Τι είναι το υαλοβάμβακα? Ποια είναι τα σημάδια της νόσου? Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση? Γιατί γεννιέται ένα άρρωστο παιδί?
Περιεχόμενο
Τι είναι το υαλοβάμβακα? Ποια είναι τα σημάδια της νόσου?
Το ιστορικό της μελέτης της ίνωσης έχει μόνο λίγες δεκαετίες. Ωστόσο, κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, έγινε σαφές. Η γενετική φύση της νόσου άνοιξε, οι μηχανισμοί της παθολογικής μεθόδου μελετήθηκαν, ανοίχτηκαν νέες κατευθύνσεις στη θεραπεία αυτής της ασθένειας. Μια τέτοια σημαντική πρόοδος οδήγησε στο γεγονός ότι γεννήθηκαν ορισμένοι μύθοι για αυτή την ασθένεια.
Mukobovysidosis - (από λατινική βλέννα - βλέννα, ιξώδες - ιξώδες) η πιο κοινή κληρονομική ασθένεια στην οποία όλα τα όργανα επηρεάζονται από τα μυστικά (βλέννα). Αυτό είναι ένα φωτεινό σύστημα ισχύος, το πάγκρεας, το ήπαρ, ο ιδρώτας, οι σιελογόνοι αδένες, οι εντερικοί αδένες, οι σεξουαλικές αδένες. Λόγω του ελαττώματος (μετάλλαξης), τα γονίδια των μυστικών σε όλα τα όργανα ιξώδη, πάχους, έτσι ώστε η κατανομή τους είναι δύσκολη. Στους πνεύμονες λόγω ιξώδους, συχνά πυώδες μυστικό (πτύελο), δύσκολο και συσσωρευμένο σε βρόγχους, μάλλον γρήγορα (μερικές φορές τους πρώτους μήνες της ζωής), οι φλεγμονώδεις διαδικασίες αναπτύσσουν - επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα και / ή πνευμονία με το σταδιακό σχηματισμό ενός χρόνιου βρογχοπνευμονική διαδικασία.
Τα παιδιά έχουν μόνιμο ενοχλητικό (μερικές φορές θρυμματισμό) βήχα, δύσπνοια. Λόγω της έλλειψης παγκρεατικών ενζύμων σε ασθενείς με ίνωση, τα τρόφιμα δεν υποβάλλονται σε πέψη, έτσι ώστε τα παιδιά αυτά, παρά την αυξημένη όρεξη, να υστερούν πίσω στο βάρος, έχουν μια πλούσια, λιπαρά, φτερωτή καρέκλα, κακή έκπλυση από μια πάνα ή ένα δοχείο ,. Λόγω της στασιμότητας της χολής σε κάποια παιδιά, αναπτύσσεται η κίρρωση του ήπατος, μπορούν να σχηματιστούν πέτρες στη χοληδόχο κύστη. Οι μητέρες παρατηρούν την αλμυρή γεύση του δέρματος του μωρού, το οποίο συνδέεται με την αυξημένη απώλεια νατρίου και το χλώριο από τότε.
Η Mukobovidosis είναι η πιο συχνή κληρονομική ασθένεια σε ασθενείς που ανήκουν στον Καυκάσιο (ευρωπαϊκό) πληθυσμό. Η συχνότητα αυτού του πόνου μεταξύ των νεογέννητων στις χώρες της Ευρώπης και της Βόρειας Αμερικής είναι κατά μέσο όρο 1: 2500. Δεν υπάρχουν ακόμη πειστικά στοιχεία στη Ρωσία. Ο έμμεσος υπολογιστής μας έδειξε ότι στην περιοχή μας η συχνότητα της ίνωσης είναι 1: 3000 παιδιά. Ο επιπολασμός της ίνωσης μεταξύ των ασθενών με επαναλαμβανόμενες και χρόνιες πνευμονικές ασθένειες στην περιοχή μας είναι 4,5%.
Παιδιά με κατά προτίμηση ήττα ή πνεύμονες (πνευμονική μορφή), ή γαστρεντερικός σωλήνας (εντερική μορφή), αλλά συχνά παρατηρείται μικτής (πνευμονική εντερική) μορφή ίνωσης.
Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση?
Εάν ο γιατρός υποψιάζεται την ίνωση, σίγουρα θα κατευθύνει το παιδί σας σε ένα δείγμα ιδρώτα - το κύριο διαγνωστικό κριτήριο αυτής της ασθένειας, με βάση τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης των χλωριδίων του ιδρώτα. Σε ένα παιδί, ασθενής με ίνωση, αυτή η ένδειξη είναι συνήθως υψηλότερη από τον κανόνα. Η δοκιμή ιδρώτα είναι αναγκαστικά επαναχρησιμοποιούμενη (2-3 φορές). Επιπλέον, ο γιατρός θα στείλει την οικογένειά σας να περάσει το αίμα για γενετική ανάλυση. Αυτό είναι σημαντικό όχι μόνο να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, αλλά και για την προγεννητική διάγνωση σε επακόλουθες εγκυμοσύνες.
Γιατί γεννιέται ένα άρρωστο παιδί?
Η Mukobovysidosis τοποθετείται σε γονίδια και κληρονομείται. Κάθε 20ος κάτοικος του πλανήτη είναι ένας φορέας ενός ελαττωματικού γονιδίου. Ο Mukobovydoss εμφανίζεται σε ένα παιδί αν είναι από τους δύο γονείς (και από τη μαμά και από τον Πάπα) που λαμβάνονται από μια συγχώνευση με μετάλλαξη. Δεν υπάρχουν φυσικές κατακλυσίες, γονικές ασθένειες, το κάπνισμα ή τη λήψη αλκοολούχων ποτών, οι αγχωτικές καταστάσεις δεν έχουν. Η Mukobovidosis βρίσκεται εξίσου συχνά ως αγόρια και κορίτσια. Για λεπτομερέστερες πληροφορίες σχετικά με την κληρονομιά των γονιδίων της ίνωσης, μπορείτε να επικοινωνήσετε με τις γενετικές συμβουλές.
