Η αναιμία των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων αναφέρεται σε κληρονομικές ασθένειες αίματος και παρατηρείται σε άτομα που κληρονόμησαν δύο ελαττωματικά γονίδια από τους γονείς. Για τη νόσο, οι περίοδοι της σχετικής ευημερίας, οι οποίες αντικαθίστανται από περιόδους επιδείνωσης.
Περιεχόμενο
Η έννοια της αναιμίας των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων
Η ασθενής κυτταρική αναιμία είναι μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια του αίματος για την οποία οι περίοδοι σχετικής υγείας, εναλλάσσονται με κρίσεις (ασθένειες της επιδείνωσης της νόσου). Τα θύματα αυτής της ασθένειας παρατηρούνται σταθερή αναιμία και είναι πολύ ευαίσθητα σε διάφορες σοβαρές λοιμώξεις. Η αναιμία είναι μια κατάσταση στην οποία υπάρχει επαρκής ποσότητα ουσίας που μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς του σώματος. Μπορεί να οδηγήσει σε αδυναμία και ακόμη και την ανάπτυξη του ίκτερου.
Η ασθενής κυτταρική αναιμία παρατηρείται μόνο σε εκείνους που κληρονομούνται 2 γονίδια (ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα), που προκαλούν προϊόντα ελαττωματικής αιμοσφαιρίνης, που ονομάζονται αιμοσφαιρίνη των δρεπανοκυττάρων. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια κόκκινη χρωστική ουσία που δίνει χρωματισμό ερυθρά αιμοσφαίρια (ερυθρά αιμοσφαίρια), τα οποία μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς του σώματος. Η αιμοσφαιρίνη συλλαμβάνει οξυγόνο κατά τη διάρκεια της κυκλοφορίας του αίματος στους πνεύμονες. Κατά τη διάρκεια της κυκλοφορίας του οξυγονωμένου αίματος (αίμα κορεσμένο με οξυγόνο), η αιμοσφαιρίνη χάνει οξυγόνο, το οποίο πηγαίνει στα κύτταρα του σώματος. Αν και η αιμοσφαιρίνη των δρεπωνέρων λειτουργεί κανονικά όταν μεταφέρεται το οξυγόνο, μετά την απώλεια οξυγόνου, έχει μια τάση δρεπανιού περιβλήματος. Ως αποτέλεσμα, τα κανονικά στρογγυλά και μαργαριτάρια κοκκινισμένα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται ανθεκτικά ή δρεπανοκρινωμένα κυτταρικά. Καθώς το αίμα κυκλοφορεί μέσω των πνευμόνων και απορροφά περισσότερο οξυγόνο, η αιμοσφαιρίνη επαναφέρει την κανονική του μορφή.
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που περιέχουν αιμοσφαιρίνη δρεπανοκύτταρα, πολύ εύθραυστα. Αυτή η ευθραυστότητα σημαίνει ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται εύκολα, προκαλώντας ανθεκτική αναιμία. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που περιέχουν αιμοσφαιρίνη δρεπανοκυτταρικών κυττάρων μπορούν επίσης να κολλήσουν μαζί και να φράξουν μικρά τριχοειδή αγγεία (μικρά αιμοφόρα αγγεία που συνδέουν αρτηρίες και φλέβες) και έτσι αποτρέπουν την πρόσβαση στο οξυγόνο και τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά στους περιβάλλοντες ιστούς.
Η θετική ροπή αυτής της ασθένειας είναι ότι η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη κυττάρων προστατεύει από μια κακή λοίμωξη.
Το γονίδιο αιμοσφαιρίνης CERP-κυττάρων βρίσκεται συνήθως στον μαύρο πληθυσμό, αν και μερικές φορές υπάρχουν μεταξύ των κατοίκων της Μεσογείου, των μεταναστών από την Ινδία και την Ασία. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 1 από κάθε 10 μαύρους κατοίκους φέρουν ένα γονίδιο δειγματοληψίας αναιμίας. Οι φορείς ενός γονιδίου είναι συνήθως εντελώς υγιείς και δεν έχουν συμπτώματα της ασθένειας, απλά έχουν προδιάθεση στην ασθένεια.
