Το σύνδρομο Marfan είναι μια σπάνια ασθένεια, αλλά πολύ επικίνδυνη. Επικίνδυνο όχι με το τρέχον, αλλά από τις συνέπειές τους. Η ασθένεια μπορεί να είναι σχεδόν ασυμπτωματική, έτσι ώστε το άτομο να μην υποψιάζεται λάθος, αλλά ο κίνδυνος είναι πραγματικά θανατηφόρος.
Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Marfan είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια του συνδετικού ιστού, στην οποία παρατηρείται οι ανωμαλίες των ματιών, των οστών, των καρδιών και των αιμοφόρων αγγείων.Marfan κυρίαρχο σύνδρομο γονίδιο, αλλά ο βαθμός εκδήλωσης αυτής της νόσου είναι διαφορετικός. Οι άνθρωποι με τη νόσο του Martan έχουν υψηλότερη ανάπτυξη από τους περισσότερους συνομηλίκους και τους συγγενείς τους. Η απόσταση μεταξύ των άκρων των δακτύλων που διαζευγνύεται στα χέρια υπερβαίνει την ανάπτυξη του ασθενούς. Μακρά και λεπτά δάχτυλα. Τα στήθη παραμορφώνονται συχνά: Savy ή προεξέχετε προς τα εμπρός. Χαρακτηρωμένη κινητικότητα στις αρθρώσεις, Flatfoot και Hump σε συνδυασμό με καμπυλότητα σπονδυλικής στήλης (Kifoscoliosis), καθώς και κήλη. Το λίπος στρώμα συνήθως λεπτό.
Συχνά συναντά τα ολισθαίνοντα συστατικά και των δύο ματιών. Ο γιατρός με οφθαλμοσκόπιο μπορεί να δει την άκρη του φακού στον μαθητή. Οι ασθενείς συχνά ανιχνεύονται ισχυρή μυωπία. Μερικές φορές η αποσύνδεση αμφιβληστροειδούς αμφισβητίας αναπτύσσεται.
Η αδυναμία του τοιχώματος της αορτής μπορεί να συνοδεύεται από μια σταδιακή επέκταση αυτής της σημαντικότερης αρτηρίας και του σχηματισμού ανευρύσματος (προεξέχει στον τοίχο του αιμοφόρου αγγείου. Συμβαίνει ότι το αίμα (στρωματοποίηση της αορτής) αναζητείται μεταξύ των στρωμάτων τοίχων. Εάν το ανεύρυσμα είναι σπασμένο, εμφανίζεται η μαζική αιμορραγία. Καθώς η αορτή επεκτείνεται, η αορτική βαλβίδα, που βρίσκεται όταν εγκαταλείπει την καρδιά στην αορτή, αρχίζει να παραλείπει το αίμα - προκύπτει αορτική ανατροπή (το αίμα αρχίζει να πηγαίνει προς την αντίθετη κατεύθυνση) ή την έλλειψη αορτικής βαλβίδας. Η μιτροειδής βαλβίδα, η οποία μεταξύ του αριστερού κόλπου και της αριστερής κοιλίας, μπορεί επίσης να περάσει αίμα. Η πρόπτωσή του είναι δυνατή, δηλαδή η εκτροπή των πτερυγίων πίσω, στο αριστερό αίθριο. Στους πνεύμονες μπορεί να αναπτυχθούν με υγρές σακούλες (κύστεις). Όταν η κύστη σπάει, εμφανίζεται ο Pneumothorax - η συσσώρευση του αέρα στο χώρο που περιβάλλει τους πνεύμονες. Η αναπνοή καθιστά δύσκολη.
Ο κίνδυνος επιπλοκών εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο δύσκολες ανωμαλίες. Ο κύριος κίνδυνος είναι ένα ξαφνικό χάσμα της αορτής που μπορεί να οδηγήσει γρήγορα σε θάνατο. Το αορτικό διάλειμμα είναι πιθανότερο κατά τη διάρκεια ενεργών αθλητικών δραστηριοτήτων.
Ο κύριος σκοπός της θεραπείας είναι να αποφευχθούν οι επιπλοκές στα αιμοφόρα αγγεία και τα μάτια. Τα μάτια πρέπει να εξετάσουν μία φορά το χρόνο. Εάν η παραβίαση της όρασης αναπτύσσεται, ένας άνθρωπος που πάσχει από σύνδρομο Marfan πρέπει να συμβουλεύεται αμέσως έναν γιατρό.
Προκειμένου να αποφευχθεί η διαστολή και η διαστρωμάτωση της αορτής, η επανεγκατάσταση ή η προπανόλη χρησιμοποιούνται συνήθως - φάρμακα που μειώνουν τις εκπομπές αίματος από την καρδιά. Εάν η αορτή επεκταθεί, το επηρεαζόμενο μέρος σε ορισμένες περιπτώσεις προσφέρεται για την αποκατάσταση ή αντικατάσταση χειρουργικά, η οποία δίνει καλά αποτελέσματα.
Τα παιδιά με σύνδρομο Marfan συνήθως αναπτύσσονται πολύ ψηλά. Ως εκ τούτου, τα κορίτσια με πολύ γρήγορη ανάπτυξη, ο γιατρός μπορεί να συστήσει τις ορμόνες θεραπείας (οιστρογόνα και προγεστερόνια).
Η θεραπεία αρχίζει συνήθως από την ηλικία των 10 ετών για να προκαλέσει πρόωρη εφηβεία και έτσι να σταματήσει την ανάπτυξη.
Εάν οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan θέλουν να έχουν παιδιά, σκόπιμο να περάσουν τη γενετική διαβούλευση, η οποία θα επιτρέψει την αξιολόγηση του κινδύνου κληρονομιάς του συνδρόμου των παιδιών τους.
