Αυτή η ασθένεια εμπνέεται από το γεγονός ότι αν δεν εντοπίσει το νεογέννητο εγκαίρως, είναι γεμάτο παραβίαση της ψυχικής και σωματικής του ανάπτυξης. Ο Μύρες θα πει στους αναγνώστες για τα συμπτώματα, τις αιτίες της εμφάνισης της παθολογίας και των υφιστάμενων μεθόδων διάγνωσης και θεραπείας.
Τι είναι η φαινυλκετονουρία?
Με μια δεδομένη ασθένεια, η αδυναμία του σώματος εντοπίζεται με έναν πιστό τρόπο για να χωριστεί το αμινοξύ της φαινυλαλανίνης, έτσι ώστε οι ιστοί συσσωρεύονται από ουσίες που δηλητηριάσουν τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα. Τέτοια παιδιά είναι στο μέλλον που αναπτύσσουν μικρούς αριθμούς, με άλλα λόγια - διανοητική καθυστέρηση, η ιδιοσυγκρασία, έτσι ώστε οι ασθένειες δόθηκαν και άλλοι ορισμός - φαινυλοπυροβιογενή ολιγοφρέλια. Οι σύγχρονες διαγνωστικές μέθοδοι επιτρέπουν την αναγνώριση της ασθένειας σε νεαρή ηλικία στα παιδιά, οπότε όταν πραγματοποιείτε ορισμένα μέτρα, μπορείτε να αναπτύξετε και να εκπαιδεύσετε υγιή. Αποθηκεύστε τον νεογέννητο εγκέφαλο διαχειρίζεται, παρατηρώντας μια ειδική διατροφή, η οποία θα συζητηθεί αργότερα. Για μεγάλο χρονικό διάστημα, η ασθένεια μελετήθηκε ο Δρ. Που πέφτει από τη Νορβηγία, ο οποίος το περιέγραψε το 1934. Για τις προσπάθειες και τη συμβολή στην ιατρική του γιατρού αυτού του γιατρού, η ασθένεια έλαβε τη δεύτερη ονομασία - τη φαινομενική ασθένεια. Στη δεκαετία του περασμένου αιώνα, οι γιατροί από την Αγγλία, που εργάζονται σε ένα παιδικό νοσοκομείο, βρήκαν τρόπους για τη θεραπεία. Και κατά την περίοδο από το 1958 έως το 1961, η τεχνική Gastri εισήχθη ενεργά, επιτρέποντας στην έγκαιρη αναγνώριση της αυξημένης περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη στο αίμα.
Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι η ταλαιπωρία από το FCU εμφανίζει εσφαλμένα τη δραστηριότητα ένα από τα ηπατικά ένζυμα που είναι υπεύθυνα για τη μετάβαση της φαινυλαλανίνης σε άλλο οξύ - τυροσίνη. Ο αριθμός των ανθρώπων που γεννήθηκαν με αυτή την παθολογία σε διάφορες χώρες του κόσμου είναι σημαντικά διαφορετικές. Οι στατιστικές δείχνουν ότι στη Ρωσία ένα παιδί από τα 10.000 εμφανίζεται με αυτή την ασθένεια. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, δύο φορές περισσότερο γεννήθηκε με FCU, αλλά στην Αφρική δεν υπάρχει σχεδόν καμία ασθένεια. Στα κορίτσια, τέτοια κληρονομικά προβλήματα ανιχνεύονται πιο συχνά από εκείνη των αγοριών. Εάν και οι δύο γονείς έχουν ελαττωματικά γονίδια, το παιδί μπορεί να γεννηθεί άρρωστος. Αλλαγή γονιδίων που βρέθηκαν στο 2% των ανθρώπων, ενώ είναι αρκετά υγιείς. Αλλά αν υπάρχει ένας άνδρας και μια γυναίκα που έχει γονίδια με μεταλλάξεις, και στη συνέχεια δημιουργούν μια οικογένεια, τότε ο κίνδυνος γεννήσεως έχει ένα παιδί ασθενούς είναι 25%. Αυτός ο τύπος κληρονομιάς ονομάστηκε αυτοσωματική-υπολειπόμενη.
