Αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονται από την παρουσία ενός ανθρώπου στο σώμα ενός επιπλέον γυναικείου σεξουαλικού Χ-χρωμοσώματος. Ταυτόχρονα, η συγκέντρωση της τεστοστερόνης μειώνεται στο σώμα, οι δραστηριότητες των γεννητικών αδένων θα επιδεινωθούν, η δομή των γεννητικών οργάνων αλλάζει επίσης, ειδικότερα, οι όρχεις είναι ευατακτικά μικρές.
Το σύνδρομο Klinfelter είναι συγγενής, αλλά δεν κληρονομείται. Μετά από όλα, οι περισσότεροι από αυτούς τους ασθενείς είναι απλά άκαρδος. Στην περίπτωση αυτή, η ανωμαλία χρωμοσώματος γεννητικών οργάνων χαρακτηρίζεται από την παρουσία σε ϋΝΑ ενός ή περισσοτέρων πλεονάζων γυναικών Χ-χρωμοσώματα στο αρσενικό καρυότυπο XY. Για παράδειγμα, ταυτόχρονα υπάρχει ένα σύνολο χρωμοσωμάτων στο σώμα, το οποίο φαίνεται XXY, XXXY ή XXXXY. Αν και σε ένα υγιές σώμα αυτό το σετ θα πρέπει να μοιάζει με XY.
Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια είναι συγγενής, δεν μπορεί να αποκαλυφθεί χωρίς γενετικές εξετάσεις πριν από την έναρξη της περιόδου της εφηβείας. Ως εκ τούτου, πολλοί γνωρίζουν αυτό το πρόβλημα ηλικίας άνω των 12-14 ετών. Μέχρι την εποχή αυτή, η ανάπτυξη του αγοριού δεν δίνει στους γονείς ανησυχούν. Ένα από τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου Klinfelter είναι μια μείωση των μεγεθών των όρχεων που έχουν αναπτυχθεί κανονικά. Ταυτόχρονα στο σώμα του έφηβου μειώνει τον αριθμό των κυττάρων που παράγουν ορμόνες φύλου των ανδρών στις απαραίτητες ποσότητες.
Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτή η ασθένεια δεν συμβαίνει τόσο σπάνια. Κατά μέσο όρο σύμφωνα με τις στατιστικές, η συχνότητα της παρουσίας της παθολογίας είναι μία περίπτωση από 500 άνδρες άτομα. Πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι αυτό το σύνδρομο είναι το τρίτο στον κατάλογο των κοινών ενδοκρινικών ασθενειών στους άνδρες. Πιο συχνά βρεθεί μόνο Διαβήτης και υπεροχή του θυρεοειδούς αδένα.
Μια τέτοια γενετική παραβίαση αναπτύσσεται όταν στα αρχικά στάδια του σχηματισμού σπερματοζωαρίων και των αυγών, η ασυμφωνία του χρωμοσώματος συμβαίνει. Σε γενικές γραμμές, σύμφωνα με την έρευνα, αυτό το σύνδρομο είναι μέχρι σήμερα την πιο κοινή αιτία μιας έμφυτης παραβίασης της λειτουργίας της τεκνοποίησης στο αρσενικό. Πολλοί άνδρες δεν υποψιάζονται καν την παρουσία της νόσου, μέχρι να φανεί ότι βλέπουν το γιατρό και η απαραίτητη έρευνα δεν θα περάσει. Πιο συχνά έρχονται στο νοσοκομείο με παράπονα αγονία και παραβίαση της ανέγερσης.
