Το σύνδρομο Turner-Sherechevsky είναι μια χρωμοσωμική ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες σωματικής ανάπτυξης, χαμηλή ανάπτυξη και σεξουαλική νηλελτικότητα. Η ανάπτυξη της νόσου συνδέεται με τις διαρθρωτικές παραβιάσεις του σεξουαλικού Χ-χρωμοσώματος.
Περιεχόμενο
Η έννοια του σύνδρομου Turner-Shereshevsky
Σύνδρομο Sherezhevsky-Turnner - χρωμοσωμική ασθένεια, συνοδευόμενη από χαρακτηριστικές ανωμαλίες σωματικής ανάπτυξης, χαμηλότερης και σεξουαλικής νηλελμανισμού.
Για πρώτη φορά αυτή η κληρονομική ασθένεια περιγράφηκε το 1925. Ν. ΑΛΛΑ. Ο Shereshevsky, ο οποίος πίστευε ότι οφείλεται στην υπανάπτυξη των γεννητικών αδένων και του μπροστινού ποσοστού της υπόφυσης και συνδυάζεται με συγγενή ελαττώματα της εσωτερικής ανάπτυξης. Το 1938. Ο Turner διαθέτει τα συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας: σεξουαλική απόδραση, πτυχωμένες πτυχές του δέρματος στις πλευρικές επιφάνειες του λαιμού και παραμόρφωση των αρθρώσεων αγκώνα.
Μια σαφής σύνδεση με την εμφάνιση του σύνδρομου Turner-sherchezhevsky με την ηλικία και τις ασθένειες των γονέων δεν έχει εντοπιστεί. Ωστόσο, η εγκυμοσύνη συνήθως περιπλέκεται από την τοξικότητα, η απειλή αποβολής και η εργασία είναι συχνά πρόωρη και παθολογική. Χαρακτηριστικά των εγκυμοσύνων και του τοκετού που τελειώνουν με τη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο σύνδρομο Turner-Sherosevsky συνέδριο της παθολογίας των χρωμοσωμικών φρούτων. Η παραβίαση του σχηματισμού των σεξουαλικών αδένων κατά τη διάρκεια του συνδρόμου Turner-sherchesevsky οφείλεται στην απουσία ή δομικά ελαττώματα ενός χρωμοσώματος σε φύλο (X-Chromosome).
Συμπτώματα του Turner-Shereeshevsky
Τα πρωτογενή σεξουαλικά κύτταρα εμβρύου τοποθετούνται σε σχεδόν κανονική ποσότητα, αλλά στο δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης υπάρχει η γρήγορη πρόσκλησή τους (αντίστροφη ανάπτυξη), και από τη στιγμή της γέννησης του παιδιού, ο αριθμός των ωοθυλακίων στην ωοθήκη σε σχέση με τον κανόνα είναι μειωμένη απουσία ή απουσία. Αυτό οδηγεί σε μια έντονη ανεπάρκεια γυναικείων φύλων ορμόνες, σεξουαλική υποανάπτυξη, στους περισσότερους ασθενείς - στην πρωτεύουσα αμηνόρροια (απουσία εμμήνου ρύσεως) και στειρότητα. Οι προκύπτουσες χρωμοσωμικές διαταραχές είναι η αιτία των δυσπλασιών ανάπτυξης. Είναι επίσης πιθανό οι συνοδευτικές μεταλλάξεις να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο στην εμφάνιση των δυσπλασιών, καθώς υπάρχουν προϋποθέσεις παρόμοιες με το σύνδρομο Turner-sherchezhevsky, αλλά χωρίς ορατή χρωμοσωμική παθολογία και σεξουαλική υποανάπτυξη.
Σε περίπτωση σύνδρομου Turner, οι σεξ οι αδένες είναι συνήθως αδιαφοροποίητοι συνδετικοί ιστοί που δεν περιέχουν στοιχεία gonad. Rudiments των ωοθηκών και των στοιχείων των όρχεων, καθώς και τα σκάφη του αγωγού που κερδίζει σπόρο. Άλλα παθολογικά δεδομένα συμμορφώνονται με τα χαρακτηριστικά των εκδηλώσεων της νόσου. Οι σημαντικότερες αλλαγές στο αρθρικό σύστημα των οστών είναι η συντόμευση των οστών της παλάμης και του ποδιού, της αλατιού (απουσίας) φάλογα των δακτύλων, παραμόρφωση της αρθρώσεως ακτίνων, οστεοπόρωσης (καταστροφή) των σπονδύλων. Βιβλία της καρδιάς και τα μεγάλα σκάφη σημειώνονται (το χοντρό της αορτής, η εισερχόμενη από τον Βοτανικό αγωγό, η εισερχόμενη από το επενδυτικό διαμέρισμα, η στένωση του στόματος της αορτής), τα ελαττώματα των νεφρών. Φροντισμένα γονίδια απόστασης του Daltonism και άλλες ασθένειες.
