Ποιος είναι ο λόγος για το σχηματισμό του συνδρόμου Down. Κίνδυνος γέννησης παιδιών με σύνδρομο Down. Ανίχνευση της γενετικής παθολογίας σε πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης.
Περιεχόμενο
Σύνδρομο Down — Χρωμοσωμική νόσος λόγω διαταραχής του αριθμού των υπερσυνώσεων (μη θεραπευτικά χρωμοσώματα). Η ασθένεια δεν είναι κληρονομική, οι γενετικές διαταραχές συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγικής διαδικασίας. Η πιθανότητα γέννησης των ασθενών των παιδιών αυξάνεται με την ηλικία των γονέων. Επί του παρόντος, είναι δυνατή η ανίχνευση της παθολογίας σε πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης.
Το σύνδρομο κάτω (τριών χρωμοσωμάτων trisamia) είναι μία από τις μορφές της ανθρώπινης γονιδιωματικής παθολογίας, στην οποία υπάρχουν 47 χρωμοσώματα στον γονότυπο στον κανόνα — 46. Αντί για δύο χρωμοσώματα, τα 21η ζεύγη είναι παρόντα τρία χρωμοσώματα (trisoma).
Αιτίες του συνδρόμου Down
Μηχανισμός για το σχηματισμό της γενετικής παθολογίας
Η παθολογία αρχίζει να αναπτύσσεται στην εμβρυϊκή περίοδο. Η προσαρτημένη περίσσεια χρωμοσώματος έχει αρνητική επίδραση στο γονίδιο ηρεμίας, το οποίο στη συνέχεια προκαλεί μια σειρά αλλαγών σε άλλα γονίδια που διέπουν την ανάπτυξη του σώματος στο επίπεδο των εμβρυϊκών κυττάρων των στελεχών.
Επιλογές για παθολογικές αλλαγές
Απλή πλήρης τριχωρία (επιλογή μη θεραπείας) παρατηρείται στο 95% των ασθενών, οφείλεται στο χρωμόσωμα με χρωμοσώματα κατά τη διάρκεια της Meyosis. 1% παρατηρούμενο μωσαϊκό — Το περιττό χρωμοσώμα δεν περιέχει όλα τα κύτταρα του οργανισμού. Σε άλλες περιπτώσεις, το σύνδρομο μπορεί να προκληθεί από τη μετατόπιση του 21ου χρωμοσώματος, η οποία προκύπτει ως αποτέλεσμα της συγχώνευσης του 21ου κέντρου χρωμοσώματος και ενός άλλου ακροκεντρικού χρωμοσώματος.
Παιδιά με σύνδρομο Down
Την πιθανότητα γέννησης ενός άρρωστου παιδιού
Το σύνδρομο Down παρατηρείται σε μία περίπτωση 700 genera. Αυτός ο λόγος δεν εξαρτάται από χώρες, κλιματικές ζώνες, φυλές και κοινωνικά στρώματα. Επίσης δεν επηρεάζει τον τρόπο ζωής των γονέων. Το επιπλέον χρωμόσωμα είναι ένα τυχαίο αποτέλεσμα στο σχηματισμό ενός κυττάρου των γεννητικών οργάνων — Αυγό ή σπερματοζωάρια — Είτε κατά τη διάρκεια της πρώτης διαίρεσης του νέου οργανισμού του κυττάρου μετά τη γονιμοποίηση. Η αναλογία των κοριτσιών και των αγοριών μεταξύ των νεογέννητων με παθολογία είναι 1: 1.
Εάν ένα από τα δύο δίδυμα είναι άρρωστα, τότε οι ασθενείς θα αποδειχθούν αναπόφευκτα να είναι άλλοι. Διαφορετικά δίδυμα έχουν ένα τέτοιο πρότυπο που δεν παρατηρείται. Το γεγονός αυτό επιβεβαιώνει και πάλι τη χρωμοσωμική προέλευση της νόσου. Ωστόσο, το σύνδρομο Down δεν είναι κληρονομική ασθένεια, ένα ελαττωματικό γονίδιο από τη δημιουργία δεν μεταδίδεται στη δημιουργία — Η διαταραχή εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγικής διαδικασίας.
