Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση της ίνωσης? Ποια δείγματα και δοκιμές χρησιμοποιούνται σε αυτή την ασθένεια? Διαβάστε σε αυτό το άρθρο.
Περιεχόμενο
Νεογνική διάγνωση
Κατείχε νεογέννητο πρώτο μήνα ζωής. Η μέθοδος βασίζεται στον προσδιορισμό του επιπέδου της περιεκτικότητας σε αίμα της ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης του παιδιού (IRT — Το παγκρεατικό ένζυμο. Στο αίμα των νεογέννητων που πάσχουν από ίνωση, το περιεχόμενό του αυξάνεται σχεδόν 5-10 φορές. Αυτή η ανάλυση παράγεται σε ύποπτη ίνωση.
Δείγμα ιδρώτα
Εάν ο γιατρός υποψιάζεται στην ίνωση, θα στείλει το παιδί σας σε ένα δείγμα ιδρώτα — Κύρια ανάλυση για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας. Το δείγμα βασίζεται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας των χλωριδίων στο υγρό ιδρώτα. Η προετοιμασία PiloCarpine χρησιμοποιείται για το δείγμα ομιλίας — Με ένα αδύναμο ηλεκτρικό ρεύμα (μέθοδος ηλεκτροφόρησης), το φάρμακο εισάγεται στο δέρμα και διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες. Ο συγκολλημένος ιδρώτας ζυγίζεται, τότε προσδιορίζονται η συγκέντρωση ιόντων νατρίου και χλωρίου. Για το τελικό συμπέρασμα απαιτούνται 2-3 δείγματα ιδρώτας.
Δοκιμές για ανεπάρκεια της λειτουργίας του παγκρέατος
Δοκιμές για ανεπάρκεια της λειτουργίας του παγκρέατος. Πριν από το διορισμό της θεραπείας είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μια συγκροτητική μελέτη — Το Cal εξετάζει το περιεχόμενο σε αυτό λίπος. Η πιο προσιτή και ακριβής σήμερα πρέπει να θεωρηθεί δοκιμή για τον ορισμό της ελαστάσης-1 — Το ένζυμο που παράγεται από το πάγκρεας.
Προγεννητική διάγνωση της ίνωσης
Προγεννητική διάγνωση της ίνωσης. Επί του παρόντος, λόγω της πιθανότητας διαγνωστικών DNA, κάθε συγκεκριμένος ασθενής με ίνωση και οι γονείς του είναι ρεαλιστές για την προγεννητική διάγνωση αυτής της ασθένειας στο έμβρυο. Οι οικογένειες με φουσκωμένες στην ίνωση που επιθυμούν να έχουν ένα παιδί, σε σχεδόν 96-100% των περιπτώσεων, η γέννηση ενός παιδιού χωρίς ίνωση είναι εγγυημένη. Για αυτό, οι μελλοντικοί γονείς εξακολουθούν να βρίσκονται κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης που σχεδιάζουν, είναι απαραίτητο να διεξάγουν τη διάγνωση του DNA και να συμβουλευτείτε έναν γιατρό γενετική. Εάν συμβεί κάθε εγκυμοσύνη, είναι απαραίτητο αμέσως (το αργότερο 8 εβδομάδες της εγκυμοσύνης) για να επικοινωνήσετε με το κέντρο των προγεννητικών διαγνωστικών, όπου στην 8-12 Εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει τη γενετική διάγνωση των εμβρυϊκών ινών. Η προγεννητική διάγνωση είναι η πρόληψη αυτής της ασθένειας.
