Η ασθένεια του Genton - η εποβοληπτική ασθένεια. Είναι παρούσα στο ανθρώπινο γονιδίωμα, τότε εννοείτε μια προκαθορισμένη ασθένεια. Ωστόσο, η νόσος της Νέοντος εκδηλώνεται στην ενηλικίωση. Και κυριολεκτικά καταστρέφει τη ζωή τόσο του ίδιου του ασθενούς όσο και τους αγαπημένους του, ίσως μέχρι πρόσφατα και δεν μαντέψαμε «κληρονομία».
Περιεχόμενο
Ανεξάρτητα από το πόσο λυπηρό είναι να αναγνωρίσετε, αλλά δεν υπάρχουν τέλειοι άνθρωποι. Κανένας από εμάς δεν μπορεί να μην μπορεί «καύχημα» Η έλλειψη δυσάρεστων μεταλλάξεων στο γονιδίωμα του - το κληρονομικό φορτίο έλαβε από πολλές εκατοντάδες γενιές προγόνων, το ψέμα. Μόνο τώρα οι μεταλλάξεις είναι διαφορετικές: μία (όπως και οι υπεύθυνοι για την ανάπτυξη της αιμορροφιλίας ή της ίνωσης) περίπου, χωρίς περιττές «Τελετές» να στερήσει ένα άτομο τη δυνατότητα πλήρους ζωής από τη γέννηση, άλλα - μόνο - μόνο «υπόσχεση» πάντα «χύστε έξω» Σε πρώιμη αθηροσκλήρωση, αλλεργικές ασθένειες ή κακοήθεις όγκους. Εξάλλου «Υπόσχεση» μπορεί «Μην κρατάτε κάτω» - Εάν ο τρόπος ζωής ενός ατόμου μεταφορέα δεν θα δώσει για αυτό το λόγο. Αλλά υπάρχουν μεταλλάξεις με ένα ουσιαστικά διαφορετικό αποτέλεσμα: σίγουρα δηλώνουν τον εαυτό τους, αλλά επιλέγουν την πιο ακατάλληλη στιγμή - όπως το Pushkin Silvio από «Βολή». Είναι δύσκολο να βρεθεί στη φύση κάτι πιο σκληρό και άδικο από τη θανατηφόρα κληρονομική ασθένεια με καθυστερημένο μανιφέστο.
Το 1872, ο Αμερικανός γιατρός George Hottting περιγράφει πρώτα λεπτομερώς τα συμπτώματα της σοβαρής ασθένειας, που χαρακτηρίζεται από οικογενειακό χαρακτήρα. Όλοι οι ασθενείς (τόσο άνδρες όσο και γυναίκες) ήταν γενικά οι υγιείς άνθρωποι πριν… Ώριμη ηλικία. Κατά την περίοδο μεταξύ των 30 και 50 ετών, άρχισαν την προοδευτική και μη αναστρέψιμη παθολογία του νευρικού συστήματος - ασθενώς μέχρι την πλήρη απώλεια των αυτοεξυπητικών δεξιοτήτων και την αυξημένη δυσκολική δραστηριότητα κινητήρα - σπασμωδική συστολή των μυών του προσώπου, τα άκρα. Το βάδισμα μοιάζει με ισχυρή δηλητηρίαση, και αιχμηρές ανεξέλεγκτες κινήσεις των χεριών και των ποδιών των ασθενών (t.Ν. Οι υγρές υπερκινητές) έλαβαν ένα όνομα στην ιατρική «Χορός του Αγίου Βίτα».
Η ασθένεια ονομάστηκε χάντινγκτον - και ήδη στην αρχή της ιατρικής επιστήμης του εικοστού αιώνα ήταν σαφές ότι τέτοιες είχε κληρονομική φύση: οι πιθανότητες εμφάνισης ή μη εμφάνισης των ίδιων συμπτωμάτων στην ενηλικίωση για τα παιδιά του ασθενούς είναι 50x50.
Η χορεία του Huntington, δυστυχώς, δεν είναι τόσο σπάνια, όπως θα ήθελε, - μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες, περισσότεροι από 30.000 άνθρωποι υποφέρουν σήμερα και περίπου 150.000 είναι στην ομάδα κινδύνου.
Η τραγωδία της νόσου του Genthaton δεν είναι μόνο ότι παραβιάζει την ανθρώπινη ζωή στην πιο καρποφόρα περίοδο της περιόδου της, αλλά και ότι οι απόγονοι του ασθενούς αναγκάζονται να ζήσουν με μια συνεχή σκέψη ότι, ίσως, η ίδια μοίρα θα πέσει εγκαίρως και τα δικά τους. Καθώς και τα παιδιά τους, τα εγγόνια, τα μεγάλα-εγγόνια… Και ίσως - και όχι. Η κρίση μπορεί μόνο να είναι ο χρόνος. Περιττό να πω τι είναι «μαντεία» εντελώς δεν συμβάλλει στην ηρεμία της ύπαρξης και της κατασκευής μακροπρόθεσμων σχεδίων ζωής. Η κατάσταση επιδεινώνεται από το γεγονός ότι αυτή η ασθένεια είναι ανίατη σε αυτή τη μέρα.
