Ποιοι είναι οι λόγοι για την ανάπτυξη της νευροχιασμάτωσης? Πώς να αναγνωρίσετε αυτή την ασθένεια? Απαντήσεις σε αυτές τις ερωτήσεις περιέχονται σε αυτό το άρθρο.
Περιεχόμενο
Αιτίες ανάπτυξης νευροχιασμάτωσης
Νευροϊνωμάτωση - μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών με χαρακτηριστικές αλλαγές στο δέρμα, στο νευρικό σύστημα, συχνά σε συνδυασμό με ανωμαλίες σε άλλα όργανα και συστήματα.
Επί του παρόντος, διακρίνονται 6 τύποι νευροχιασμάτωσης, εκ των οποίων διακρίνεται η νευροχιασμάτωση τύπου Ι (ασθένεια relighananausen).
Η ασθένεια οφείλεται σε μετάλλαξη ενός από τα γονίδια - «Nf1».
Η ασθένεια οφείλεται σε μετάλλαξη ενός από τα γονίδια - «Nf1».
Η σύγχρονη επιστήμη προϋποθέτει ότι το γονίδιο «Nf1» ανήκει σε γονίδια που καταστέλλουν την ανάπτυξη όγκων. Μείωση ή απουσία πρωτεΐνης νευροχρωμομείνης, η παραγωγή του οποίου ελέγχεται από τη μετάλλαξη του γονιδίου «Nf1», οδηγεί σε μετενσάρκωση των κυττάρων.
Η κλινική διάγνωση της νευροχιασμάτωσης τύπου Ι βασίζεται στην ανίχνευση διαγνωστικών κριτηρίων που συνιστώνται από τη διεθνή επιτροπή εμπειρογνωμόνων της νευροχιασμάτωσης.
Έτσι, αναφέρουμε τα διαγνωστικά κριτήρια (για τη διαμόρφωση της διάγνωσης είναι απαραίτητο να έχουμε τουλάχιστον 2 κριτήρια):
-
6 ή περισσότερα σημεία στο χρώμα του δέρματος «καφές με γάλα», κάθε διάμετρο μεγαλύτερη από 5 mm σε ένα παιδί και πάνω από 15 mm σε έναν ενήλικα
- 2 και περισσότερα νευροφόνωση (καλοήθη όγκοι του περιφερειακού νεύρου) ή 1 plexiform neuofibrome
- ενισχυμένο χρωματισμό στις μασχαλικές και βουβωνικές περιοχές
- Glyoma (όγκος) του οπτικού νεύρου
- 2 και περισσότεροι οζίδια είναι ζωγραφισμένα σε λειχήνες gamarters της ίριδας
- εκφράζονται ανωμαλίες οστού, για παράδειγμα, με τη μορφή δυσπλασίας του κύριου οστού
- Πλησιέστερος συγγενής με διαγνωσμένη νευροϊνωματώσωση τύπου Ι (μητέρα, πατέρας, αδελφός, αδελφή, μωρό).
Σε ασθενείς με νευροϊνωμαμάτωση τύπου Ι, υπάρχει ένας αυξημένος κίνδυνος κακοήθων όγκων: νευροβλαστά, γαγγλινώματος, σάρκωμα, λευχαιμία, όγκοι Wilms.
Από τη γέννηση ή τα πρώτα χρόνια της ζωής μπορεί να υπάρχουν μόνο κάποια σημάδια νευροχιασμάτωσης τύπου Ι, όπως μεγάλα σημεία χρωστικής, πλεακιωτικά νευροϊνωίματα, σκελετική δυσπλασία. Άλλα συμπτώματα μπορούν να εκδηλωθούν πολύ αργότερα (κατά 5-15 χρόνια). Ταυτόχρονα, ο βαθμός σοβαρότητας των κλινικών εκδηλώσεων, η ροή και η ταχύτητα της εξέλιξης της νευροχιασμάτωσης που πληκτρολογεί σε διαφορετικούς ασθενείς άνισους και κυμαίνονται ευρέως. Που δεν έχουν καθοριστεί από τέτοιες διαφορές.
Τα νευροϊνωίματα είναι η πιο έντονη εκδήλωση της νόσου του Replinghausen, ο αριθμός τους φτάνει μερικές φορές αρκετές χιλιάδες. Ορισμένα νευροϊνωίματα μπορεί να είναι γιγαντιαία, ζυγίζοντας περισσότερα από 10 κιλά. Αυτά τα καλλυντικά ελαττώματα συνήθως διαταράσσονται περισσότερο από τους ασθενείς ακόμη και με συστηματικές ασθένειες. Επιπροσθέτως, τα νευροϊνωρίματα συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο επεξηγηματικής (σε 20% των περιπτώσεων, σύμφωνα με τα δεδομένα μας).
Όταν εντοπίζονται στην κοιλιακή κοιλότητα, οδηγούν σε παραβίαση των λειτουργιών των παρακείμενων οργάνων.
Από καιρό σε καιρό τον αριθμό και το μέγεθος της νευροχιασμοί σε απάντηση σε διάφορα κίνητρα, μεταξύ των οποίων ο κύριος χώρος καταλαμβάνεται από την ορμονική αναδιάρθρωση του σώματος: ηλικία εφήβων, περίοδος εγκυμοσύνης, ή μετά τον τοκετό, καθώς και σοβαρές ασθένειες. Πολύ συχνά, οι χειρουργικές επεμβάσεις, ορισμένες καλλυντικές διαδικασίες, οι διαδικασίες φυσιοθεραπείας (για παράδειγμα, μασάζ, θέρμανση) συμβάλλουν στο νευροχρωμοειδές. Αλλά συχνά η ασθένεια εξελίσσεται και στο φόντο της φαινομενικής ευημερίας.
