Η αιμοφιλία είναι ασθένεια αίματος που σχετίζεται με παραβίαση της διαδικασίας πήξης του αίματος. Ανάλογα με την αιτία της νόσου, θα διατεθούν τρεις τύποι αιμοφιλίας.
Περιεχόμενο
Η αιμοφιλία είναι κληρονομική ασθένεια που συνδέεται με μια δυσλειτουργία της πήξης (διαδικασία πήξης του αίματος). Σε αυτή την ασθένεια, οι αιμορραγίες προκύπτουν σε αρθρώσεις, μύες και εσωτερικά όργανα, τόσο αυθόρμητα όσο και ως αποτέλεσμα τραυματισμού ή χειρουργικής παρέμβασης.
Στην αιμορροφιλία, ο κίνδυνος θανάτου από αιμορραγία στον εγκέφαλο και άλλα ζωτικά όργανα αυξάνεται απότομα, ακόμη και με ασήμαντο τραυματισμό. Οι ασθενείς με μεγάλη μορφή αιμορροφιλίας γίνονται άτομα με ειδικές ανάγκες λόγω συχνών αιμορραγίων σε αρθρώσεις (αιμαρθροσκέπιση) και μυϊκούς ιστούς (αιμάτωμα). Η αιμορροφιλία αναφέρεται στην αιμορραγική διάθεση λόγω της εξασθένης του συνδέσμου πλάσας αιμόστασης (Coagulopery).
Τύποι αιμοφιλίας
Η αιμοφιλία εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία λόγω της αλλαγής ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ. Διακρίνονται τρεις τύποι αιμοφιλίας (Α, Β, Γ).
Η αιμορροφιλία Α (υπολειπόμενη μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ) προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα, ως αποτέλεσμα της οποίας δεν υπάρχει απαραίτητη πρωτεΐνη στο αίμα - ο λεγόμενος παράγοντας VIII (αντιεεμελοφιλικός σφαιρίνης). Τέτοιες αιμοφιλίες θεωρείται κλασικό, πληροί πιο συχνά, στο 80-85% των ασθενών με αιμοφιλία. Βαριά αιμορραγία σε τραυματισμούς και λειτουργίες παρατηρούνται στο επίπεδο του παράγοντα VIII - 5-20%.
Η αιμοφιλία Β προκαλείται από έναν ελαττωματικό παράγοντα αίματος IX (υπολειπόμενη μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ-χρωμοσώματα), ως αποτέλεσμα του οποίου σπάσει ο σχηματισμός δευτερεύοντος φελλού πήξης.
Η αιμορροφιλία προκαλείται από έναν ελαττωματικό παράγοντα αίματος XI (αυτοσωματική κακή μετάλλαξη), είναι γνωστή κυρίως στους Εβραίους Ashkenazov.
Τυπικά, η αιμοφιλία υποφέρει από τους άνδρες (κληρονομιά, κόλλα με το πάτωμα), οι γυναίκες δρουν ως ο φορέας της αιμοφιλίας, η οποία συνήθως δεν είναι άρρωστοι, αλλά μπορούν να γεννήσουν τους γιους ή θυγατρικές.
Ο πιο διάσημος μεταφορέας της αιμοφιλίας στην ιστορία ήταν η βασίλισσα Βικτώρια. Προφανώς, αυτή η μετάλλαξη συνέβη στον γονότυπό της De Novo, επειδή στις οικογένειες των γονέων της η αιμοφιλία δεν είναι εγγεγραμμένη. Θεωρητικά, θα μπορούσε να συμβεί σε περίπτωση που ο πατέρας της Βικτώριας δεν ήταν στην πραγματικότητα ο Eduard Αυγούστου, ο Δούκας του Κεντ και κάθε άλλος άνδρας (αιμοφιλία ασθενών), αλλά δεν υπάρχουν ιστορικά στοιχεία υπέρ αυτού. Η αιμοφιλία υπέφερε από έναν από τους γιους της Βικτώριας (Leopold, Duke Albany), καθώς και πολλά εγγόνια και μεγάλα εγγόνια (που γεννήθηκαν από κόρες ή εγγονές), συμπεριλαμβανομένων ρωσικών Cesarevich Alexei Nikolaevich.
Συμπτώματα της αιμορροφιλίας
Τα κορυφαία συμπτώματα της αιμοφιλίας Α και Β είναι αυξημένες αιμορραγίες από τους πρώτους μήνες ζωής, υποδόρια, διαρθρωτικά αιμότυση λόγω μώλωπες, περικοπές, διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις. Οι εκδηλώσεις της αιμορροφιλίας είναι η αιματουρία - το αίμα στα ούρα, καθώς και άφθονη μετατραυματική αιμορραγία. Αιμαρθρώνωση μεγάλων αρθρώσεων, με δευτερογενείς φλεγμονώδεις αλλαγές, οι οποίες οδηγούν στο σχηματισμό των συστολών και της αγκύλωσης.
Διάγνωση και θεραπεία τύπων αιμοφιλίας
Για τη διάγνωση της αιμορροφιλίας, προσδιορίζεται ο χρόνος κατανάλωσης αίματος, προσθέτοντας δείγματα πλάσματος με την απουσία ενός από τους παράγοντες της κατάρρευσης.
Αν και η ασθένεια σήμερα είναι ανίατη, η ροή του ελέγχεται από ενέσεις του ελλείποντος παράγοντα κατανάλωσης αίματος, που συχνά διατίθενται από αίμα δότη. Μερικές αιμορροφητικές παράγουν αντισώματα έναντι της αντικαταστατικής πρωτεΐνης, η οποία οδηγεί σε αύξηση της απαραίτητης δόσης παράγοντα ή τη χρήση υποκατάστατων, όπως το χοιρινό παράγοντα VIII. Σε γενικές γραμμές, σύγχρονοι αιμορροφητικές, με σωστή θεραπεία, ζουν όσο οι υγιείς άνθρωποι.