Αιτίες εμφάνισης
Οι επιστήμονες διαθέτουν τους ακόλουθους λόγους που αυξάνουν τον κίνδυνο παθολογίας στο παιδί:
- Μετάλλαξη ενός γονιδίου που βρίσκεται στο 12ο χρωμόσωμα. Αυτό οδηγεί στην ανεπάρκεια της ένζυμης φαινυλαλανίνης-4-υδροξυλάσης, χωρίς αυτό, ο κανονικός μετασχηματισμός φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη είναι αδύνατος, αυτό οδηγεί στη συσσώρευση άλλων παραγώγων φαινυλαλανίνης, επηρεάζοντας καταστροφικά τα νευρικά εγκεφαλικά κύτταρα και τα κύτταρα.
- Γάμος κοντά.
Καθώς η φαινυλκετονουρία εκδηλώνεται?
Επί του παρόντος, στα γενετικά κέντρα, μπορείτε να κάνετε μια ειδική εξέταση που θα δείξει εάν οι γονείς έχουν παραβίαση σε γονίδια στην περίπτωση υποψίας.
Στη Ρωσία το 1993, η εντολή του Υπουργείου Υγείας υπογράφηκε το 1993, σύμφωνα με την οποία όλα τα παιδιά στο νοσοκομείο μητρότητας υποβάλλονται σε νεογνική εξέταση, επιτρέποντάς μου να αποκαλύψουν φαινυλκετονουρία νωρίς και άλλες κληρονομικές ασθένειες. Για αυτό, από τη φτέρνα ενός νεογέννητου τριών ωρών μετά τη διαδικασία τροφοδοσίας να πάρει κάποιο αίμα. Εάν το παιδί είναι ένα κατώτατο, τότε αυτό γίνεται την τέταρτη μέρα μετά τη γέννηση, αλλά στο πρόωρο λίγο αργότερα - στο έβδομο. Στη συνέχεια, η μορφή δοκιμής με το αντιδράριο αίμα αποστέλλεται στο εργαστήριο, όπου η απαραίτητη ανάλυση γίνεται κατά τη διάρκεια της ημέρας. Τα αποτελέσματα καθορίζονται σε μια κάρτα μικρού παιδιού με ειδική σφραγίδα. Και αν υπάρχουν υποψίες αυτής της κληρονομικής ασθένειας, το παιδί και οι γονείς δίνουν παραπομπή σε μια περαιτέρω εξέταση στο ιατρικό και γενετικό κέντρο.
Πρόσθετη έρευνα πραγματοποιείται:
- σε ορό και ξηρό λεκέ
- Διαγνωστικά DNA
- Συγγραφέας;
- ιδρώτα.
Οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν: όσο νωρίτερα η ασθένεια διαγιγνώσκεται, τόσο μεγαλύτερη είναι η ευκαιρία να αποτρέψουμε εντελώς την περαιτέρω ανάπτυξη της νόσου, αλλαγές στον εγκέφαλο.
Συστάσεις για θεραπεία
Μέχρι στιγμής, στη Ρωσία, η θεραπεία διατροφής παραμένει η μόνη επίδραση της θεραπείας. Οι φαρμακολόγοι προσπαθούν να δημιουργήσουν φάρμακα που θα επιτρέπουν χωρίς διατροφή να ελέγχει την ποσότητα φαινυλαλανίνης στο αίμα. Οι επιτυχίες στο έργο τους είναι, αλλά τα ναρκωτικά που πωλούνται δεν θα εμφανιστούν νωρίτερα από έξι χρόνια.
Οι επιστήμονες συνεχίζουν να αναζητούν νέες μεθόδους αντιμετώπισης της παθολογίας.
