύμπτωμα της νόσου, ο εντοπισμός του, η ένταση και ο χρόνος εμφάνισης μπορεί να είναι διαφορετικός. Συχνά κατά τη θεραπεία ενός ασθενούς σχετικά με τον κοιλιακό άλγος οι γιατροί επικεντρώνονται στη μελέτη μόνο των ανώτερων τμημάτων του γαστρεντερικού σωλήνα, ειδικά επειδή αυτή η ομάδα ασθενών συχνά διαμαρτύρεται για γαστρική δυσφορία. Στα μεταγενέστερα στάδια της ασθένειας, ο πόνος οφείλεται κυρίως στην ανάπτυξη του καρκίνου.

    Τέτοια συμπτώματα της νόσου, ως κόπωση, γενική αδυναμία, αναιμία, πιο συχνά αρχίζουν να εκδηλώνονται κατά 20 χρόνια. Σε αυτή την ηλικία, ο αριθμός και το μέγεθος των πολύποδων αυξάνονται, εμφανίζονται μεγάλοι πολύποδοι μιας επαγρύπουσας φύσης, η απώλεια αίματος αυξάνεται από το έντερο. Οι αλλαγές στην απορρόφηση και την έκκριση στο παχύ έντερο οδηγούν σε έντονη μεταβολικές διαταραχές. Στους περισσότερους ασθενείς, συμπίπτει με το χρόνο με αύξηση του φορτίου: η αρχή της εργασίας, η υπηρεσία στο στρατό, στις γυναίκες — Εγκυμοσύνη και τοκετός.

    Με την ανάπτυξη καρκίνου από τους πολύποδες, η γενική κατάσταση των ασθενών επιδεινώνεται και εμφανίζονται νέα συμπτώματα: μια αιχμηρή πελιδωτή του δέρματος λόγω της έντονης αναιμίας, μερικές φορές μια αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, περιοδικός σοβαρός πόνος στην κοιλιά και σημάδια εντερικής απόφραξης.

    Πολλά χρόνια εμπειρίας στην παρατήρηση και τη θεραπεία των ασθενών με την οικογενειακή αδενάτωση μου επέτρεψαν να εντοπίσουν ορισμένα χαρακτηριστικά της κλινικής πορείας της νόσου και να διαθέσουν τρεις κύριες επιλογές: κλασική, βαριά και αποδυναμωμένη ή εξασθενημένη μορφή.

    Η κλασική μορφή της πορείας της νόσου εμφανίζεται συχνότερα (πάνω από το 70% των ερωτηθέντων ασθενών). Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την εφηβεία, t. ΜΙ. Μέχρι 14-16 χρόνια, η ακριβής διάσταση των πολυπόδων εμφανίζεται στις 30—40 χρόνια.

    Μερικές φορές η ασθένεια προχωρά εξαιρετικά επιθετικά: οι κλινικές εκδηλώσεις εμφανίζονται ήδη σε 5—6 ετών της ηλικίας του ασθενούς, από αυτή τη φορά εκατοντάδες και ακόμη και χιλιάδες πολύποδες βρίσκονται σε όλα τα τμήματα του παχέος εντέρου. Κατά 18—25 χρόνια συμβαίνει με τον καρκίνο μετασχηματισμό των πολυπόδων. Οι διαταραχές της ανταλλαγής αναπτύσσονται νωρίς. Αυτό το σχήμα της νόσου — Βαρύς.

    Μια εξασθενημένη ή εξασθενημένη μορφή αδεσωμάτωσης χαρακτηρίζεται από ένα πιο ήρεμο ρεύμα, υπάρχουν λιγότεροι από 100 πολύποδες στο κόλον, πιο συχνά εντοπίζονται στα δεξιά τμήματα. Τα κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται σε ασθενείς ηλικίας 40 ετών—45 ετών και η ακριβής διάσταση των πολυπόδων — ηλικίας άνω των 50 ετών.


    Διάγνωση οικογενειακής αδεσωμάτωσης του παχέος εντέρου

    Δεδομένων των ασθενικά έντονων συμπτωμάτων της οικογενειακής αδεσωματώσεως του παχέος εντέρου στα αρχικά στάδια της νόσου, η έλλειψη συνειδητοποίησης του πληθυσμού σχετικά με την ύπαρξη κληρονομικών ασθενειών αυτού του είδους, γίνεται προφανές ότι ο κύριος ρόλος στην έγκαιρη αναγνώριση της νόσου ανήκει στον γιατρό.

    Η ταυτοποίηση της νόσου είναι πιθανότατα σε ομάδες ασθενών:

    • Έχοντας κλινικά σημάδια πολυπνής: περνώντας από την παιδική καρέκλα με αίμα και βλέννα, κοιλιακό άλγος, αναιμία και t. ΡΕ.;
    • Ποιοι είναι συγγενείς ασθενών με αδενοτώματα οικογένειας (παιδιά, γονείς, αδελφοί, αδελφές, συμπεριλαμβανομένων ξαδέλφων).

