Οι κληρονομικές ασθένειες προκύπτουν ως αποτέλεσμα ενός ελαττώματος στη συσκευή λογισμικού κυττάρων, η οποία οδηγεί στην εμφάνιση μεταλλάξεων κληρονομικών πληροφοριών. Θεραπεία κληρονομικών ασθενειών συμπτωματικές. Η νέα μέθοδος θεραπείας είναι η γονιδιακή θεραπεία.
Περιεχόμενο
Οι κληρονομικές ασθένειες - οι ασθένειες, η εμφάνιση και η ανάπτυξη των οποίων συνδέονται με ελαττώματα στη συσκευή λογισμικού κυττάρων που μεταδίδονται με κληρονομιά μέσω των εδάφους (αυγό και σπερματοζωάρια).
Η βάση των κληρονομικών ασθενειών είναι οι παραβιάσεις (μεταλλάξεις) κληρονομικής πληροφόρησης - χρωμοσωμικό, γονίδιο και μιτοχονδριακό. Ως εκ τούτου, η ταξινόμηση κληρονομικών ασθενειών:
Μεταξύ των κληρονομικών ασθενειών που αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων, τρεις υποομάδες παραδοσιακά διακρίνουν:
- Μονογόνες κληρονομικές ασθένειες
- Πολυογενείς κληρονομικές ασθένειες
- Χρωμοσωμικές εκτροπές
Οι ασθένειες πρέπει να διακρίνονται από κληρονομικές ασθένειες που οφείλονται σε ενδομήτρια βλάβες που προκαλούνται από, για παράδειγμα, μόλυνση (σύφιλη ή τοξοπλάσμωση) ή έκθεση σε άλλους επιζήμιους παράγοντες στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Πολλές γενετικά καθορισμένες ασθένειες εκδηλώνονται αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μετά από μερικούς, μερικές φορές πολύ μακρύς χρόνος.
Μονογόνες κληρονομικές ασθένειες
Οι μονογόνες ασθένειες κληρονομούνται σύμφωνα με τους νόμους της κλασικής γενετικής του Mendel. Συνεπώς, γι 'αυτούς, μια γενεαλογική μελέτη σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε έναν από τους τρεις τύπους κληρονομιάς: αυτοοσωμική κυρίαρχη, αυτοσωματική και υπολειπόμενη και συγκολλητική κληρονομιά.
Αυτή είναι η πιο ευρεία ομάδα κληρονομικών ασθενειών. Επί του παρόντος, περιγράφονται περισσότερες από 4.000 παραλλαγές μονογενών κληρονομικών ασθενειών, η συντριπτική πλειοψηφία των οποίων είναι αρκετά σπάνια (για παράδειγμα, τη συχνότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας - 1/6000).
Ένα ευρύ φάσμα μονογονικών ασθενειών σχηματίζει κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές, η εμφάνιση του οποίου συνδέεται με τη μετάλλαξη των γονιδίων, ο οποίος ελέγχει τη σύνθεση των ενζύμων και καθορίζει το έλλειμμα ή ελαττώματα της δομής - ενζυμοπάθεια.
Πολυογενείς κληρονομικές ασθένειες
Οι πολυγενισμένες ασθένειες κληρονομούνται δύσκολα. Για αυτούς, το ζήτημα της κληρονομιάς δεν μπορεί να επιλυθεί με βάση τους νόμους της Mendel. Προηγουμένως, τέτοιες κληρονομικές ασθένειες χαρακτηρίστηκαν ως ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν ασθένειες όπως ο καρκίνος, ο διαβήτης, η σχιζοφρένεια, η επιληψία, η ισχαιμική καρδιακή νόσο, η υπέρταση και πολλοί άλλοι.
