Αλμπινισμός και κληρονομικότητα

Περιεχόμενο

  • Λευκή ασθένεια
  • Αλμπινισμός και κληρονομικότητα
  • Πώς ζει ο Albinos



  • Λευκή ασθένεια

    Αλμπινισμός και κληρονομικότηταΟνομα «αλβινισμός» Προέρχεται από λατινική λέξη albus - λευκό. Ο αλβινισμός είναι η απουσία χρωστικής στο δέρμα, τα μαλλιά, τα μάτια των ματιών. Υπάρχει πλήρης αλβινισμός, στον οποίο η χρωστική απουσιάζει σε ολόκληρο το σώμα, και μερική αλβινισμός, στην οποία η χρωστική ουσία δεν είναι μόνο σε χωριστά όργανα, για παράδειγμα στα μάτια.

    Με έναν γενικό αλβινισμό, όλο το δέρμα, συμπεριλαμβανομένου του δέρματος των βλεφαρίδων, έχει ανοιχτό ροζ ή γαλακτώδες λευκό χρώμα. Τα φρύδια και οι βλεφαρίδες είναι επίσης χαλαρές, λευκό.

    Οι αλλαγές στον αλβινισμό δεν περιορίζονται στο δέρμα, αλλά εκδηλώνονται με μεγαλύτερη ή λιγότερη ανεπάρκεια χρωστικής στο εσωτερικό του ματιού: στην ίριδα, στο χοροειδές, στον αμφιβληστροειδή, στον αμφιβληστροειδή. Εξαιτίας αυτού, η φωτοφοβία αναπτύσσεται - φωτοφοβία, ένα άτομο δεν μπορεί να φέρει ένα έντονο φως και αναγκασμένο να φορέσει σκούρα γυαλιά ή σκοτεινούς φακούς επαφής με μια τρύπα στο κέντρο.

    Αυτή η απόκλιση συνδέεται με την απουσία χρωστικής στο σώμα, το οποίο ονομάζεται μελανίνη. Η μελανίνη δίνει χρωματισμό το δέρμα μας, τα μαλλιά, τα μάτια. Περιλαμβάνεται στο αγγειακό θηκάρι του ματιού, έτσι ώστε το φως να εισέλθει στο μάτι μόνο μέσα από τον μαθητή. Ο ρόλος της μελανίνης στο μάτι είναι πολύ σημαντικός - φανταστείτε ότι θα είναι με την εικόνα στην ταινία, αν τη στιγμή της φωτογράφησης του τοίχου της συσκευής θα παραλείψει το φως?



    Αλμπινισμός και κληρονομικότητα

    Οι κληρονομικές ασθένειες, μεταξύ των οποίων ανήκουν στον αλβινισμό γενικά και στους οφθαλμολόγους, ειδικότερα, είναι εκείνες οι ασθένειες που κληρονομούνται από τη δημιουργία σε γενιά. Έχει παρατηρηθεί για πολύ καιρό ότι ορισμένες ασθένειες έχουν μια προφανή τάση να εξαπλωθούν σε ορισμένες οικογένειες.

    Στην καρδιά του αλβινισμού υπάρχει παραβίαση της εκπαίδευσης σε κύτταρα του δέρματος, βολβοί μαλλιών και στο μάτι μιας μαύρης χρωστικής - μελανίνης. Περίπου 700 οικογένειες γενεαλογίας δημοσιεύθηκαν, των οποίων τα μέλη υπέφεραν από αλβινισμό. Οι κληρονομικές ασθένειες τείνουν να εξαπλωθούν σε μικρές εθνοτικές ομάδες λόγω της υψηλής συχνότητας των συγγενών γάμων. Έχουν εντοπιστεί εστίες του αλβινισμού στη Βόρεια Ιρλανδία. Στον Νότο Παναμά ανάμεσα στη φυλή της Καραϊβικής Κουν, εκατοντάδες albinos ανακαλύφθηκαν. Ο τροπικός ήλιος καίει το αλβινοσωτικό δέρμα πάρα πολύ και τυφλάει τα μάτια, έτσι ο Αλμπινός στην περιοχή οδήγησε μια νυχτερινή ζωή. Κλήθηκαν «Παιδιά του φεγγαριού».

    Υπάρχει κίνδυνος το δεύτερο παιδί στην οικογένεια να είναι αλμπίνο? Ναί! Μια τέτοια ευκαιρία είναι πάντα σε κληρονομική ασθένεια, οπότε είναι καλύτερο να επικοινωνήσετε με τις ιατρικές και γενετικές συμβουλές. Ο γενετικός γιατρός θα απαντήσει σε όλες τις ερωτήσεις και θα σας δώσει ένα επαγγελματικό συμβούλιο.