    Η κλινική διάγνωση αναπτύσσεται από την αποσαφήνιση των καταγγελιών, του οικογενειακού ιστορικού, προσεκτική εξέταση του ασθενούς για την ταυτοποίηση εκδηλώσεων εξωχρηματιστηρίου πολυπόσεως (η παρουσία όγκων μαλακών ιστών, OSte). Όταν εξετάζετε την περιοχή του πίσω περάσματος, η προσοχή σχεδιάζεται στην κατάσταση του περιεριακού δέρματος, η στεγανότητα του πίσω περάσματος.

    Ήδη στη μελέτη του δακτύλου του ορθού, ανιχνεύονται πολύποδα, μπορούν να είναι μικρά ή μεγάλα ανάλογα με το στάδιο της πολυπογραφίας. Η μελέτη των δακτύλων επιτρέπει τη διάγνωση και τον μετασχηματισμό του καρκίνου των πολυπόδων στο ορθό.

    Με τη βοήθεια της Ρήττης, μια οπτική αξιολόγηση του επιπολασμού και του βαθμού βλάβης στους πολύποδες του ευθείου και του απομακρυσμένου τμήματος του σιγμοειδούς κόλου, η παρουσία κακοήθειας.

    Είναι αναγκαστικά μια ενδοσκοπική μελέτη ολόκληρου του παχέος εντέρου (κολονοσκόπηση) με πολλαπλή βιοψία. Η κολονοσκόπηση συμπληρώνεται συχνά από μια ακτινολογική μελέτη με τη μέθοδο του Barium Clean.

    Υποχρεωτικό για τον ασθενή με την οικογενειακή αδενάτωση είναι η μελέτη των ανώτερων τμημάτων του γαστρεντερικού σωλήνα. Περισσότερο από το 50% των ασθενών έχει παθολογικές αλλαγές στο στομάχι: γαστρίτιδα, πολύποδες, και μερικές φορές κακοήθεις όγκοι.

    Οικογένεια αδεσωμάτωση (διάχυτη πολυπρωμένη)Ήδη ανέφερε την ανάγκη για μια προσεκτική εξέταση του ασθενούς για την ανίχνευση μαλακών ιστών και οστών όγκων. Εν μέρει από ασθενείς με οικογενειακή αδεσωμάτωση, η πολυπόνωση του παχέος εντέρου συνδυάζεται με την παρουσία ατόμων, ο DESM (πολύ διαφοροποιημένοι συγγραφείς όγκοι που αναπτύσσονται από τους ενδιάμεσους διαστολείς), OSte. Μερικές φορές αυτοί οι όγκοι είναι ένας λόγος για την πρώτη έκκληση για το γιατρό και ορισμένοι από τους ασθενείς υπόκεινται σε επιχειρησιακή παρέμβαση για να τα αφαιρέσουν, ενώ η ήττα του παχέος εντέρου παραμένει μη αναγνωρισμένη.

    Για να αυξηθεί η αποτελεσματικότητα των μέτρων που αποσκοπούν στην έγκαιρη διάγνωση αδεσωμάτωσης του παχέος εντέρου, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια μελέτη δακτύλων του ορθού, της αναδιαργηματιστικής καθώς όσοι έφεραν την αναιμία, μια συχνή καρέκλα με αίμα και ακαθαρσία αίματος και βλέννα, σε όλους όσους νοσηλεύονται για τη δυσεντερία σε μολυσματικά νοσοκομεία, αλλά η διάγνωση δεν επιβεβαιώνεται από βακτηριολογικά. Η μελέτη του παχέος εντέρου πρέπει να διεξάγεται ασθενείς με πολυπόνωση του στομάχου και του δωδεκαδάκτυλο, ασθενείς με ινομήματα και αθηρότητα (ειδικά πολλαπλά).

    Επί του παρόντος, οι γενετικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση των πρώιμων (προκλινικών) σταδίων της νόσου, προβλέποντας την πορεία της νόσου. Χρησιμοποιούνται γενετικές μέθοδοι. Για τις μοριακές γενετικές μελέτες, το αίμα λαμβάνεται από έναν ασθενή με οικογενειακή αδενάτωση (το πρώτο μέλος στην οικογένεια με κλινικά διαγνωσμένη πολυπόρθεση ονομάζεται αποδεδειγμένη) και τους συγγενείς του αίματος. Μια παραλλαγή της κλινικής πορείας της νόσου στο δείγμα μπορεί να διαδραματίσει καθοριστικό ρόλο στην τύχη ενός μέλους της οικογένειας που κληρονόμησε την ασθένεια.


    Επιπλοκές της οικογένειας αδεσωμάτωσης του παχέος εντέρου

    Η διάσημη αδενάτωση του παχέος εντέρου είναι μια προκαταλήψεις δεσμών. Ελλείψει επαρκούς θεραπείας, η ασθένεια τελειώνει με την ανάπτυξη του καρκίνου του παχέος εντέρου, συχνά πολλαπλών.

