Το σύνδρομο Clanfelter αναπτύσσεται μόνο σε αγόρια και σχετίζεται με την προσθήκη περίσσειας X-Chromosome. Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι εκδηλώσεις εσοχοειδοποίησης, μείωση της συγκέντρωσης τεστοστερόνης και μείωση του μεγέθους των όρχεων.
Περιεχόμενο
Η έννοια του συνδρόμου Clanfelther
Το σύνδρομο Chaninfelter ή η δυσγγένεια σωλών σπόρων (παραβίαση της ανάπτυξης σωληνωτών σπόρων) περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1942 από τον Klinfelter ως συνδυασμό EUnuchotoidism, Γυναικομαστία (αύξηση του θώρακα), μικρούς όρχεις, έλλειψη επιλογής σπερματοζωαρίου και ενισχυμένη έκκριση ωοθυλακής Ακριβής ορμόνη.
Το σύνδρομο Clanfelter προκαλείται από μια συγγενής ανωμαλία χρωμοσωμάτων φύλου, στην οποία ένας ασθενής έχει ένα επιπλέον Χ-χρωμοσόριο, λιγότερο συχνά για επιπλέον Χ-χρωμοσώματα υπάρχουν πολλά. Κανονικά, ένα κανονικό σύνολο χρωμοσωμάτων γεννητικών οργάνων στους άνδρες περιγράφεται ως XY.
Με το σύνδρομο Clanfelter στην ενδομήτρια περίοδο, η ανάπτυξη των όρχεων εμφανίζεται κανονικά και το νεογέννητο παιδί δεν διαφέρει από άλλα παιδιά σχεδόν μέχρι την εφηβεία. Κατά τη διάρκεια της εφηβείας, τα μεγέθη των όρχεων δεν αυξάνονται, όπως συμβαίνει στον κανόνα και μείωση. Τα αυγά γίνονται πιο πυκνά. Αντικαταστάται από τον κανονικό ιστό ιστό με ινώδη βαριά αυγά, ο αριθμός των κυττάρων που παράγουν οι ορμόνες σεξουαλικού ανδρικού να μειώσουν απότομα.
Τις κύριες εκδηλώσεις της νόσου
Υπογοναδισμός εμφανίζεται (αποτυχία της λειτουργίας του φύτρου). Η αύξηση των οστών που ισχύει λόγω έλλειψης ανδρογόνων δεν σταματά και αναπτύσσεται «Ορόχος» Αναλογίες σώματος με μακρά άκρα. Ανάπτυξη μαλλιών, στην ηβική ανάπτυξη των μαλλιών στον θηλυκό τύπο. Σεξουαλικό μέλος συνήθως κανονικών μεγεθών ή μπορεί να είναι κάπως μειωμένη, μικρά αυγά, flabby.
Σεξουαλική λειτουργία, η στύση μειώνεται, η ποσότητα του εκσπερμάτιου (απελευθερωμένη σπέρμα) είναι μικρή, ο οργασμός μειώνεται. Σε ασθενείς σε στειρότητα. Μερικοί ασθενείς με σύνδρομο Clanfelter συναντούν ψυχικές διαταραχές. Οι ασθενείς συχνά αποφεύγουν την ιατρική περίθαλψη και υποστηρίζουν ότι είναι εντελώς υγιείς. Έχουν αντικοινωνική συμπεριφορά.
Το σύνδρομο Chaninfelter μπορεί να συνδυαστεί με άλλες συστηματικές ασθένειες, διαβήτη ζάχαρης, ασθένεια θυρεοειδούς, χρόνιες μη ειδικές ασθένειες πνευμόνων.
Διάγνωση και θεραπεία της νόσου
Η διάγνωση του συνδρόμου Clinfell καθορίζεται με βάση τα χαρακτηριστικά καταγγελθέντα και την εμφάνιση των ασθενών, την απουσία των όρχεων κατά την εκτίμηση και την υπερηχητική εξέταση. Στο αίμα των ασθενών μείωσε το επίπεδο της τεστοστερόνης. Επιβεβαιώνει τη διάγνωση μιας γενετικής μελέτης.
Η θεραπεία της νόσου αποσκοπεί στην αποκατάσταση του επιπέδου των ορμονών των ανδρών στο σώμα. Για το σκοπό αυτό, η αντικατάσταση θεραπείας ανδρογόνων πραγματοποιείται - αρσενικές ορμόνες φύλου (Sustanon, Testanat). Αρχικά, οι μεγάλες δόσεις συνταγογραφούνται όταν επιτευχθεί η θετική επίδραση, η δόση μειώνεται. Η υπογονιμότητα σε τέτοιους ασθενείς είναι ανίατος.
