Οι κληρονομικές ασθένειες ανάλογα με την ήττα των κληρονομικών δομών χωρίζονται σε γονίδια, χρωμοσωμικές και γονιδιωματικές μεταλλάξεις. Οι γενικές ασθένειες προκύπτουν ως αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων και οι χρωμοσωμικές ασθένειες προσδιορίζονται με γονιδιωματικές και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις.
Περιεχόμενο
Η έννοια των κληρονομικών ασθενειών
Κληρονομικές ασθένειες, ανάλογα με το επίπεδο της οργάνωσης κληρονομικών δομών, γονιδίων, χρωμοσωμικών και γονιδιωματικών μεταλλάξεων και ανάλογα με τον τύπο των κυττάρων - gametic (σεξουαλικές κυτταρικές μεταλλάξεις) και σωματικά.
Οι κληρονομικές ασθένειες στην αυστηρή έννοια της λέξης χωρίζονται σε δύο μεγάλες ομάδες - γονίδιο και χρωμοσωμικό. Γένεση - Ασθένειες που προκαλούνται από τις μεταλλάξεις των γεννητικών οργάνων. Οι χρωμοσωμικές ασθένειες προσδιορίζονται με χρωμοσωμικές και γονιδιωματικές μεταλλάξεις.
Η διαίρεση κληρονομικών ασθενειών για αυτές τις δύο ομάδες δεν είναι επίσημη. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μεταδίδονται από τη δημιουργία σε παραγωγή σύμφωνα με τους νόμους της Mendel, ενώ οι περισσότερες χρωμοσωμικές ασθένειες δεν κληρονομούνται καθόλου.
Ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση
Ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση μπορεί να είναι μονογόνο (κληρονομικό ένα γονίδιο) και polygenic (κληρονομείται διάφορα γονίδια). Να τα εφαρμόσει, δεν αρκεί για το σχετικό γενετικό σύνταγμα του ατόμου - χρειάζεται έναν άλλο παράγοντα ή ένα σύνθετο περιβαλλοντικό παράγοντα, «Τρέξιμο» Σχηματισμός ενός μεταλλαγμένου φαινοτύπου (ή εκδήλωσης της νόσου). Με τη βοήθεια περιβαλλοντικών παραγόντων, εφαρμόζεται η κληρονομική προδιάθεση.
Γενετικές ασθένειες σωματικών κυττάρων
Οι γενετικές ασθένειες των σωματικών κυττάρων επισημαίνονται σε ξεχωριστή ομάδα κληρονομικών ασθενειών. Ο λόγος για αυτό ήταν η ανίχνευση ειδικών χρωμοσωμικών νεοπλάσεων ανοικοδόμησης σε κύτταρα προκαλώντας την ενεργοποίηση των ογκογονιδίων (γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη καρκινικών όγκων). Αυτές οι αλλαγές στο γενετικό υλικό των κυττάρων είναι ο κύριος παράγοντας για την κακοήθη ανάπτυξη και κατά συνέπεια μπορεί να χαρακτηριστεί ως γενετική παθολογία.
Σήμερα υπάρχουν ήδη οι πρώτες ενδείξεις ότι οι εστίες συγγενών δυσπλασιών είναι το αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε σωματικά κύτταρα στην κρίσιμη περίοδο ανάπτυξης του εμβρύου. Κατά συνέπεια, τέτοιες περιπτώσεις μπορούν να θεωρηθούν ως γενετική ασθένεια σωματικών κυττάρων.
Είναι πολύ πιθανό ότι οι αυτοάνοσες διαδικασίες και η γήρανση μπορούν να αποδοθούν στην ίδια κατηγορία γενετικής παθολογίας.
Ασθένειες που προκύπτουν από το ασυμβίβαστο της μητέρας και του εμβρύου για τα αντιγόνα
Ασθένειες που προκύπτουν από την ασυμβατότητα της μητέρας και του εμβρύου σε αντιγόνα που αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της ανοσοαπόκρισης της μητέρας στα αντιγόνα του εμβρύου. Το αίμα του εμβρύου σε μια μικρή ποσότητα πέφτει στο σώμα μιας εγκύου. Εάν ο καρπός που κληρονόμησε από τον πατέρα θετικό οπίσθιο παράγοντα, το οποίο δεν είναι στη μητέρα, τότε το αίμα των επαναζημιών της μητέρας είναι αρνητική, τότε το σώμα είναι έγκυος στην ανοσοαπόκριση. Τα αντισώματα της μητέρας, διείσδυση του αίματος του εμβρύου, να τον προκαλούν ανοσολογικές συγκρούσεις. Η πιο τυπική και καλά μελετημένη ασθένεια αυτής της ομάδας είναι μια αιμολυτική ασθένεια νεογέννητων, που προκύπτει από την ασυμβατότητα του αίματος της μητέρας και του εμβρύου.
Γενικά, αυτή η ομάδα αποτελεί σημαντικό μέρος της παθολογίας και συχνά βρίσκεται στην πρακτική ενός μαιευτήρα-γυναικολόγου και σε ιατρικές και γενετικές διαβουλεύσεις.