Χρωμοσωμικές εκτροπές
Οι χρωμοσωμικές ασθένειες οφείλονται σε μια ακαθάριστη παραβίαση της κληρονομικής συσκευής - μια αλλαγή στον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων. Ένας τυπικός λόγος, ειδικότερα, είναι η δηλητηρίαση αλκοόλ των γονέων όταν σχεδιάζεται («Παιδικά παιδιά»). Αυτό περιλαμβάνει σύνδρομα Down, Clainfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards, «Κλάμα γάλακτος» και άλλοι.
Διάγνωση και θεραπεία κληρονομικών ασθενειών
Πρόσφατα, φαίνεται ότι η σχετικά υψηλή συχνότητα κληρονομικών ασθενειών οφείλεται σε ορισμένα πλεονεκτήματα «Μεταλλακτών» σε σχέση με τους παράγοντες της φυσικής επιλογής ή με «προδιάθεση προς την ασθένεια».
Η θεραπεία κληρονομικών ασθενειών περιλαμβάνεται στη συμπτωματική θεραπεία και τη γονιδιακή θεραπεία.
Συμπτωματική θεραπεία
Οι κληρονομικές ασθένειες χαρακτηρίζονται από διάφορες συμπτωματικές εκδηλώσεις και η θεραπεία τους είναι σε μεγάλο βαθμό συμπτωματική. Οι ξεχωριστές μεταβολικές διαταραχές διορθώνονται με το διορισμό ειδικών δίαιτων που αποσκοπούν στη μείωση τοξικών ουσιών στο σώμα, η συσσώρευση της οποίας οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια. Για παράδειγμα, με το φαινυλκετονουρίας να συνταγογραφήσει μια διατροφή με ειδικές ανάγκες.
Για να εξασθενείτε τα συμπτώματα κληρονομικών ασθενειών που σχετίζονται με ένα ελάττωμα ελαττωμάτων σε μια ορισμένη πρωτεΐνη, χορηγούμενη ενδοφλέβια τέτοια λειτουργική μορφή που δεν προκαλεί ανοσοαπόκριση. Αυτή η θεραπεία αντικατάστασης χρησιμοποιείται στη θεραπεία της αιμορροφιλίας, σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια κλπ. Μερικές φορές για αποζημίωση για ορισμένες χαμένες λειτουργίες, η μεταμόσχευση μυελού των οστών και άλλα όργανα. Η υπάρχουσα θεραπεία, δυστυχώς, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι ελάχιστη αποτελεσματική.
Γονιδιακή θεραπεία
Μια θεμελιωδώς νέα μέθοδος, αποτελεσματική και αποσκοπεί στην καταστροφή της γενετικής αιτίας μιας κληρονομικής ασθένειας, είναι η γονιδιακή θεραπεία. Η ουσία της μεθόδου δημιουργίας είναι η εισαγωγή φυσιολογικών γονιδίων σε ελαττωματικά κύτταρα.
Η έννοια της γονιδιακής θεραπείας συνίσταται στο γεγονός ότι ο πιο ριζοσπαστικός τρόπος για την καταπολέμηση διαφόρων τύπων ασθενειών που προκαλούνται από τις μεταβολές της γενετικής περιεκτικότητας σε κύτταρα πρέπει να είναι η επεξεργασία κατευθυνόμενη απευθείας στη διόρθωση ή την καταστροφή της γενετικής αιτίας της νόσου και όχι τις συνέπειές του.
Λόγω του γεγονότος ότι η γονιδιακή θεραπεία είναι μια νέα κατεύθυνση της ιατρικής γενετικής και οι ασθένειες που προσπαθούν να αντιμετωπίσουν αυτή τη μέθοδο είναι πολύ διαφορετικές, πολλές πρωτότυπες προσεγγίσεις σε αυτό το πρόβλημα έχουν δημιουργηθεί. Επί του παρόντος, η έρευνα της Γενοθεραπείας απευθύνεται κυρίως στη διόρθωση των γενετικών ελαττωμάτων σωματικών, και όχι σεξουαλικά κύτταρα, τα οποία συνδέονται με καθαρά τεχνικά προβλήματα, καθώς και λόγους ασφαλείας.