    Ο αλβινισμός των ματιών μεταδίδεται συχνότερα από τον υπολειπόμενο τύπο, μερικές φορές σε έναν υπολειπόμενο τύπο που σχετίζεται με το πάτωμα (καθώς και αιμορροφιλία και τύφλωση). Στην τελευταία περίπτωση, μια γυναίκα δεν έχει προφανή σημάδια της νόσου, αλλά είναι ένας φορέας του παθολογικού γονιδίου και μεταφέρει την ασθένεια στο γιο. Οι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, αν και δεν αρρωστούν, αλλά στο 85% των περιπτώσεων έχουν σημάδια μιας βλάβης των πνευμονικών χρωστικών, των μαλλιών και των ματιών: καταιγίδες της ίριδας, ανοιχτό οπσμοφάριο, λευκασμένες περιοχές δέρματος και μαλλιών, φακίδες. Τα αναφερόμενα χαρακτηριστικά μπορούν να εντοπίσουν κρυμμένους φορείς ελαττωματικών γονιδίων.

    Εάν ένα παιδί με γενετική ασθένεια εμφανίστηκε στην οικογένεια, προκύπτει πάντα το ζήτημα του κινδύνου για το δεύτερο παιδί. Υπάρχουν μέθοδοι που σας επιτρέπουν να βρείτε μια μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για την ασθένεια. Με τη βοήθεια των γενετικών διαγνωστικών εξετάσεων με βάση την ανάλυση DNA, μπορείτε να εντοπίσετε γενετικά ελαττώματα στο σώμα στα αρχικά στάδια της ανάπτυξής του και ακόμη και πριν τη γέννηση ενός παιδιού.

    Nevable μη κηροπήγια κληρονομικές ανωμαλίες δεν είναι λόγοι για τον περιορισμό της ανίχνευσης, αλλά αυτό το ερώτημα είναι πάντα καλύτερο να λύσει με έναν ειδικό. Αν και η τελευταία λέξη παραμένει πάντα για τους γονείς!



    Πώς ζει ο Albinos

    Παιδί - Αλμπίνο. Ο λόγος είναι ότι τα γονίδια του δεν δίνουν οδηγίες για την παραγωγή χρωστικής που κηλιδώνει το δέρμα, τα μαλλιά, τις βλεφαρίδες, τα μάτια. Ως εκ τούτου, το παιδί είναι πολύ χλωμό, η ίριδα του δεν καθυστερεί το φως, καθώς στερείται της χρωστικής, και έχει το χρώμα του αίματος που ρέει στα σκάφη διαμόρφωσης.

    Το παιδί πρέπει να αποφύγει τον ήλιο, αφού ο αλβίνος είναι υψηλός κίνδυνος ηλιακής εγκαυμάτων και καρκίνου του δέρματος. Το ισχυρό φως βλάπτει τα μάτια του, οπότε έχει κακή όραση. Αναγκάζεται να φορέσει σκούρα γυαλιά ή φακούς επαφής για να προστατεύσει από το φως. Ευτυχώς, έχει μια ελαφριά μορφή αλβινισμού και δεν υπάρχουν πλέον έντονη αλλαγές.

    Σε όλα τα υπόλοιπα, είναι ένα κανονικό παιδί, χαρούμενο, μαθαίνοντας καλά. Εάν τα παιδιά στο σχολείο δεν τον πειράζουν, όλα θα ήταν καλά. Αλλά η μαμά πρέπει να σκεφτεί το μέλλον του γιου. Μερικές φορές η όραση με την ηλικία επιδεινωθεί και το παιδί γίνεται δύσκολο να μελετηθεί σε ένα κοινό σχολείο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα παιδιά με κληρονομικές οφθαλμικές ασθένειες σπουδάζουν καλύτερα σε ειδικά σχολεία, όπου τα σύγχρονα τεχνικά μέσα και οι έμπειροι εκπαιδευτικοί διευκολύνουν το αμφιθέατρό τους.

    Κάθε μητέρα αφορά το μέλλον του παιδιού της. Είναι καλύτερο να επιλέξετε ένα επάγγελμα εκ των προτέρων που δεν σχετίζεται με τη διαμονή στο δρόμο και να μην απαιτώντας πολύ οξεία οπτική.

    Θυμηθείτε: η σύγχρονη επιστήμη μας δίνει την ευκαιρία να ελέγξουμε και να προδικάζουμε την ανάπτυξη του οργανισμού μας και θέτει πολλές ερωτήσεις μπροστά μας. Το κύριο πράγμα - μας κάνει να σκεφτούμε, γιατί όχι όλοι οι ίδιοι, γιατί όλοι δεν μπορούν να είναι οι ίδιοι.