Σε γενικές γραμμές, τα άτομα με δρεπανοπαρασμένη αναιμία είναι σε θέση να διεξάγουν έναν πλήρη τρόπο ζωής και να εκτελούν οποιαδήποτε εργασία, να έχουν μια οικογένεια και να συμμετέχουν πλήρως στη δημόσια και πολιτική ζωή ή, για παράδειγμα, να συμμετάσχουν σε διδακτικές δραστηριότητες. Πολλοί ασθενείς ζουν σε 40 και 50 ετών, και μερικά ακόμη και 70.
Αιτίες ανάπτυξης αναιμίας
Εάν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο αναιμίας του κινηματογράφου, τότε τα παιδιά τους με πιθανότητα 25 τοις εκατό μπορεί να έχουν ασθενής κυτταρική αναιμία και υπάρχει πιθανότητα 50 τοις εκατό να κληρονομούν μόνο την προδιάθεση σε αυτό. Εάν το γονίδιο της αναιμίας των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων είναι μόνο ένας γονέας, δεν υπάρχει απολύτως κίνδυνος το παιδί να έχει μια ασθενής κυτταρική αναιμία, αν και υπάρχει πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι το παιδί κληρονομεί ένα γονίδιο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Βασικά συμπτώματα της νόσου
Τα συμπτώματα της δρεπανικής αναιμίας χωρίζονται σε δύο κύριες κατηγορίες. Λόγω της ευθραυστότητας των ερυθρών αιμοσφαιρίων, παρατηρείται πάντα η αναιμία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια συνείδησης, κάνει έναν ασθενή φυσικά λιγότερο σκληρό και μπορεί να προκαλέσει ίκτερο (που σχετίζεται με υπερβολική αποσύνθεση αιμοσφαιρίνης).
Επιπλέον, η περιοδική απόφραξη μικρών τριχοειδών σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος μπορεί να οδηγήσει σε ένα ευρύ φάσμα διαφορετικών συμπτωμάτων. Σχεδόν αδύνατο να περιγραφεί «Τυπικός ασθενής», που πάσχουν από αναιμία δρεπανοκυτταρικών κυττάρων, αφού τα συμπτώματα και η σοβαρότητά τους ποικίλλουν ευρέως. Ορισμένα χαρακτηριστικά γνωρίσματα είναι κοινά για όλους σχεδόν τους ασθενείς με αναιμία δρεπανοκυτταρικών κυττάρων.
Συνήθως, τα νεογνά είναι αρκετά υγιή, έχουν κανονικό βάρος και κανονικά αναπτύσσονται, δεν εκφράζουν συμπτώματα μέχρι 3 μηνών. Τα πρώτα σημάδια της αναιμίας δρεπανοκυτταρικών κυττάρων στο βρέφος συνήθως πρήξουμε και οδυνηρότητα των χεριών ή σταματούν, αδυναμία και καμπυλότητα των άκρων και μερικές φορές, κάπως αργότερα, η αποτυχία του περπατήματος. Αυτό το σύμπτωμα είναι το αποτέλεσμα της μπλοκαρίσματος από ερυθροκύτταρα τριχοειδών χωρών μικρών οστών βούρτσες και διαταραχές ροής στήριξης και ροής αίματος. Τα ερυθροκύτταρα πέφτουν από ένα υγρό αίμα και αναβάλλονται σε τριχοειδή αγγεία με τη μορφή ενός ίζισης. Η συσσώρευση των ερυθρών αιμοσφαιρίων διαλύεται σταδιακά από μόνη της, αλλά εφ 'όσον δεν συμβεί, η βοήθεια του γιατρού απαιτείται να μαλακώσει τον πόνο και να ανιχνεύσει πιθανές ταυτόχρονες ασθένειες. Ένα παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία συνήθως φαίνεται χλωμό, ίσως ελαφρώς κίτρινο, αλλά με το υπόλοιπο της διαδρομής, κατά κανόνα, υγιή.
Η μόνη πολύ σοβαρή επιπλοκή της αναιμίας των δρεπανιών κυττάρων σε ένα παιδί μέχρι 5 ετών είναι η λοίμωξη. Η συσσώρευση ερυθρών αιμοσφαιρίων και η απόφραξη των τριχοειδών στην σπλήνα, το σώμα, το οποίο κανονικά διηθείται από τα βακτήρια από την κυκλοφορία του αίματος, συμβαίνει κατά τη διάρκεια των πρώτων ετών ζωής, γεγονός που κάνει ένα παιδί ιδιαίτερα ευαίσθητο σε λοίμωξη θανάτου - Sepsis. Ως εκ τούτου, οι γονείς μικρών παιδιών που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία προειδοποιούν ότι είναι προσεκτικοί και χαμένοι νωρίς συμπτώματα μόλυνσης, όπως η ευερεθιστότητα, η νευρικότητα, η αυξημένη θερμοκρασία και η κακή όρεξη.
