ΜΥΟΠΟΘΕΙΑ: Επικίνδυνη «κληρονομία» από συγγενικό γάμο

Αλλοδαπός πόνος

«Είμαστε τρεις αδελφοί (31 ετών, 29 και 27 ετών) - με εφηβεία υποφέρω από μια ασθένεια - προοδευτική μυϊκή δυστροφία. Και τα τρία άτομα με ειδικές ανάγκες. Ίσως οι ειδικοί να εξοφληθούν στην ατυχία και τη βοήθεια μας.»

«Σε ένα παιδί (10 ετών), η προοδευτική μυϊκή δυστροφία Duceda. Οι γιατροί ανίσχυροι. Θα είμαι ευγνώμων για τυχόν συνταγές, συμβουλές.»

«Ο εγγονός (3 χρόνια) άρχισε ξαφνικά να αρνείται τα πόδια και με την πάροδο του χρόνου χειροτερεύει. Οι γιατροί έβαλαν διαφορετικές διαγνώσεις και δεν μπορούν να κάνουν τίποτα. Βοηθήστε τις καλές συμβουλές.»

Αυτά είναι αποσπάσματα από γράμματα ανθρώπων που συγκρούονται με μια τόσο σοβαρή ασθένεια ως μυοπάθεια. Τι είναι η μυοπάθεια? Ας προσπαθήσουμε να ταξινομήσουμε αυτό το πολλαπλό γράφημα.

Ο Moopathy αντιπροσωπεύει μια ομάδα νευρομυϊκών νόσων που εκδηλώνονται την κόπωση, την αδυναμία των μυών, μείωση του μυϊκού τόνου, μυϊκή ατροφία. Ο Moopathy, ανάλογα με τον αιτιώδη παράγοντα, χωρίζεται σε προοδευτική κληρονομική μυϊκή δυστροφία, η ενδοκρινική μυοπάθεια (ασθένειες των εσωτερικών αδένων έκκρισης) και η μεταβολική μυοπάθεια (μεταβολικές διαταραχές).

Μιλήστε για την προοδευτική κληρονομική μυϊκή δυστροφία. Αυτός ο τύπος μυοπάθειας χαρακτηρίζεται από μυϊκή ατροφία λόγω της καταστροφής μυϊκών κυττάρων λόγω ενός μειονεκτήματος μιας ειδικής πρωτεΐνης, η οποία ενισχύει τη δομή των μυϊκών ινών. Αυτή η πρωτεΐνη παράγεται υπό τον έλεγχο ενός ειδικού κυτταρικού γονιδίου, το οποίο βρίσκεται στο 6ο ανθρώπινο χρωμόσωμα και κατά τη διάρκεια του ελαττώματος αυτού του γονιδίου έρχεται η σταδιακή καταστροφή κοχύλων μυϊκών κυττάρων, ακολουθούμενη από χύτευση μυϊκών ινών.

Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται αν υπήρχε γάμος μεταξύ συγγενών. Οι γονιδιακές μεταβολές στο 30% των περιπτώσεων εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, δηλαδή σε αυτές τις περιπτώσεις, ο γάμος μεταξύ συγγενών - ούτε. Η ασθένεια κληρονομείται με πιθανότητα 50%, εάν ένας από τους γονείς του παιδιού είναι άρρωστος. Συνδέεται με το γυναικείο φύλο χρωμοσωμάτων και μεταδίδεται, κατά κανόνα, γιους, αν και οι ίδιες οι γυναίκες μπορεί να μην βλάπτουν. Ατροφία οι μύες των χεριών της ζώνης ώμου, πίσω, η πυελική ζώνη και τα πόδια.

Ανάλογα με τον εντοπισμό της νόσου, την ηλικία, η σοβαρότητα των ασθενειών διαθέτει διάφορες μορφές μυϊκής δυστροφίας. Έτσι, η μορφή νεολαίας Erba Rota εμφανίζεται στην ηλικία των 10-20 ετών, όταν η ατροφία των μυών της ζώνης ώμου και τα χέρια εμφανίζεται ανεπαίσθητα, και στη συνέχεια - η πυελική ζώνη και τα πόδια. Ενώ περπατάτε τον ασθενή, την κοιλιά και στριμμένο πίσω μέρος του στήθους. Για να ξεχωρίσετε τη θέση που βρίσκεται, ο ασθενής γυρίζει στο πλευρό του και, κλίνει τα χέρια του στους γοφούς, σηκώνει σταδιακά το σώμα του. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά.

Η μορφή της μυϊκής δυστροφίας των παιδιών της Duceda αρχίζει στην ηλικία των 3-5 ετών με ατροφία της λεκάνης των μυών, γοφούς με ταυτόχρονη πάχυνση των οσπακώνων μυών του ποδιού (False Fockening). Σταδιακά μυς της ατροφίας των ζώνων ώμων και των χεριών. Τα παιδιά που διαταράσσουν αρχικά το βάδισμα, και στη συνέχεια προκύπτουν δυσκολίες στην κίνηση. Πολλοί έχουν καρδιακό ρυθμό λόγω αύξησης του μεγέθους της καρδιάς. Η εξέλιξη της νόσου ή η κακοήθη ροή του λόγω της πρώιμης ακινητοποίησης των άκρων οδηγεί σε ένα θλιβερό αποτέλεσμα. Είναι άρρωστοι, κυρίως αγόρια (1 για 3000 γεννημένοι). Για να είναι πιο ακριβείς, οι άνδρες και οι γυναίκες είναι επίσης άρρωστοι. Μόνο η νόσος του Dosene εκδηλώνεται στα αγόρια. Τα κορίτσια είναι φορείς αυτού του γονιδίου.