Συμπτώματα
Η ορμονική θεραπεία συνήθως αντιστοιχεί σε ασθενείς με δεδομένα από την εισαγωγή τεστοστερόνης. Με τη βοήθεια της ορμονικής λήψης, μπορεί να επιτευχθεί ότι τα σεξουαλικά σημάδια θα αρχίσουν να εμφανίζονται εγκαίρως. Η λήψη ορμονών είναι επιθυμητή να ξεκινήσει από την ηλικία 13-14 ετών, η οποία θα βοηθήσει σε μεγάλο βαθμό την κανονική ανάπτυξη της νοημοσύνης. Ως εκ τούτου, αποκαλύφθηκε προηγουμένως αυτή η παθολογία, τόσο πιο αποτελεσματική θα ήταν. Είναι επιθυμητό να ξεκινήσει η επαρκής θεραπεία πριν από το τέλος της εφηβείας. Με τη βοήθεια μιας τέτοιας θεραπείας υποκατάστασης είναι δυνατόν να καταστείλει η εκδήλωση των εξωτερικών σημείων της νόσου, αλλά δεν είναι απαραίτητο να ξεχνάμε ότι αυτό το σύνδρομο οδηγεί σε υπογονιμότητα που είναι ανίατη.
Η επαρκή θεραπεία μπορεί να αποτρέψει την αδυναμία και την ανάπτυξη των μυών Οστεοπόρωση. Εάν έχουν αναπτυχθεί τέτοιες παθολογίες, τότε με τη βοήθεια της θεραπείας, μπορείτε να επιστρέψετε τα οστά και τους μυς του ασθενούς στο φυσιολογικό. Εάν η αύξηση των μαστικών αδένων είναι πολύ έντονη, τότε η ερώτηση αφορά τη χειρουργική κατάργηση. Στη θεραπεία, αξίζει να θεωρηθεί ότι αυτή η ασθένεια αναβάλλει επίσης ένα αξιοσημείωτο ίχνος στην ψυχολογική ανθρώπινη υγεία. Οι ασθενείς με σύνδρομο Clanfelter μπορούν να είναι πολύ ευαίσθητοι και να αλλάχτες σε άλλους ανθρώπους. Επομένως, έτσι ώστε οι άνθρωποι με σύνδρομο να έχουν λιγότερη σκέψη για το πρόβλημά τους, πρέπει να ακονίσετε την προσοχή τους όσο το δυνατόν περισσότερο. Με αυτή την παθολογία, υπάρχουν συχνά ταυτόχρονες ασθένειες, όπως ο διαβήτης και η παχυσαρκία δεύτερου τύπου. Για την πρόληψή τους, ο ασθενής πρέπει να συμμορφώνεται με ειδικές δίαιτες, καθώς και να παρακολουθεί το βάρος τους.
Πρόβλεψη
Η πρόβλεψη της ζωής των ασθενών με σύνδρομο Clanfelther είναι συνήθως ευνοϊκό. Αυτοί οι άνθρωποι μπορούν να εργαστούν κανονικά. Αληθινή, και πάλι, εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την κατάσταση της ψυχής τους. Όσον αφορά την πρόβλεψη σχετικά με την αποκατάσταση της ικανότητας γονικής γονιμοποίησης, είναι εξαιρετικά δυσμενής. Ωστόσο, σήμερα υπάρχουν πληροφορίες που με τη βοήθεια της σύγχρονης ιατρικής, τα υγιή παιδιά είναι δυνατά σε τέτοιους ασθενείς μέσω της χρήσης αυτής της τεχνολογίας ως Εξωσωματική γονιμοποίηση. Με αυτή τη διαδικασία, ο ασθενής λαμβάνει κατάλληλα κύτταρα και ιστούς των όρχεων, τότε τα γεννητικά κύτταρα διακρίνονται από αυτά, και στη συνέχεια η γονιμοποίηση γίνεται στον σωλήνα, μετά το οποίο το αναπτυσσόμενο έμβρυο τοποθετείται στην κοιλότητα της μήτρας. Προκειμένου να μειωθεί η πιθανότητα γέννησης των αγοριών με τέτοια παθολογία, πρέπει να ελαχιστοποιήσετε τον αντίκτυπο στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης επιβλαβών παραγόντων, καθώς και αν είναι δυνατόν, μην γεννήσετε γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών.