Οι γονείς πρέπει να υποβάλουν αίτηση για ιατρική περίθαλψη εάν ένα παιδί έχει κάποιο από αυτά τα συμπτώματα. Εάν όταν μολύνεται με αίμα, είναι αρκετά νωρίς για να αρχίσετε να εφαρμόζετε αντιβιοτικά, μπορούν να αποφευχθούν οι θανατηφόρες επιπλοκές. Μετά από 5 ετών, όταν το παιδί έχει ήδη αναπτύξει τα αντίστοιχα φυσικά αντισώματα στα βακτηρίδια, η πιθανότητα μιας θανατηφόρας βακτηριακής λοίμωξης μειώνεται σημαντικά.
Το πρόβλημα των παιδιών της σχολικής ηλικίας με αναιμία δρεπανοκυτταρικών κυττάρων είναι συνήθως ένα επεισοδιακό μπλοκάρισμα από ερυθροκύτταρα μεγάλων τριχοειδών οστών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτά τα επεισόδια προχωρούν σχετικά εύκολα, παρατηρούνται μόνο αδύναμοι πόνοι οστού.
Με την ηλικία, η διαδικασία μπλοκάρισμα των τριχοειδών μπορεί να επηρεάσει άλλα όργανα. Εάν συμβεί αυτό, για παράδειγμα, στους πνεύμονες, αναπτύσσεται μια σοβαρή αναπνευστική ασθένεια. Πολύ σπάνια επιπλοκή σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία - μπλοκάρισμα σκαφών του εγκεφάλου, οδηγώντας σε ένα εγκεφαλικό επεισόδιο.
Οι έφηβοι με δρεπανοπαρασκευασμένη αναιμία ανησυχούν και ανησυχούν λόγω του γεγονότος ότι η φυσική τους ανάπτυξη καθυστερεί συνήθως για 2-3 χρόνια. Τέτοιοι εφήβοι συνήθως είναι λιγότερο ευχαριστίες από τους συμμαθητές τους, συχνά πειράζουν για καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη. Ωστόσο, εγκαίρως, η σεξουαλική ωριμότητα έρχεται ακόμα και οι μελέτες δείχνουν ότι οι γυναίκες με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί κανονικά να εκτελούν τη λειτουργία τους. Οι γυναίκες με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι σίγουρα σε θέση να εισέλθουν και να γεννήσουν τα κανονικά παιδιά, αλλά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνουν τον κίνδυνο επιπλοκών που μπορούν να οδηγήσουν σε αποβολή, πρόωρη γέννηση ή την ενίσχυση της αναιμίας από τη μητέρα. Τέτοιες έγκυες γυναίκες πρέπει να βρίσκονται υπό την επίβλεψη ενός γυναικολόγου που έχει μια ειδική εμπειρία εγκυμοσύνης με υψηλό κίνδυνο. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τέτοιες γυναίκες μπορεί να χρειάζονται μετάγγιση αίματος.
Σε ενήλικες με αναιμία δρεπανοκυτταρικών κυττάρων, μπορούν να βρεθούν συμπτώματα χρόνιας (σταθερής ή μεγάλης) αποκλεισμού πνευμονικών και νεφρών τριχοειδών και μπορεί να αναπτυχθεί η χρόνια πνευμονική ή νεφρική ανεπάρκεια. Αυτές οι δύο επιπλοκές οδηγούν σε πρόωρο θάνατο ορισμένων ασθενών με δρεπανή αναιμία.
Άλλοι ασθενείς μπορεί να εμφανιστούν το φράξιμο των τριχοειδών του αμφιβληστροειδούς του οφθαλμού, το οποίο τελικά μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση.
