Το σύνδρομο Patau είναι μια χρωμοσωμική νόσο, η ανάπτυξη του οποίου σχετίζεται με την προσθήκη του δέκατου τρίτου χρωμοσώματος, της λεγόμενης τριτομίας 13. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από σοβαρά συγγενή ελαττώματα της ανάπτυξης και του προσώπου του εγκεφάλου.
Περιεχόμενο
Έννοια σχετικά με το σύνδρομο Pataau
Το σύνδρομο Patau είναι μια χρωμοσωμική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον δέκατου δέκατου δέκατου χρωμοσώματος στα κύτταρα.
Τρισμία (η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος) περιγράφεται πρώτα από το Erasmus Bartolin το 1657. Η χρωμοσωμική φύση της νόσου αποκάλυψε τον Δρ Claus Patau το 1960. Η ασθένεια ονομάζεται μετά από αυτόν. Το σύνδρομο Patau περιγράφηκε επίσης για φυλές από τα νησιά του Ειρηνικού. Πιστεύεται ότι αυτές οι περιπτώσεις προκλήθηκαν από λοίμωξη από ακτινοβολία που εμφανίστηκε ως αποτέλεσμα των δοκιμών πυρηνικών όπλων στην περιοχή.
Βασικά συμπτώματα της νόσου
Μια χαρακτηριστική επιπλοκή της εγκυμοσύνης κατά την είσοδο στο έμβρυο με το σύνδρομο PataAU είναι ένα πολυτελές: συναντά σχεδόν το ήμισυ του συνδρόμου Pataau.
Με το σύνδρομο PataAU, παρατηρούνται σοβαρές συγγενείς μάγοι. Τα παιδιά με σύνδρομο Patau γεννιούνται με ένα σωματικό βάρος κάτω από το κανονικό (2500 g). Οι κύριες εκδηλώσεις της νόσου:
- Μέτρια μικροκεφαλία (μείωση των μεγεθών εγκεφάλου)
- Παραβίαση της ανάπτυξης διαφόρων τμημάτων του κεντρικού νευρικού συστήματος
- Χαμηλό χυμένο μέτωπο
- Ανθεκτικές ρωγμές ματιών, η απόσταση μεταξύ του οποίου μειώνεται
- Microftralmia (μικρό μέγεθος ματιών) και Coloboma
- Κήπος κερατοειδούς
- Διαχωρίστε τη μύτη και τη διαδεδομένη μύτη
- Παραμορφωμένα νεροχύτες αυτιών
- σχισμή άνω χείλη και neba
- Πολυδακτίλια (αύξηση της ποσότητας των δακτύλων)
- Μικρό λαιμό
Οι περισσότεροι νεογέννητοι έχουν δυσμορφίες της καρδιακής ανάπτυξης - ελαττώματα των διαμερισμάτων των επεμβατών και ενδείξεων, μεταφορά των σκαφών κ.λπ. Παρατηρούνται ινοκολποσυνδετικές αλλαγές στο πάγκρεας, πρόσθεσε σπλήνα, εμβρυϊκή ομβληλιική κήλη. Τα νεφρά διευρύνονται, έχουν αυξημένη δομή προσευχής και κύστεις, ανιχνεύονται τα ελαττώματα της ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων. Για το σύνδρομο Patau, μια καθυστέρηση ψυχικής ανάπτυξης είναι χαρακτηριστική.
Σε σχέση με σοβαρά συγγενή ελαττώματα, τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Patau πεθαίνουν τις πρώτες εβδομάδες ή μήνες ζωής.
Ωστόσο, μερικοί ασθενείς ζουν για αρκετά χρόνια. Επιπλέον, στις ανεπτυγμένες χώρες υπάρχει τάση να αυξάνουμε το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σύνδρομο Patau έως 5 χρόνια μερικές φορές ακόμη και μέχρι 10 χρόνια. Τα υπόλοιπα παιδιά είναι ζωντανά πάσχουν από βαθιά ιδιοτροπία.
Ο αποφασιστικός παράγοντας στη διάγνωση είναι μια μελέτη των χρωμοσωμάτων. Η κυτταρογενετική έρευνα εμφανίζεται σε όλες τις περιπτώσεις, συμπεριλαμβανομένων των νεκρών παιδιών. Η ακριβής κυτταρογενετική διάγνωση είναι απαραίτητη για την πρόβλεψη της υγείας των μελλοντικών παιδιών.
Θεραπεία της νόσου
Η σύγχρονη ιατρική δεν ήταν ακόμη σε θέση να διορθώσει τις χρωμοσωμικές διαταραχές. Το σύνθετο έργο μιας ομάδας διαφόρων ειδικών παρακολουθεί συνεχώς την υγεία του ασθενούς και της ψυχολογικής υποστήριξης της οικογένειας.