Παράγοντες που δημιουργούν τον κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου Down
Η πιθανότητα γέννησης των άρρωστων παιδιών εξαρτάται από την ηλικία του πατέρα και της μητέρας του παιδιού και τον βαθμό συγγένειας των συζύγων. Η ηλικία της μητέρας έχει το μεγαλύτερο αντίκτυπο. Για τις γυναίκες έως 25 ετών, η πιθανότητα γέννησης ενός παιδιού με παθολογία είναι 1/1400, από 25 έως 30 χρόνια — 1/1000, από 30 έως 35 — 1/350. Το 42, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 1/60, και σε πιθανότητα 49 ετών είναι ήδη 1/12. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα ορισμένων μελετών, η πιθανότητα γέννησης ενός άρρωστου παιδιού εξαρτάται επίσης από την ηλικία της γιαγιάς στη μητρική γραμμή. Όσο μεγαλύτερος ήταν η εποχή της κόρης του, τόσο πιο πιθανό είναι η γέννηση των άρρωστων εγγονιών.
Θεραπεία του συνδρόμου Down
Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν αποτελεσματικά φάρμακα για τη θεραπεία του συνδρόμου Down. Στο στάδιο ανάπτυξης υπάρχουν παρασκευάσματα με βάση τις ορμόνες της υπόφυσης και του θυρεοειδούς αδένα.
Πρόληψη της παθολογίας
Οι έγκυες γυναίκες στην ηλικία των 35 ετών συνιστώνται να περάσουν από τη διαδικασία της αμφιλεγόμενης — Ανάλυση της χρωμοσωμικής σύνθεσης των κυττάρων που περιέχονται στα ελαιώδη νερά. Αυτή η μέθοδος καθιστά δυνατή την επίτευξη ακριβών αποτελεσμάτων σχετικά με τον γονότυπο του παιδιού και σε περίπτωση ανίχνευσης παθολογίας — διακοπή της εγκυμοσύνης. Επί του παρόντος, χάρη στα διαγνωστικά της Prenartainment, σχεδόν διπλασιάστηκε να μειώσει το ποσοστό γεννήσεων των ασθενών — 1/1100.
Σημάδια του συνδρόμου Down
Αντανάκλαση της γενετικής παθολογίας στην εμφάνιση του ασθενούς
Για άτομα με σύνδρομο Down, η παρουσία ενός αριθμού εξωτερικών σημείων είναι χαρακτηριστική:
- «Επίπεδο πρόσωπο» — περίπου το 90%
- Bess Cut Eye — 80%
- Shorten Skull (Brakhicefalia) — 81%
- Επίπεδη zatil — 78%
- μικρός — 40%
- Επίπεδη γέφυρα — 52%
- Κοντό και φαρδύ λαιμό, ανεπαρκώς αναπτύχθηκε νωρίτερα — 45%
- Μυϊκή υπόταση και υπηρέτης υποπίεσης — 80%
- στραβισμός — 29%
- Λεκέδες βούρτσουλας (λεκέδες χρωστικών στην άκρη της ίριδας) — δεκαεννέα%;
- Arcoal NYBO — 58%
- Ανωμαλίες δοντιών — 65%
- γουρέθη — πενήντα%;
- Σύντομα άκρα — 70%
- Brahimesenezofland (συντομευμένα δάχτυλα) — 70%
- Καμπύλα mysinets — 60%
- εγκάρσια πτυχή — 45%
- Kilevide ή θωρακική παραμόρφωση του Kilevide ή του Voronerk — 27%.
Σε σχέση με την ειδική δομή του τόνου NEB και του χαμηλού μυϊκού τόνου, το 65% των ασθενών έχει παρατηρηθεί συνεχώς ανοιχτό στόμα. Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά είναι μια φυτική φωνή, χαμηλή ανάπτυξη και διανοητική καθυστέρηση. Ο άνθρωπος IQ με σύνδρομο Down βρίσκεται μέσα σε 30-50.
Συνοδευτικές ασθένειες
Στο 66% των παιδιών ηλικίας κάτω των 8 ετών, η καταρράκτης αναπτύσσεται, συγγενή καρδιακή νόσο (40%), ανωμαλίες της γαστρεντερικής οδού (15%), επικνδρόμητος (8%) και συγγενής λευχαιμία (8%). Ασθενείς με σύνδρομο Down πιο ανθεκτικό στον καρκίνο. Υπό την πρόταση των επιστημόνων, το 21 χρωμόσωμα έχει τη δυνατότητα να εμποδίσει την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων και το τρίτο αντίγραφο του γονιδίου αυξάνει αυτή την ικανότητα.