Διάγνωση της νόσου
Αν και τα συμπτώματα της αναιμίας δρεπανοκυτταρικών κυττάρων σπάνια εκδηλώνονται μέχρι τις 3 μηνών, η διάγνωση μπορεί να παραδοθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Η αναιμία σχήματος εμβρυϊκού δρεπανιού μπορεί να ανιχνευθεί χρησιμοποιώντας μια διάτρηση φούσκα fret (φράχτη των εμβρυϊκών υδάτων με τη βοήθεια μιας βελόνας που εισάγονται στη μήτρα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος). Το αμνιακό υγρό περιέχει τα κύτταρα του εμβρύου και στα κύτταρα υπάρχουν γονίδια υπεύθυνα για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης, ώστε να μπορείτε να εξερευνήσετε άμεσα τα γονίδια του εμβρύου. Αυτός ο έλεγχος είναι πολύ σημαντικός για την πρόληψη των θανατηφόρων επιπλοκών, οι οποίες είναι χαρακτηριστικές των παιδιών με δρεπανοκυτταρική αναιμία κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής.
Οι υγιείς φορείς ενός σημείου της αναιμίας δρεπανοκυτταρικών κυττάρων μπορούν επίσης να αναγνωριστούν εύκολα χρησιμοποιώντας μια απλή εξέταση αίματος.
Θεραπεία και πρόληψη της αναιμίας των δρεπανιών
Οι μέθοδοι θεραπείας της αναιμίας των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων δεν υπάρχουν. Ωστόσο, η συνολική βελτίωση της ιατρικής περίθαλψης ήταν η δυνατότητα μεγαλύτερης και υγιούς ζωής των παιδιών που πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Επί του παρόντος, δίνεται προσοχή στα κατάλληλα διατροφικά, εκπαιδευτικά μέτρα και πρόληψη λοιμώξεων. Είναι πολύ σημαντικό να διατηρηθεί η επαφή με έναν γιατρό πρωτοβάθμιας φροντίδας που εξοικειωθεί με τα πρώτα σημάδια των επιπλοκών που προκύπτουν από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Ιδιαίτερα σημαντική μόνιμη διαχειριστική παρατήρηση μικρών παιδιών με αναιμία δρεπανοκυτταρικών κυττάρων για την πρόληψη της απειλητικής για την έγκαιρη απειλητική για τη ζωή μολυσματικές επιπλοκές. Η αναιμία μπορεί να εντατικοποιηθεί ως αποτέλεσμα μόλυνσης ή ξαφνικής αύξησης του σπλήνα, μπορεί να χρειαστεί να νοσοκομεί ένα παιδί για θεραπεία από λοίμωξη ή πόνο. Εγκυμοσύνη και χειρουργικές επεμβάσεις, καθώς και ασθένεια των ματιών, απαιτούν την προσοχή των ειδικών που έχουν ιδιαίτερη εμπειρία με ασθενείς που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Η χρήση του εμβολίου έναντι των πνευμονοκοκκίων και της πρώιμης αντιβιοτικής θεραπείας έσωσε τη ζωή πολλών μικρών παιδιών με δρεπανή αναιμία. Με την εξασθένιση των οστών, μπορείτε να αντιμετωπίσετε το σπίτι με την ειρήνη, την κατανάλωση επαρκών υγρών και παυσίπονων που κυκλοφόρησαν χωρίς μια συνταγή. Μερικές φορές αυτές οι περιόδους πόνου μπορούν να είναι επαρκώς βαρύ, και η νοσηλεία του παιδιού μπορεί να χρειαστεί να απαλλαγούμε από αυτά. Τα περισσότερα παιδιά με δρεπανική αναιμία συνήθως αναπτύσσονται σε ψυχικούς όρους, μπορούν να μάθουν με επιτυχία από το σχολείο, λείπουν αρκετές ημέρες λόγω οδυνηρών κρίσεων.
Με σοβαρές αναπνευστικές παθήσεις, απαιτείται νοσηλεία για τον κήπο του παιδιού οξυγόνου και, εάν είναι απαραίτητο, για τη μετάγγιση αίματος.
Για τη θεραπεία ασθενών με κρυσταλλόμενα άκρη του αμφιβληστροειδούς, οι νέες μέθοδοι θεραπείας μπορούν να εφαρμοστούν χρησιμοποιώντας λέιζερ. Συνιστάται να παρατηρήσετε έναν οφθαλμίατρο για να εντοπίσει τις βλάβες στο αρχικό στάδιο, προτού οδηγήσουν σε τύφλωση.
Η αναιμία των δρεπανιών δεν μπορεί να προειδοποιηθεί. Ωστόσο, τα παντρεμένα ζευγάρια με ένα σημάδι δρεπανοκυτταρικής αναιμίας πρέπει να είναι κατάλληλες για γενετικές συμβουλές.