- Υπάρχουν μεγάλες ελπίδες για την υποσχόμενη γενναιοθεραπεία, επειδή η θεραπευμένη αλλαγή γονιδίου μπορεί να απαλλαγεί από το πρόβλημα.
- Προσπάθειες να χρησιμοποιηθούν φαινυλαλινοπή (ενζυμικό φυτό) έτσι ώστε να συμμετέχει στη διάσπαση της φαινυλαλανίνης στο ανθρώπινο σώμα.
- Προσπαθήστε να εισέλθετε απευθείας στα κύτταρα του γονιδίου του ήπατος φαινυλαλαννινινεροξυλάσης.
Στη χώρα μας, μέχρι στιγμής τα άρρωστα παιδιά περιορίζουν αυστηρά τη διατροφή από τη γέννηση πριν από την εμφάνιση της εφηβείας (είναι 16-18 ετών). Για την ανάπτυξη και την ανάπτυξη τέτοιων ασθενών, παρατηρούνται αναγκαστικά αρκετοί γιατροί, ειδικά ο παιδίατρος και ο νευρολόγος. Προσαρμόζεται συνεχώς τον αριθμό των πρωτεϊνών που έρχονται με φαγητό, έτσι ώστε να ταιριάζει με τα φορτία και την ηλικία.
Υπάρχουν επίσης μορφές FCU, οι οποίες μπορούν να αντιμετωπιστούν με τετραϋδροβιόδια. Είναι μέρος ενός συγκεκριμένου ενζύμου που λείπει στο σώμα σε αυτή την ασθένεια.
Σχετικά με τη διατροφική φαινυλκετονουρία
Για την προστασία του εγκεφάλου και των νευρικών κυττάρων του παιδιού από την επιβλαβή επίδραση των παραγώγων φαινυλαλανίνης, πρέπει να απομακρυνθούν εντελώς από τη διατροφή των ζωικών πρωτεϊνών. Εάν αυτό γίνει κατά τις πρώτες εβδομάδες της νεογέννητης ζωής, ο εγκέφαλος θα παραμείνει στην ακεραιότητα, αλλά αν χαθεί ο χρόνος, δεν θα είναι δυνατή η πλήρης εξάλειψη των αλλαγών που συνέβησαν, θα είναι δυνατή μόνο να αναστείλει περαιτέρω επιδείνωση.
Οι αναγνώστες ο ιστότοπός μας μπορεί να έχει μια λογική ερώτηση: και πώς το μωρό θα αυξηθεί χωρίς αμινοξέα που περιέχονται σε πρωτεΐνες? Και αυτά τα οξέα θα έρθουν στο μωρό σε ειδικά ιατρικά προϊόντα. Πιο συχνά είναι ξηρά μίγματα. Έχουν εκδοθεί ελεύθερα στους γονείς στα γενετικά κέντρα.
Τα στήθη έχουν τέτοια μίγματα που καθαρίζονται από λακτόζη.
Η σύνθεση των πρωτεϊνικών προϊόντων περιλαμβάνει:
- Ήδη χωρισμένες πρωτεΐνες γάλακτος
- Αμινοξέα σε ελεύθερη μορφή (ταυρίνη, τυροσίνη, τρυπτοφάνη, ιστιδίνη, κυστίνη).
Για παράδειγμα, μπορεί να είναι ένα μείγμα «Απολολάκια», «Φαινύλιο αφρό 1», «Lofenalak», καθώς «Aponti», «Minafen», «Κιχλίζων», «P-am» (και αριθμοί), «Isifene» (Αυτό είναι έτοιμο για χρήση του προϊόντος).
Αυτά τα μίγματα σκόνης θα πρέπει να παρασκευάζονται με βραστό νερό ή προηγουμένως γραπτή γυναίκα του μητρικού γάλακτος.
Επιτρέπεται να δώσει μητρικό γάλα στο μωρό, αλλά τότε η μητέρα του θα πρέπει να συμμορφωθεί με μια ειδική διατροφή.
