Η οικογενειακή θρομβοκυττάρωση στις περισσότερες περιπτώσεις εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία και οφείλεται σε παραβίαση της γενετικής συσκευής. Η ασθένεια μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Στη θεραπεία της θρομβοκυττάρωσης χρησιμοποιούνται κυτταροστατικά φάρμακα, καθώς και αντεπίες που καταστρέφουν τους θρόμβους αίματος.
Περιεχόμενο
Έννοια της οικογένειας θρομβοκυττάρωσης
Η οικογένεια θρομβοκυττάρωσης περιγράφηκε στους παιδικούς ανθρώπους. Αυτή η ασθένεια σχετίζεται με την πρωτογενή θρομβοκυττάρωση που σχετίζεται με οποιαδήποτε ανωμαλία στη γενετική συσκευή είτε από οποιοδήποτε άλλο ακόμα από άγνωστη αιτία. Η μεταφορά της οικογενειακής θρομβοκυττάρωσης μπορεί να διεξαχθεί αυτοσωμική κυρίαρχη, αυτοσωμική-διαμαρτυρία ή να συσχετιστεί με το Χ-χρωμόσωμα. Με ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομιάς για την ανάπτυξη της νόσου, αρκεί να κληρονομήσει ένα γονίδιο αλληλόμορφων μεταλλαγμένων από έναν από τους γονείς. Με έναν αυτοσωματικό-υπολειτουργικό τύπο κληρονομιάς, η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο σε ομοζυγώτες - το σώμα, στο κληρονομικό σύνολο των ομόλογων χρωμοσωμάτων φέρουν την ίδια μορφή αυτού του γονιδίου. Όταν κληρονομείται από το χρωμοσόριο Χ-χρωμοσωμάτων που σχετίζεται με ένα ανώμαλο γονίδιο, που θαυμάζεται με το χρωμόσωμα Χ, μεταδίδεται από τους γονείς σε παιδιά. Στην περίπτωση αυτή, η ασθένεια είναι σχεδόν πάντα εκδηλωμένη στους άνδρες, οι γυναίκες παίρνουν μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και το μεταδίδουν στους απογόνους τους.
Μηχανισμός ανάπτυξης θρομβοκυττάρωσης
Η εξέλιξη αυτών των οικογενειακών θρομβοκυττάρωσης είναι ακόμα ελάχιστα γνωστή. Ωστόσο, αυτή η παραλλαγή θρομβοκυττάρωσης διαφέρει από την πρωτογενή θρομβοκυττάρωση, σημαντικά μικρότερες αιμοστατικές επιπλοκές (θρομβωτική ή αιμορραγική) στα παιδιά.
Θεραπεία και πρόληψη θρομβοκυττάρωσης
Η μαρτυρία για τη θεραπεία απαιτείται να συζητηθεί με κάθε μέλος μιας οικογένειας που επηρεάζεται από αυτή την ασθένεια, ανάλογα με την παρουσία πρόσθετου κινδύνου θρόμβωσης (αγγειακή παθολογία, καρδιακές παθήσεις, τη διαθεσιμότητα της μαρτυρίας του καθεστώτος του κρεβατιού, καθώς και των βιολογικών παραγόντων που προδιαγράφονται σε θρόμβωση). Ένας πολύ σημαντικός ρόλος στη θεραπεία της θρομβοκυττάρωσης παίζει την ποσότητα των αιμοπεταλίων και την ανοχή της νόσου στη θεραπεία.
Η θεραπεία της θρομβοκυττάρωσης διεξάγεται από μυελοσάνη, μυελοβρωμολή και άλλα κυτταροστατικά φάρμακα για αρκετές εβδομάδες πριν κανονισά τον αριθμό των αιμοπεταλίων. Με διαταραχές στη γραμμή μικροκυκλοφορίας, οι αντεπίες συνταγογραφούνται (ακετυλοσαλικυλικό οξύ, Trale και Dr.). Αντιμετώπιση - ουσίες που καταπιέζουν τη διαδικασία της συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων και των ερυθρών αιμοσφαιρίων, δηλαδή τη μείωση της ικανότητάς τους να κολλήσουν και να κολλήσουν στο αγγειακό τοίχο. Μείωση της επιφανειακής τάσης των μεμβρανών ερυθροκυττάρων, διευκολύνουν την παραμόρφωση τους όταν διέρχονται από τα τριχοειδή και βελτιώνονται «ρευστότητα» αίμα. Οι αντεπίες είναι ικανές όχι μόνο να προειδοποιούν τη συσσωμάτωση, αλλά και να προκαλέσουν διαταραχές ήδη συσσωματωμένων πινακίδων αίματος. Να τους εφαρμόσετε για να αποτρέψετε το σχηματισμό θρόμβου.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η θρομβοκυττάρωση μπορεί να ρέει για μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς έντονη εξωτερικά συμπτώματα (με μικρή θρομβοκυττάρωση και χωρίς θρομβοδωργικές επιπλοκές), ενώ δεν απαιτείται θεραπεία. Η πρόβλεψη στην περίπτωση αυτή είναι σχετικά ευνοϊκή.
Εισαγωγή Η πρόληψη της θρόμβωσης ασπιρίνης απαιτεί συζήτηση σε σχέση με κάθε ασθενή ανάλογα με τις παραβιάσεις της συσσωμάτωσης των αιμοπεταλίων.