Έτσι συνέβη ότι στη δεκαετία του '80, η Κορέα Huntington μπήκε στον οπτικό πεδίο της μοριακής γενετικής. Ένας σημαντικός ρόλος σε αυτό έπαιξε από το γεγονός ότι οι ερευνητές είχαν δείγματα των μελών του DNA πολύ μεγάλων οικογενειών στις οποίες μεταφέρθηκε η Kharya Gentoton σε πολλές γενιές. Για παράδειγμα, σε μία οικογένεια από την Αϊόβα 22 από 41 μέλη που υπέστησαν αυτή την ασθένεια. Και την οικογένεια της Βενεζουέλας, που ζουν στην ακτή της λίμνης Maracaibo, περιλαμβάνονται 250 (!) Ασθενείς με χορούς και 727 άτομα σε μια ομάδα 50% κίνδυνο. Όλοι αυτοί ήταν οι απόγονοι ενός πορτογαλικού ναυτικού - ένας φορέας μετάλλαξης, - εγκαταστάθηκε σε αυτές τις άκρες το 1800. Μια τέτοια μεγάλη ποσότητα βιολογικού υλικού επέτρεψε τη γενετική χαρτογράφηση (ορισμός της θέσης) που είναι υπεύθυνος για την Chore του Hornington. Αυτό που εφαρμόστηκε με επιτυχία τον Μάιο του 1983.
Στη διάθεση της ιατρικής έπεσε μια μοναδική ευκαιρία - η ακριβής διάγνωση του Χαλέλι Γένεττον έπαψε να χρειαζόταν κλινικά συμπτώματα, και κατά συνέπεια - και στην εποχή των ατόμων. Μια ανάλυση του DNA του νεαρού άνδρα ή ενός κοριτσιού, ενός ενός έτους μωρό ή ακόμα και ένα έμβρυο 10 εβδομάδων που επιτρέπεται να πούμε με την εμπιστοσύνη: αυτό το άτομο θα υποφέρει από την προαναφερθείσα χοεσα, και αυτό το ένα - όχι.
Presympticatic Diagnostics - Έτσι άρχισε να το ονομάζει - αποδείχθηκε ότι ήταν ένα δύσκολο πρόβλημα για τη βιοηθική. Είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε το παιδί που στη διάθεσή του δεν είναι όλη η ζωή, αλλά μόνο 35-40-50 χρόνια? Πρέπει να ξέρετε ακριβώς για το γενετικό σας γιο ενήλικα γιο ή κόρη άρρωστος choree gentonon? Ή καλύτερα να παραμείνετε σε ανήσυχη άγνοια - επειδή ο τελευταίος δίνει τουλάχιστον κάποια ελπίδα, ενώ το πέρασμα της μοριακής γενετικής δοκιμής θα αναπτύξει όλα τα σημεία «ΕΓΩ». Κάθε άτομο αντιδρά στις ειδήσεις αυτού του δραματικού κορεσμού με διαφορετικούς τρόπους - είναι ευκολότερο να ζήσετε «Κάτω από το σπαθί του Lamoclovy». Τα αποτελέσματα των προτιμητων δοκιμών έχουν επανειλημμένα χρησίμευε ως λόγος για αυτοκτονικές προσπάθειες από την έρευνα.
Μια άλλη ερώτηση: θα πρέπει να γνωρίζουν την ακριβή γενετική κατάσταση των ανθρώπων από την ομάδα κινδύνου της συζύγου τους ή του συζύγου τους? Και, τέλος, μια ακόμα πιο δύσκολη κατάσταση: αν ένα άτομο από μια ομάδα κινδύνου που δεν θέλει να υποβληθεί σε μια έρευνα σχεδιάζει να διαμορφώσει - είναι απαραίτητο να εξεταστεί το έμβρυο? Και αν χρειαστεί - τότε ποιος πρέπει να γνωρίζει τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας? Μετά από όλα, εάν το έμβρυο είναι ένας φορέας θανατηφόρου μετάλλαξης, τότε η γέννησή του μπορεί να προληφθεί. Αλλά θα ξεκαθαρίσει αυτόματα την κατάσταση του γονέα του - αλλά είναι ίσως, χωρίς να μην θέλει να μάθει για αυτή την κατάσταση. Μια άλλη πτυχή του προβλήματος των πληροφοριών σχετικά με τη γενετική κατάσταση ενός ατόμου από την ομάδα κινδύνου - είτε είναι απαραίτητο να παρέχεται τέτοιες ασφαλιστικές εταιρείες, εργασία και λουστές? Γενικά, για άλλη μια φορά, η επιστήμη που περιγράφεται ο χρόνος - οι απαντήσεις σε όλες αυτές τις ερωτήσεις δεν είναι εύκολο να βρεθούν σε θρησκευτικές ασκήσεις και καθολικά συστήματα ηθικών που υπάρχουν σήμερα.