Όταν ένα παιδί φτάσει στο προσχολικό και το σχολείο, δεν μπορεί να δώσει συνηθισμένα πρωτεϊνικά προϊόντα. Φρούτα, λαχανικά, φυτικά έλαια, προϊόντα αμύλου, χωρίς άψογες κύκλους.
Όταν κάνετε ένα μενού για την ημέρα, χρησιμοποιείτε συγκεκριμένους πίνακες που δείχνουν πρότυπα φαινυλαλανίνης για μια ορισμένη ηλικία.
Τα παιδιά δίνουν ένα σύμπλεγμα βιταμινών και ορυκτών, στην οποία υπάρχει αναγκαστικά πυριδοξίνη, θειαμίνη, ριβοφλαβίνη, φολικό οξύ, μαγνήσιο, ασβέστιο, σίδερο.
Υπάρχουν ειδικοί πίνακες στους οποίους όλα τα προϊόντα χωρίζονται σε τρεις ομάδες:
- Πράσινη λίστα - επιτρέπεται να τρώνε χωρίς περιορισμούς
- Λίστα πορτοκαλί - μπορεί να χρησιμοποιηθεί, αλλά σε μικρές ποσότητες
- Κόκκινη λίστα - αυτά τα προϊόντα αποκλείονται εντελώς από τη διατροφή (αυγά, κρέας, ψάρι, τυρί cottage, nuts).
Δύο ακόμη ομάδες προϊόντων είναι διαθέσιμες:
- Έτοιμα φρούτα πουρέ.
- Τεχνητά χαμηλά μπλοκαρισμένα προϊόντα - ζυμαρικά, ψωμί, μπισκότα σχεδιασμένα για διατροφή.
Το παιδί θα αναλάβει πάντα μια ανάλυση του αίματος ενός άδειου στομάχου (το πρωί) για να προσδιορίσει τον αριθμό της φαινυλαλανίνης σε αυτό:
- Μέχρι και τριών μηνών - ένα εβδομαδιαίο έλεγχο
- από 3 έως 12 μήνες - μηνιαίως
- από ένα χρόνο έως τρία χρόνια - αρκετό κάθε δύο μήνες
- Στη συνέχεια επιτρέπεται να δωρίσει αίμα μία φορά σε τρεις μήνες.
Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι είναι αδύνατο να πίνετε ανθρακούχα ποτά, ειδικά με φαινυλαλανίνη (ασπαρτάμη). Βεβαιωθείτε ότι έχετε διαβάσει τη σύνθεση των φαρμάκων μπροστά τους, μερικές φορές σε αυτά περιλαμβάνει επίσης ασπαρτάμη.
Μερικές φορές τα φάρμακα που βελτιώνουν την εγκεφαλική κυκλοφορία συνταγογραφούνται, όπως το nootropyl, το φαινοροπύλιο, η cerebolysin, η εγκεφαλόλη. Για τη βελτίωση της μικροκυκλοφορίας, η Pentoxifillain (Tralent) καταγράφεται.
Τα παιδιά συνιστώμενα μασάζ, γυμναστικές ασκήσεις, θεραπευτική φυσική αγωγή.
Αυτή η γενετική ασθένεια αναπτύσσεται πολύ γρήγορα, μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμες αλλαγές, ως αποτέλεσμα της οποίας το παιδί μπορεί να γίνει άτομο με ειδικές ανάγκες, αυξάνεται λίπος προς τα κάτω. Αλλά αν η διάγνωση γίνεται κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής και παρατηρείται από μια ειδικά ανεπτυγμένη διατροφή χωρίς φαινυλαλανίνη, η ανάπτυξη της νόσου θα σταματήσει - το παιδί θα αναπτυχθεί υγιές, θα λάβει εκπαίδευση, επάγγελμα. Τέτοιοι άνθρωποι έχουν τη δική τους οικογένεια, μπορούν να γεννηθούν κανονικά παιδιά.
