Θεραπεία νευροχιασμάτωσης

Περιεχόμενο

  • Μεταλλαγμένα γονίδια
  • Σχετικά με τη θεραπεία της νευροχιασμάτωσης



  • Μεταλλαγμένα γονίδια

    Τύπος Neurofibromatosis είναι μια σοβαρή συστηματική κληρονομική ασθένεια με κατά προτίμηση βλάβες του δέρματος και του νευρικού συστήματος, μία από τις πιο κοινές μονογονικές ανθρώπινες ασθένειες, που εμφανίζονται σε τουλάχιστον 1: 3000 - 1: 4000 πληθυσμό.

    Η ασθένεια οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου που ονομάζεται «Nf1» Στο χρωμόσωμα 17Q. Οι άνδρες και οι γυναίκες είναι έκπληκτοι εξίσου συχνά. Περίπου το ήμισυ των περιπτώσεων - συνέπεια νέων μεταλλάξεων.

    Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από προοδευτική πορεία, υψηλή συχνότητα επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένων των να οδηγεί σε θάνατο (ανάπτυξη καρδιαγγειακής ανεπάρκειας λόγω σοβαρών σκελετικών ανωμαλιών, κακοήθειας αναγέννησης νευροϊνωμπιακών (νεύρων όγκων) κλπ.).

    Ο μηχανισμός ανάπτυξης κλινικών εκδηλώσεων είναι άγνωστος. Υπάρχει μια πρόταση που το γονίδιο «Nf 1» εισέρχεται στην ομάδα των γονιδίων συντριπτικούς όγκους.

    Σχετικά με την ανάπτυξη της Neurofibrom γνωρίζει λίγο. Από καιρό σε καιρό, ο αριθμός και τα μεγέθη τους αυξάνονται ως απάντηση σε διάφορα κίνητρα, μεταξύ των οποίων ο κύριος χώρος καταλαμβάνεται από:

    • Ορμονική αναδιάρθρωση του σώματος,
    • Puerta (περίοδος εφηβείας),
    • Εγκυμοσύνη ή μετά τον τοκετό,
    • Μεταφέρονται τραυματισμοί,
    • σοβαρές σωματικές ασθένειες.


    Σχετικά με τη θεραπεία της νευροχιασμάτωσης

    Θεραπεία νευροχιασμάτωσηςΜε την επέκταση του φάσματος των προτεινόμενων εμπορικών ιατρικών και καλλυντικών υπηρεσιών, ο αριθμός των προσφυγών των ασθενών που υποδεικνύουν την εμφάνιση νέων όγκων (Neurofibrom, στο Neureine, Shwann) αφού οι λεγόμενες ηρωικές παρεμβάσεις αυξήθηκαν σημαντικά. Μιλάμε για την απομάκρυνση των όγκων με διαγνωστικό ή θεραπευτικό σκοπό διαφόρων μεθόδων, μεταξύ άλλων με τη βοήθεια χειρουργικής εκτομής.

    Οι επιπλοκές μπορούν επίσης να οδηγήσουν στο διορισμό των φυσιοθεραπευτικών διαδικασιών στη θεραπεία διαφόρων σωματικών ασθενειών, τη διόρθωση των σκελετικών διαταραχών (όλα τα είδη των ειδών της σκολίωσης, κατάγματα) και των νευρομυϊκών διαταραχών (πολύ συχνά μασάζ σε διάφορους λόγους διορίζονται παιδιά παιδικής μέριμνας, όταν Η διάγνωση της νευροϊνωρωμάτωσης τύπου Ι είναι συχνά αδύνατη για την έλλειψη κλινικών εκδηλώσεων). Αλλά συχνά η ασθένεια εξελίσσεται και στο φόντο της φαινομενικής ευημερίας. Η κατάσταση περιπλέκεται από το γεγονός ότι οι γιατροί δεν έχουν την ευκαιρία να αναστείλουν την ανάπτυξη της ασθένειας.

    Το κύριο καθήκον της επιστημονικής έρευνας φαίνεται να αναπτύσσει μεθόδους παθογενετικής θεραπείας της νευροχιασμάτωσης που πληκτρολογεί, επιτρέποντας την περιορισμό της εμφάνισης νέων και ανάπτυξης των υφιστάμενων όγκων, καθώς και να εμποδίσει την ανάπτυξη επιπλοκών.

    Επί του παρόντος, για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας, τόσο στο εξωτερικό όσο και στη Ρωσία, χρησιμοποιούνται μέθοδοι συμπτωματικής θεραπείας, όπως, για παράδειγμα, η χειρουργική απομάκρυνση των όγκων, η διόρθωση της κιφοσολύλιης ή της ακτινοθεραπείας της νευροεπιλεισμού των εσωτερικών οργάνων. Επιπλέον, οι επιστήμονες στη Δύση συγκεντρώνονται στις δυνατότητες της αιτιολογικής θεραπείας, δηλαδή γενετική μηχανική. Ειδικά μακριά, αυτή η κατεύθυνση έχει προχωρήσει από το άνοιγμα του μεταλλαγμένου γονιδίου και αποκρυπτογράφηση του πρωτογενούς προϊόντος της - νευροχρωμομετρίας το 1990. Τα τεράστια κεφάλαια διατίθενται για επιστημονική έρευνα σχετικά με αυτό το πρόβλημα.