Τι είναι μια ασθένεια σιρόπι σφενδάμου ή λευκίνης? Πώς εκδηλώνεται στα παιδιά? Πώς αντιμετωπίζεται αυτή η ασθένεια? Μάθετε από το άρθρο.
Περιεχόμενο
Λευκίνη
Για πρώτη φορά, αυτή η ασθένεια περιγράφεται το 1954. Στην αγγλική και αμερικανική λογοτεχνία, είναι πιο γνωστό ως η ασθένεια του σιροπιού σφενδάμου λόγω της μυρωδιά των ούρων, η οποία είναι παρόμοια με τη μυρωδιά ενός σιρόπι από ξύλο σφενδάμου.
Αιτίες
Αυτή η κληρονομική ασθένεια συνδέεται με παραβίαση της ανταλλαγής τέτοιων αμινοξέων, όπως λευκίνη, ισολευκίνη, βαλίνη: το σώμα του παιδιού δεν απορροφά αυτά τα αμινοξέα. Η χαρακτηριστική μυρωδιά των ούρων συνδέεται με την παρουσία μιας ουσίας που παράγεται από την λευκίνη.
Συμπτώματα
Η ασθένεια αρχίζει να εμφανίζεται μετά από 3—14 ημέρες μετά τη γέννηση ενός παιδιού: το παιδί αρνείται τα τρόφιμα, φωνάζοντας ήσυχα, μπορεί να υπάρχουν συχνές ενώσεις και ακόμη και έμετο.
Εάν δεν υποβάλλετε αίτηση για ιατρική βοήθεια, η συσσώρευση μεμονωμένων μυϊκών ομάδων μπορεί να αναπτυχθεί, αυξάνεται ο μυϊκός τόνος, σε σχέση με την οποία έχει απομακρυνθεί ολόκληρο το σώμα και τα κατώτατα άκρα σταυρό. Η ασθένεια εξελίσσεται γρήγορα και στις περισσότερες περιπτώσεις τελειώνει με το θάνατο κατά το πρώτο έτος της ζωής. Εάν τα παιδιά ζουν αργότερα ηλικία, η νοητική καθυστέρηση είναι η κύρια εκδήλωση της νόσου.
Με μια σοβαρή πορεία της ασθένειας, ενδέχεται να εμφανιστούν διαταραχές της αναπνοής και της συνείδησης, και αν η θεραπεία δεν έχει διεξαχθεί από την πρώτη εβδομάδα της ζωής, η πρόβλεψη της νόσου είναι κακή. Τέτοια παιδιά υστερούν δραματικά σε βάρος και ψυχοκινητική ανάπτυξη.
Η διάγνωση γίνεται σύμφωνα με χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου, η μυρωδιά των ούρων και η περιεκτικότητα σε λευκίνη, ισολευκίνη, βαλίνη στα ούρα.
Θεραπεία
Αποτελείται από τη μείωση του επιπέδου της λεκάνης, της ισολευκίνης και της βαλίνης του πλάσματος του αίματος, για το οποίο εφαρμόζεται μια ειδική διατροφή, στην οποία συνταγογραφείται ένα συγκεκριμένο μίγμα αντί μιας πρωτεΐνης, που αποτελείται από ένα μίγμα 18 αμινοξέων στην αναλογία, όπως και στο θηλυκό γάλα. Τα λίπη σε ένα τέτοιο μίγμα υπάρχουν στη μορφή του καλαμποκιού και οι υδατάνθρακες αντικαθίστανται από δεξτρίνη-μαλτόζη. Προστίθενται επίσης ορυκτά και βιταμίνες. Μόλις βελτιωθεί η συνολική κατάσταση του παιδιού, εμφανίζεται η όρεξη, ο μυϊκός τόνος είναι ομαλοποιημένος, μια μικρή ποσότητα αγελαδινού γάλακτος εισάγεται στη διατροφή. Φρούτα και λαχανικά, τα οποία περιέχουν επίσης πρωτεΐνες, αλλά σε μικρές ποσότητες, επιτρέπεται να δώσει το παιδί από 3 μήνες. ΣΤΙΣ 6—8 μήνες στη διατροφή εισάγονται ζελατίνη που δεν περιέχει καθορισμένα αμινοξέα. Από 9,5 μήνες Ημερήσια μερίδα του γάλακτος είναι 120 ml.
Το περιεχόμενο της λευκίνης και της ισολευκίνης σε προϊόντα (σε γραμμάρια ανά 100 g προϊόντος), αντίστοιχα:
ένας. Γυναικείο γάλα — 0,108 και 0,062.
2. Αγελάδα γάλακτος — 2,278 και 0,182.
3. Κτυπώ — 0,263 και 0,173.
4. Τυρί — 0,924 και 0,548.
πέντε. Αυγό κότας — 1,130 και 0,83.
6. Βόειο κρέας — 1.730 και 1.06.
7. Κοτόπουλο — 1,620 και 1,117.
οκτώ. Το ήπαρ βοείου κρέατος — 1.543 και 0,800.
εννέα. Γάδος — 1,222 και 0,879.
10. Ρύζι — 1,008 και 0,369.
έντεκα. Σημιγδάλι — 0,364 και 0,258.
12. Είδος σίκαλης — 0,702 και 0,301.
13. Τα σιτηρά βρώμης — 0,672 και 0,302.
δεκατέσσερα. Ακτινογραφία — 1,040 και 0,244.
δεκαπέντε. Μαργαριτάρια — 0,584 και 0,258.
δεκαέξι. Αρακάς — 1,204 και 0,780.
17. Αλεύρι σίτου — 0,567 και 0,29.
18. Ζυμαρικά — 0,690 και 0,380.
δεκαεννέα. ψωμί σικάλεως — 0,275 και 0,146.
είκοσι. Σταρένιο ψωμί — 0,550 και 0,25.
21. Μπισκότο — 0,357 και 0,171.
22. Πατάτα — 0,107 και 0,083.
23. Καρότο — 0,061 και 0,034.
24. λευκό λάχανο — 0,059 και 0,040.
25. Πορτοκάλια — 0,019 και 0,019.
26. Λεμόνια — 0,013 και 0,016.
27. χυμός μήλου — 0,015 και 0,009.
28. χυμός πορτοκάλι — 0,150 και 0,010.
29. Χυμός λεμονιού — 0,016 και 0,014.