    Σε ασθενείς με οικογενειακή αδενάτωση, συχνότερα από ό, τι σε έναν συμβατικό πληθυσμό, υπάρχει εκπαίδευση της δεσμοειδούς ινών στο πρόσφερό κοιλιακό τοίχωμα, τον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο με τη συμμετοχή της μεσεντερίας του προστίμου και του παχέος εντέρου, καθώς και σε άλλα μέρη του το σώμα. Οι δεσποίνες πιέζουν τα γύρω όργανα και τα υφάσματα και μπορεί να προκαλέσουν δυσμενείς αποτελέσματα.


    Θεραπεία της αδενοθέωσης της οικογένειας του παχέος εντέρου

    Επί του παρόντος, η μόνη μέθοδος θεραπείας οικογενειακής αδεσωματώσεως του παχέος εντέρου είναι χειρουργική.

    Η αρχή της χειρουργικής επέμβασης της οικογένειας αδενάτωσης — Αφαίρεση όλων των τμημάτων του παχέος εντέρου, όπου υπάρχουν πολύποδα, επειδή αργά ή γρήγορα, ο καρκίνος αναπτύσσεται.

    Στους περισσότερους ασθενείς, η μεγαλύτερη ποσότητα πολύποδων βρίσκεται σε ένα ευθεία και το σιγμοειδές κόλον, σε ασθενείς νεαρής ηλικίας αρκετά συχνά δεν υπάρχουν πολύποδες στο τυφλό και ανερχόμενο κόλον. Μερικές φορές οι πολύποδες σε ορισμένα τμήματα είναι ενιαία, και μπορούν να αφαιρεθούν μέσω ενός ενδοσκοπίου. Εάν υπάρχουν κτίσματα χωρίς polyps, το όλο παχύ έντερο δεν διαγράφεται. Σε αυτές τις περιπτώσεις, εκτελούνται λειτουργίες, επιτρέποντας τη διατήρηση της εντερικής συνέχειας και του στόχου του σφιγκτήρα του πίσω περάσματος.

    Τις περισσότερες φορές, τέτοιες λειτουργίες μπορούν να εκτελεστούν εάν δεν υπάρχει μετασχηματισμό του καρκίνου των πολυπόδων. Παρουσία καρκίνου στο φόντο της πολυπογραφίας, είναι απαραίτητο να αφαιρεθεί ολόκληρο το κόλον.

    Για να δημιουργηθούν ευνοϊκότερες συνθήκες της ζωής του ασθενούς μετά την απομάκρυνση ολόκληρου του παχέος εντέρου, είναι δυνατόν να σχηματιστεί μια δεξαμενή από ένα λεπτό έντερο. Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτή η λειτουργία εκτελείται με έναν αποθηκευμένο σφιγκτήρα στο ορθό και την απουσία του μετασχηματισμού καρκίνου των πολυπόδων στο ορθό.

    Η χειρουργική θεραπεία ασθενών με αδενοθέωση οικογένειας πρέπει αναμφισβήτητα να πραγματοποιείται μόνο σε κολοκκτταρολογικά γραφεία. Αυτά είναι πολύπλοκα, απαιτούν χειρουργού και δεξιότητα αναισθησιολόγου, πρέπει να γνωρίζετε τα χαρακτηριστικά της μετεγχειρητικής διαχείρισης τέτοιων ασθενών. Η απομάκρυνση ολόκληρου του κόλου ή της εκτεταμένης εκτομής μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά dregs ομοιόστασης.


    Πρόβλεψη με οικογενειακή αδενάτωση του παχέος εντέρου

    Εάν δεν αντιμετωπίζεται με έναν ασθενή με την οικογενειακή αδενάτωση του παχέος εντέρου, η ανάπτυξη του καρκίνου από έναν ή περισσότερους πολύποδες είναι αναπόφευκτη. Οι εργασίες Sphpincing πραγματοποιούνται κατά 85% των ασθενών που εφαρμόζονται στην κακοήθεια των πολύποδων, με την ανάπτυξη του καρκίνου τέτοιες λειτουργίες είναι δυνατές μόνο στο 30% των ασθενών.

    Ο ασθενής που έχει υποβληθεί σε λειτουργία πρέπει να τηρείται από τον γιατρό, είναι απαραίτητο ο ενδοσκοπικός έλεγχος των υπολοίπων διαμερισμάτων κόλου, το στομάχι, την τακτική παρακολούθηση του μεταβολισμού του αλατιού και της πρωτεΐνης.

    Ελλείψει επιπλοκών, οι ασθενείς ζουν δεκαετίες, οδηγούν έναν ενεργό τρόπο ζωής, εργασία, μάθετε.

    Είναι πολύ δύσκολο να έχουμε το ζήτημα της δυνατότητας να έχουμε τα παιδιά στην οικογένεια, όπου υπάρχει κίνδυνος να περάσει η ασθένεια με κληρονομιά. Το καθήκον του γιατρού είναι πολύ διακριτικό και ικανοποιητικό να εξηγεί την ουσία της νόσου και τις συνέπειες ορισμένων λύσεων. Το δικαίωμα επιλογής παραμένει για τον ίδιο τον ασθενή.