Τι είναι η μυϊκή δυστροφία? Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της δυστροφίας? Πώς η μυϊκή δυστροφία?
Περιεχόμενο
Τι είναι η μυϊκή δυστροφία
Η μυϊκή δυστροφία ονομάζεται πραγματικά μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από προοδευτική συμμετρική ατροφία των σκελετικών μυών που ρέουν χωρίς πόνο και απώλεια ευαισθησίας στα άκρα. Παράδοξα, αλλά οι θιγόμενοι μύες μπορούν να αυξηθούν σε μέγεθος λόγω της ανάπτυξης του συνδετικού ιστού και των καταθέσεων λίπους, δημιουργώντας μια ψευδή εντύπωση ισχυρών μυών.
Δεν υπάρχει ακόμα κανένα μέσο θεραπευτικής μυϊκής δυστροφίας. Διακρίνουν τους τέσσερις κύριους τύπους αυτής της παθολογίας. Η μυϊκή δυστροφία της Duzhenna (50% όλων των περιπτώσεων) βρίσκεται συνήθως. Συνήθως η ασθένεια αρχίζει στην πρώιμη παιδική ηλικία και οδηγεί σε θάνατο κατά 20 χρόνια. Η μυϊκή δυστροφία Becker αναπτύσσεται πιο αργά, οι ασθενείς ζουν πάνω από 40 χρόνια. Η δυστροφία του ώμου-λεπίδων και το τελικό μήκος, συνήθως δεν επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής.
Αιτίες μυϊκής δυστροφίας
Μυϊκή ανάπτυξη δυστροφίας. Λόγω διαφόρων γονιδίων. Η μυϊκή δυστροφία της backer μυϊκή δυστροφία προκαλείται από γονίδια σε σεξουαλικό χρωμόσωμα και μόνο οι άνδρες πέφτουν άρρωστοι. Η δυστροφία του ώμου-λεπίδας και η τελικής οσφυϊκής δυστροφίας δεν συσχετίζονται με χρωμοσώματα φύλου. Είναι άρρωστοι και άνδρες και γυναίκες.
Συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας
Όλες οι ποικιλίες της μυϊκής δυστροφίας προκαλούν μυϊκή προοδευτική ατροφία, αλλά διαφέρουν στη σοβαρότητα της νόσου και την ώρα της εμφάνισής του.
Η δυστροφία Duzhenna εκδηλώνεται σε μικρή ηλικία (μεταξύ 3 και 5 ετών). Τα άρρωστα παιδιά πηγαίνουν να περιστρέφουν, να ανεβαίνουν δύσκολα τις σκάλες, συχνά πέφτουν, δεν μπορούν να τρέξουν. Όταν σηκώνουν τα χέρια τους, τις λεπίδες τους «πίσω» Από τον κορμό - αυτό το σύμπτωμα κλήθηκε «Πτερύγια πτερυγίων». Συνήθως ένα παιδί με μυϊκή δυστροφία έως 9-12 ετών αποδεικνύεται ότι είναι αλυσοδεμένο σε αναπηρική καρέκλα. Η προοδευτική αδυναμία του καρδιακού μυός οδηγεί σε θάνατο από ξαφνικά απαντώμενη καρδιακή ανεπάρκεια, αναπνευστική ανεπάρκεια ή μόλυνση.
- Αν και η δυστροφία Becker έχει πολλά κοινά με δυστροφία της Duzhenna, αναπτύσσει πολύ πιο αργά. Τα συμπτώματα εμφανίζονται σε ηλικία περίπου 5 ετών, αλλά μετά από 15 χρόνια, τα άρρωστα παιδιά συνήθως διατηρούν την ικανότητα να περπατούν, και μερικές φορές σημαντικά αργότερα.
- Η δυστροφία του προσώπου ώμου αναπτύσσεται αργά, το σημερινό του σχετικά καλοήθη. Πιο συχνά, η ασθένεια ξεκινά μέχρι 10 χρόνια, αλλά μπορεί να εμφανιστεί στην πρώιμη εφηβεία. Τα παιδιά που στη συνέχεια βρίσκουν αυτή την παθολογία, είναι κακώς πιπίλισμα σε νηπιακή ηλικία. Όταν γίνονται μεγαλύτερα, δεν μπορούν να είναι διπλωμένα χείλη όπως για ένα σφυρίχτρα, να αυξήσουν τα χέρια πάνω από το κεφάλι. Σε ασθενείς με παιδιά, τα άτομα διακρίνονται από το λείπουν με ένα γέλιο ή κλαίνε, μερικές φορές σηματοδοτεί εκφράσεις του προσώπου εκτός από το κανονικό.
Ο γιατρός εξετάζει το παιδί, ρωτάει ερωτήσεις σχετικά με τις ασθένειες
Τα μέλη της οικογένειας και η εκχώρηση ορισμένης έρευνας. Αν κάποιος από συγγενείς
Η μυϊκή δυστροφία ήταν άρρωστη, ο γιατρός ανακαλύπτει πώς την οδήγησε η δυστροφία. Αναλύοντας
Τα δεδομένα που έχουν ληφθεί μπορούν να προβλεφθούν τι αναμένει το παιδί. Εάν η οικογένεια δεν είναι
Υπήρχαν ασθενείς με μυϊκή δυστροφία, η ηλεκτρομυογραφία θα επιτρέψει την αξιολόγηση της λειτουργίας
νεύρα στους πληγέντες μυς και να καθιερώσουν την παρουσία μυϊκής δυστροφίας. μελέτη
Ένα κομμάτι μυϊκού ιστού (βιοψία) μπορεί να εμφανίσει τις κυτταρικές αλλαγές και τη διαθεσιμότητα
Λιπαρά ιζήματα.
Σε ιατρικά κέντρα εξοπλισμένα με τα πιο σύγχρονα
Εξοπλισμός για μοριακή βιολογική και ανοσολογική έρευνα,
μπορεί να καθορίσει με ακρίβεια αν το παιδί θα υποφέρει από μυϊκή δυστροφία.
Αυτά τα κέντρα μπορούν επίσης να εξετάσουν τους γονείς και τους συγγενείς
Την παρουσία των γονιδίων που καθορίζουν την ανάπτυξη μυϊκής δυστροφίας και μυϊκών
Δυστρώματα Becker.
Εξακολουθούν να μην έχουν ένα μέσο που θα μπορούσε να σταματήσει
Εξέλιξη της μυϊκής ατροφίας με μυϊκή δυστροφία. Ωστόσο, ορθοπεδικά
Συσκευές, καθώς και θεραπευτική φυσική αγωγή, φυσιοθεραπεία και χειρουργική επέμβαση για διόρθωση
Οι εισβολές μπορούν να σώσουν την κινητικότητα ενός παιδιού ή τον έφηβο για λίγο.
Μέλη οικογενειών στις οποίες υπήρχαν περιπτώσεις μυϊκής νόσου
η δυστροφία, θα πρέπει να απευθύνει έκκληση σε ιατρικές και γενετικές συμβουλές έτσι ώστε
Μάθετε αν υπάρχει κίνδυνος μετάδοσης μιας ασθένειας στο μελλοντικό παιδί.