Αλλά συμβαίνει και καλοήθη για μυϊκή δυστροφία (Becker MioDastrophy), όταν η ασθένεια εκδηλώνεται αργά, ειδικά σε παιδιά χαμηλού πνεύματος. Για πολλά χρόνια διατηρούν μια ικανοποιητική φυσική κατάσταση και μόνο η ένταξη διαφόρων οξείας ασθένειας και τραυματισμών τους οδηγεί σε ακινητοποίηση, εξάντληση με ένα κακό αποτέλεσμα.

Η μορφή προσώπου-προσώπου-προσώπου-προσώπου που ονομάζεται Landuzy-Dezhard, η οποία μπορεί να είναι ηλικίας 6 έως 52 ετών (πιο συχνά σε 10-15 χρόνια) και χαρακτηρίζεται από την ήττα των μυών του προσώπου με σταδιακή επακόλουθη ατροφία του Οι μύες της ζώνης ώμου, ο κορμός και τα άκρα. Τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι ελάχιστα κλειστά και αποσπασμένα βλέφαρα, πλήρως κλειστά χείλη, τα οποία δημιουργούν μια ασαφή ομιλία και την αδυναμία φουσκώματος μάγουλα. Η ασθένεια προχωρά αργά. Για μεγάλο χρονικό διάστημα, ο ασθενής μπορεί να κινηθεί και να διατηρήσει την ικανότητα να εργάζεται και μετά από 15-25 χρόνια, οι μύες της πυελικής ζώνης των ποδιών είναι σταδιακά ατροφισμοί, γεγονός που δυσκολεύεται να κινηθεί.

Μια ομάδα δευτερογενούς προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας κατανέμεται επίσης, η οποία προκύπτει σε σχέση με τη ζημιά των νεύρων: νευρική, σπονδυλική στήλη Μιευστροφή, που ονομάζεται Αμυγοτροφία.

Η εικόνα Shark-Marie Amyotrophy, η οποία χαρακτηρίζεται από σταδιακή ατροφία των μικρών μυών της στάσης, είναι τότε ατροφία οι μύες των ποδιών και το κατώτερο τμήμα των γοφών και οι μύες των μεσαίων και ανώτερων τμημάτων των γοφών δεν το κάνουν αλλαγή και ο μηρός είναι το σχήμα μιας φιάλης με ένα λαιμό, κλίνει προς τα κάτω. Οι μύες των χεριών και των βραχιόνων είναι τότε σταδιακά ατροφία. Μύες του κορμού, ζώνη ώμου και πρόσωπο. Η ασθένεια εμφανίζεται στην ηλικία των 18-25 ετών, προχωρεί αργά και σταθεροποιείται.

Η συγγενής μυϊκή μυϊκή ατροφία του Kugelberg-Vallanger χαρακτηρίζεται από σταδιακή ατροφία των μυών των χεριών, των ποδιών, της καθυστέρησης της ψυχικής και σωματικής ανάπτυξης, παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης. Η ασθένεια εκδηλώνεται σε ηλικία 8-10 ετών και προχωρεί αργά.

Η προοδευτική Ayotrofony του Aran-Duzhen αρχίζει στην ηλικία των 25-50 ετών και εκδηλώνει την μυϊκή ατροφία των βούρτσες. Στη συνέχεια, τα υπόλοιπα χέρια είναι σταδιακά ατροφοθεραπευμένα, τότε τα πόδια του σώματος, σε t.ΝΤΟ. Οι μεσοπλοϊκοί μύες, που προκαλούν αναπνευστικές διαταραχές από τις οποίες έρχεται ο θάνατος.

Η συγγενής Αμιώτης (μείωση του μυϊκού τόνου) Ο Oppenheim χαρακτηρίζεται από την αδυναμία των μυών λόγω της υπανάπτυκτής τους και η μυϊκή δυστροφία τους είναι δευτερεύουσα. Στο νεογέννητο, δεν προχωρεί, αλλά η είσοδος των αναπνευστικών λοιμώξεων μπορεί να προκαλέσει φλεγμονή και ο θάνατος έρχεται κατά το πρώτο έτος της ζωής. Με την ηλικία, η λειτουργία των μυών βελτιώνεται.

Η θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας αποσκοπεί στην επιβράδυνση των δυστροφικών (καταστροφικών) διαδικασιών στους μύες και ακόμη και ο τερματισμός τους. Ωστόσο, η ριζική θεραπεία δεν έχει ακόμη βρεθεί. Αν και η ελπίδα βρίσκεται στη θεραπεία της Γένεσης, η οποία αρχίζει να εφαρμόζει αργά στην ιατρική πρακτική.