Το μωρό σας έχει ανακαλύψει φαινυλκετονουρία? Αν και αυτή η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί σε άνοια, αυτή η διάγνωση δεν είναι πρόταση. Μπορεί να αποφευχθεί η επικίνδυνη επιπλοκή. Μάθετε την ιστορία μιας φαινυλκετονουρίας και θα καταλάβετε - πώς.
Περιεχόμενο
Αρχή μιας νέας ζωής
Εξυπηρετεί τις ανάγκες και τις απαιτήσεις της μικρής igorka. δικαιοσύνη
sake θα πρέπει να ειπωθεί ότι το μωρό ήταν εξαιρετικά ήρεμο και το Lida
διαχειρίζεται μαζί του χωρίς βοήθεια. Αυτά τα απροσδόκητα αποδείχθηκαν
Τηλεφωνική κλήση που προσκλήθηκε από το Lida με το μωρό στη δοκιμή αίματος και
Διαβούλευση με τον γιατρό της Γενετικής. Ο γιατρός ρώτησε λεπτομερώς για την υγεία
Οι γονείς της igorka και οι στενοί συγγενείς, ειδικά ενδιαφέρονται
Την παρουσία και στις δύο οικογένειες ψυχικά ελαττωματικών παιδιών. Lida με την εργασία
θυμόμαστε τον πολύ συγγενή που είδε μία φορά στην παιδική ηλικία,
Όταν η γιαγιά ξεκουράζεται στο χωριό.
και στη συνέχεια εξαφανίστηκε κάπου και η Lida δεν μπορούσε να καταλάβει τώρα, ποια είναι η σύνδεση
Μεταξύ αυτού του κοριτσιού και του αγαπημένου Igor. Από την περαιτέρω συνομιλία του Lida
έμαθαν ότι όλα τα νεογέννητα στο νοσοκομείο παίρνουν αίμα από τη φτέρνα για
Πρόωρη ανίχνευση κληρονομικής ασθένειας - φαινυλκετονουρία,
Που χαρακτηρίζεται από προοδευτική άνοια. Igorka test για αυτό
Η ασθένεια αποδείχθηκε θετική και πρέπει να επαναλάβει
Έρευνα ώστε σε περίπτωση επιβεβαίωσης της διάγνωσης να ξεκινήσει
Έγκαιρη θεραπεία.
Διάγνωση - φαινυλκετονουρία
Σαν να ο λόγος του γιατρού, η έννοια του οποίου ήταν ακατανόητη για το lida. Ένιωσε ότι η ατυχία αγοράστηκε από την οποία έπρεπε να σωθεί. Ο Lida ξύπνησε μόνο όταν ο γιατρός που έχει ήδη επαναλάβει ότι το παιδί πρέπει να προσφερθεί από το στήθος και να μεταφράσει σε μια ειδική διατροφή. Πριν από την τελική διάγνωση, ο γιατρός συνέστησε να χρησιμοποιήσει τεχνητά μίγματα με βάση υδρόλυμα πρωτεΐνης σόγιας - «Izomil» ή «Phytalact» και κάλεσε τη ρεσεψιόν αφού έλαβε το αποτέλεσμα της επανεισαγωγής του αίματος. Τοποθετώντας όλη την ημέρα και όλη τη νύχτα, η Lida άρχισε αποφασιστικές ενέργειες, αναβληθέντα εγχειρίδια και ιατρικούς καταλόγους, και μετά από λίγες μέρες γνώριζε τη φαινυλκετονουρία. Η φαινυλκετονουρία είναι κληρονομική ασθένεια που το παιδί λαμβάνει από υγιείς, αλλά είναι μεταφορείς της παθολογίας των γονέων του γονιδίου.
Για φυσιολογική ζωτική δραστικότητα, ένα άτομο απαιτεί ένα απαραίτητο αμινοξύ που εισέρχονται στο σώμα με πρωτεϊνικά τρόφιμα. Ένα από αυτά τα αμινοξέα - φαινυλαλανίνη, η οποία χωρίζεται υπό την επίδραση του ενζύμου με ένα δύσκολο όνομα φθοράς. Εάν το παιδί γεννήθηκε χωρίς αυτό το ένζυμο, η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στο αίμα του και τα ελλιπή προϊόντα διάσπασης που έχουν τοξική επίδραση στον εγκέφαλο συσσωρεύονται.
Στο νοσοκομείο μητρότητας, διεξάγεται ένα δείγμα, αποκαλύπτοντας την παρουσία φαινυλοπλαδικού οξέος στα ούρα ενός νεογέννητου. Αλλά αυτή η απλή δοκιμή δεν μπορεί να δώσει ένα θετικό αποτέλεσμα στις πρώτες ημέρες της ζωής. Μια ακριβέστερη δοκιμή βασίζεται στον προσδιορισμό του επιπέδου φαινυλαλανίνης στο αίμα. Αρκετές σταγόνες τριχοειδούς αίματος (από τη φτέρνα) τοποθετούνται σε χαρτί φίλτρου και αποστέλλονται στο εργαστήριο. Το επίπεδο φαινυλαλανίνης στον ασθενή μπορεί να ενισχυθεί μετά από 4 ώρες μετά τη γέννηση.
Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών υποδεικνύουν το FKU, το παιδί μεταφράζεται αμέσως σε μια ειδική δίαιτα χαμηλής φαινυλαλανίνης. Μόνο με αυτόν τον τρόπο μπορεί να προληφθεί από την ανάπτυξη βαθιάς νοητικής κατωτερότητας και αναπηρίας του παιδιού, να εξασφαλιστεί η κανονική σωματική και ψυχική του ανάπτυξη.
Πώς να ζήσετε με φαινυλκετονουρία
Επομένως, όταν οι επιστήμονες βιοχημικής έλαβαν το υδρόλυμα πρωτεΐνης, πλήρως χωρίς φαινυλαλανίνη - Berfopen, μια νέα σελίδα που ανοίγει στο ιστορικό του φαινυλικού-Tonurium. Και χιλιάδες παιδιά έχουν την ευκαιρία να αναπτυχθούν υγιείς, να μην υστερούν πίσω τους τους συνομηλίκους τους με κανονική ανταλλαγή αμινοξέων. Επί του παρόντος, παράγονται εξειδικευμένα θεραπευτικά προϊόντα που παρέχουν στα παιδιά στο συστατικό της πρωτεΐνης ισχύος. Αυτό είναι «Απολολάκια», «Τετράφια», «Τριαφίνι», «FA-NILFREY», «Lofenalak», «Nofelan», «Λακτοειδής», Εκτός από τα λαχανικά με χαμηλή πίστωση ή τη γαρίδα και τα φρούτα κονσερβοποιημένα τρόφιμα, εμπλουτισμένα με βιταμίνες και ανόργανα άλατα για τη σκόνη.
Με βάση το άμυλο των καλλιεργειών δημητριακών (σιτάρι και καλαμπόκι), δημιουργούνται αφαλατωμένα προϊόντα, τα οποία θα διευκολύνουν σημαντικά την κατάρτιση μιας διατροφής για ένα αναπτυσσόμενο παιδί: Shywell ψωμί, μπισκότα, ζυμαρικά, βρώσιμα, τεχνητά δημητριακά, mousses. Οι περιορισμοί στη διατροφή δεν αφορούν λίπη και υδατάνθρακες. Το παιδί λαμβάνει κανόνες ηλικίας λιπών λόγω του κρεμώδους και του φυτικού πετρελαίου, με την υπεροχή του μεριδίου του τελευταίου. Το φυτικό έλαιο έχει χειρισμό, έχει ένα καθαρτικό αποτέλεσμα, αυξάνοντας τη βακτηριοκτόνο ιδιότητα της χολής και περιέχει επίσης πολυακόρεστα λιπαρά οξέα που έχουν ευεργετική επίδραση στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος. Πηγές υδατανθράκων: λαχανικά, φρούτα, ζάχαρη, crashmhotosoder προϊόντα - επιτρέπουν να κάνετε μια διατροφή ενός παιδιού με μια ποικιλία, νόστιμο και θρεπτικό.
Το παιδί πρέπει να λάβει επαρκή ποσότητα βιταμινών και ανόργανων αλάτων για να δημιουργήσει την πιο πλήρη διατροφή. Μια απαραίτητη προϋπόθεση είναι μια διεξοδική συμμόρφωση με τη διατροφή, τροφοδοτώντας τη σίτιση και συχνή προσδιορισμός του επιπέδου φαινυλαλανίνης στο αίμα.
Μετά από 6 χρόνια, η διατροφή σταδιακά επεκτείνεται, αλλά ο έλεγχος στο επίπεδο της φαινυλαλανίνης παραμένει. Με την ηλικία, το παιδί κατανοεί τι διαφέρει από άλλους ανθρώπους και μπορεί συνειδητά να αρνηθεί τα απαγορευμένα προϊόντα, αν και δεν απαιτείται ένας τέτοιος σοβαρός περιορισμός.
Στο μέλλον - με ελπίδα
Με τη βοήθεια ιατρικών και γενετικών συμβουλών, ο κίνδυνος γέννησης ενός παιδιού ασθενούς μπορεί να μειωθεί στο μηδέν. Επί του παρόντος, είναι δυνατόν να εντοπιστούν οι παθολογικοί γεννήτριες στη σύλληψη και τη διάγνωση της νόσου σε πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης.
Για την επόμενη λήψη του γιατρού του Lida, η τύχη της τύχης ήταν ήδη προετοιμασμένη και ανθεκτική: η φαινυλκετονουρία είχε επιβεβαιωθεί ένας γιος. Ο γιατρός μίλησε λεπτομερώς για τους κανόνες της σίτισης, την ανάγκη να ελέγξει το περιεχόμενο της φαινυλαλανίνης στο αίμα και συνιστάται να εξοικειωθεί με την οικογένεια στην οποία ένα τέτοιο παιδί αυξάνεται για να μην παραμείνει μόνος με την ασθένεια, αλλά για να είναι σε θέση να επικοινωνούν με ανθρώπους που βίωσαν μια τέτοια ατυχία, να αποκτήσουν πρακτικές συμβουλές και ηθική υποστήριξη. 