Διπλώστε το δέρμα στην περιοχή του λαιμού - αυτό είναι ένα χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου.
Η καθυστέρηση ασθενών με σύνδρομο Turner-sherosevsky σε φυσική ανάπτυξη είναι αισθητή από τη γέννηση. Χαρακτηριστικά Σήματα του σύνδρομου Turner-Sherchesevsky κατά τη γέννηση είναι η περίσσεια του δέρματος στο λαιμό και άλλα ελαττώματα, ειδικά τα αρθρικά και καρδιαγγειακά συστήματα, «Σφίγγα πρόσωπο», Λεμφοστάση (στασιμότητα των λεμφικών, κλινικά εκδηλωμένη από μεγάλο οίδημα). Για το νεογέννητο, τέτοια συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά ως κοινό άγχος, μειωμένο αντανακλαστικό, βρύση, έμετο.
Σε νεαρή ηλικία, μέρος των ασθενών σημείωσε την καθυστέρηση στην ψυχική και την αναπτυξιακή ανάπτυξη, η οποία δείχνει την παθολογία της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος. Το πιο χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η μείωση. Η ανάπτυξη των ασθενών δεν υπερβαίνει τα 135-145 cm, το σωματικό βάρος είναι συχνά περιττό.
Σεξουαλική υποανάπτυξη στο σύνδρομο Turner-sherchesevsky διακρίνεται από μια συγκεκριμένη πρωτοτυπία. Συχνά σημάνες είναι η Ηραροδερμία (παθολογική ατροφία του δέρματος, που μοιάζει με ένα παλιό) και μια στρογγυλεή μορφή μεγάλων σέξι χείλη, ένας ψηλός καβάλος, η υπανάπτυξη μικρών σεξουαλικών χείλη, ένα παρθένο Splava και κλειτορίδα, μια διοικητική είσοδος στον κόλπο του κόλπου. Οι αδένες γάλακτος στους περισσότερους ασθενείς δεν αναπτύσσονται, οι θηλές είναι χαμηλές. Οι δευτερεύουσες καταστροφές εμφανίζονται αυθόρμητα και συμβαίνουν. Η μήτρα είναι υποανάπτυκτη. Οι σεξουαλικές αδένες δεν αναπτύσσονται και συνήθως αντιπροσωπεύονται από τη σύνδεση υφάσματος.
Η διάνοια σε τους περισσότερους ασθενείς με σύνδρομο Turner-Shereski πρακτικά διατηρημένο, ο ιδιόμορφος ψυχικός σταγονισμός με την ευφορία παίζει στην πνευματική κατάσταση των ασθενών.
Διάγνωση και θεραπεία της νόσου
Η διάγνωση του συνδρόμου Turner βασίζεται στα χαρακτηριστικά κλινικά χαρακτηριστικά, ο προσδιορισμός της σεξουαλικής χρωματίνης (ουσία του κυψελοειδούς πυρήνα) και η μελέτη του καρυοτύπου (χρωμοσωματική κλήση). Η διαφορική διάγνωση διεξάγεται με νανισμό (νάσιμο), για να αποκλείσει τον προσδιορισμό του περιεχομένου των ορμονών της υπόφυσης στο αίμα, ειδικά gonadotropins.
Στο πρώτο στάδιο, η θεραπεία είναι να διεγείρει την ανάπτυξη του σώματος με αναβολικά στεροειδή και άλλα αναβολικά φάρμακα. Η θεραπεία θα πρέπει να διεξάγεται από ελάχιστες αποτελεσματικές δόσεις αναβολικών στεροειδών με διαστήματα με κανονικό γυναικολογικό έλεγχο. Ο κύριος τύπος θεραπείας των ασθενών είναι η οιστρογογνώριση (διορισμός γυναικείων ορμονών φύλου), η οποία θα πρέπει να πραγματοποιηθεί από 14-16 χρόνια. Η θεραπεία οδηγεί στη φεμινισμό της σωματικής διάπλασης, η ανάπτυξη των δευτερευόντων σεξουαλικών σημείων των γυναικών, βελτιώνει το τρόπαιο (διατροφή) του γεννητικού συστήματος, μειώνει την αυξημένη δραστηριότητα του συστήματος υποθάλανα-υπόφυσης. Η θεραπεία θα πρέπει να διεξάγεται σε όλο τον τοκετό του ασθενούς.
Η πρόβλεψη για τη ζωή στο σύνδρομο Turner-Sherchezhevsky είναι ευνοϊκή, η εξαίρεση είναι οι ασθενείς με σοβαρές συγγενείς γάντι της καρδιάς και τα μεγάλα σκάφη και η νεφρική υπέρταση. Η θεραπεία με γυναικείες ορμόνες φύλου κάνει τους ασθενείς ικανούς για οικογενειακή ζωή, αλλά η απόλυτη πλειοψηφία τους παραμένει άκαρπη.
Επιπλέον, η θεραπεία της σωματοτροπίνης ή της ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης έχει πραγματοποιηθεί πρόσφατα.
