Σύνδρομο Marfan: Προβλήματα και λύσεις

Πρόβλημα Αριθμός 1: «Κακό» κληρονομικότητα

Δυναμική υπόθεση - πριν από 15 χρόνια χρόνιοι πονοκέφαλοι και διορατικός θεραπευτής έσωσε christophore. Ο Christophore ήταν τότε 26 ετών. Ήταν λάτρης του ποδηλάτου και του αθλητικού τζόκινγκ για μεγάλες αποστάσεις. Με την επόμενη ιατρική εξέταση, ο γιατρός προσεκτικά κοίταξε τον ασθενή του μακράς πόδι και τον μακροχρόνιό του λίγο περισσότερο από 190 εκατοστά, στα πολύ επιμηκυμένα δάχτυλά του, τα πολύ στενά πόδια, το καμπύλο στήθος και είπε: «Έχετε ένα τέτοιο είδος, σαν να είστε άρρωστος από το σύνδρομο Marfan». Ποτέ δεν ακούσατε αυτή την ασθένεια. Δεν είναι να απορείς. Σχετικά με τους λίγους ανθρώπους της. Και όμως, ένα άτομο πάσχει από σύνδρομο Marfan κατά 5-10 χιλιάδες - περίπου το ίδιο ποσοστό που για την ευρέως γνωστή ασθένεια του αίματος - δρεπανίδα αναιμίας. Το σύνδρομο Marfan είναι ακόμη πιο συχνή από τις πολύ γνωστές ασθένειες, όπως η αιμορροφιλία ή η ίνωση φούσκα. Που προκαλείται από σύνδρομο Martha από ένα μεταλλαγμένο γονιδίωμα. Αυτή είναι μια πιθανώς θανατηφόρα ασθένεια που σχετίζεται με παραβιάσεις στον συνδετικό ιστό λόγω ελαττωμάτων στην πρωτεΐνη που ονομάζεται ινώδες.

Ελαττώματα σχετικά με τα οποία είναι εν λόγω, προκύπτουν λόγω διαφόρων μεταλλάξεων σε ένα πολύ μεγάλο γονίδιο. Στην πραγματικότητα, ένα μεταλλαγμένο γονίδιο είναι αρκετό για να προκαλέσει αυτή την ασθένεια, η οποία μεταδίδεται από τους γονείς σε αγόρια και κορίτσια. Εάν το σύνδρομο Martha είναι διαθέσιμο σε έναν γονέα, τότε η πιθανότητα να κληρονομήσετε για κάθε παιδί είναι 50 τοις εκατό. Ωστόσο, σε περιπτώσεις 25 τοις εκατό, το σύνδρομο Marfan δεν κληρονομείται, αλλά προκύπτει από μόνο του.

Αν και, όπως είπαμε, το γονίδιο, από το οποίο η ασθένεια εξαρτάται, καλά γνωστή, αξιόπιστη κλινική δοκιμασία για αυτό δεν υπάρχει. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το σύνδρομο Marfana μπορεί να προκύψει λόγω διαφόρων μεταλλάξεων αυτού του ίδιου γονιδίου. Αληθινή, μερικές φορές παράγουν έναν έλεγχο πίστης εάν οι γονείς έχουν αυτό το σύνδρομο και αν εντοπιστεί κάποιο είδος καθορισμένης μετάλλαξης. Ωστόσο, με ένα θετικό αποτέλεσμα της δοκιμής, δεν πρέπει. Σύμφωνα με τον επικεφαλής του τομέα της ιατρικής γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβανίας, για εκείνα τα 25 χρόνια, κατά τη διάρκεια των οποίων συμμετείχαν στο σύνδρομο Marfan, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών αυξήθηκε δραματικά και οι προοπτικές τους βελτιώθηκαν σημαντικά.

Πρόβλημα Αριθμός 2: «άγνοια» Ασθένειες

Σήμερα, οι επιπλοκές που προκαλούνται από το σύνδρομο Marfan μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα και μπορούν να διορθωθούν με χειρουργική επέμβαση. Christophore μια ιδέα, για παράδειγμα, για το οποίο μιλήσαμε στην αρχή, έκανε 8 οφθαλμολογικές λειτουργίες για τη διατήρηση της όρασης και επίσης αντικατέστησε μέρος της αορτής που θα μπορούσε να σκάσει. Δεδομένου ότι τα ιατρικά του προβλήματα εντοπίστηκαν κατά τη διάρκεια και κατά τη διάρκεια των κατάλληλων μέτρων, ο Christophore, όπως πολλοί άλλοι ασθενείς με σύνδρομο Martan, έχει πιθανότητες να ζήσουν στο όγδοο δέκα και ακόμη περισσότερο.

Δυστυχώς, πολλοί άνθρωποι με αυτό το σύνδρομο δεν υποψιάζονται καν γι 'αυτόν και συχνά μια τέτοια παρεξήγηση της κατάστασης τους οδηγεί σε θάνατο - λέει ο επικεφαλής μιας ειδικής κλινικής για τους ασθενείς με σύνδρομο Martan στο San Louis. Εάν η σωστή διάγνωση δεν γίνεται κατά τη διάρκεια, οι ασθενείς κινδυνεύουν να πεθάνουν ήδη σε ηλικία 30-40 ετών, ιδίως λόγω της καταστροφής της αορτής. Για το λόγο αυτό, για παράδειγμα, ο πατέρας ενός γιατρού πέθανε στην 46η ηλικία, ο οποίος ο ίδιος ήταν ένας ορθοπρεπής χειρουργός, αλλά δεν υποψιάζεται καν για την ασθένειά του. Από τους πέντε αδελφούς και αδελφές αυτού του γιατρού, μόνο ένα παιδί - ο αδελφός του - κληρονόμησε αυτή την ασθένεια, αλλά λόγω της έγκαιρης διάγνωσης και των εργασιών για την αντικατάσταση του αδύναμου τμήματος της αορτής, καθώς και η αορτική βαλβίδα και η μιτροειδής καρδιακή βαλβίδα, Ήταν σε θέση να οδηγήσει μια κανονική ζωή.

Πρόβλημα Αριθμός 3: Ο αθλητισμός είναι επικίνδυνος

Δεδομένου ότι οι ασθενείς με σύνδρομο Marfana διακρίνονται από την πολύ υψηλή ανάπτυξη και μια μακρά αναπτυσσόμενη, μερικές από αυτές προσπαθούν να γίνουν αθλητικά αστέρια, αλλά χωρίς να κάνουν καριέρα, πεθαίνουν στη νεαρή ηλικία από το αορτικό διάλειμμα. Αυτός ήταν, για παράδειγμα, η τύχη του Chris Pattone, ένας διάσημος παίκτης μπάσκετ που πέθανε κατά τη διάρκεια του παιχνιδιού το 1976, ή ο Flo Hyman, ένας παίκτης βόλεϊ ο οποίος πέθανε στην ηλικία των 30 ετών το 1986. Η ιατρική εκπαιδευτική εργασία μεταξύ των αθλητικών προπονητών βοήθησε πρόσφατα πολλές παρόμοιες τραγωδίες.

Αλλά η σωματική άσκηση δεν αντισταθμίζεται πάντα. Για παράδειγμα, η ίδια ιδέα κρυφών που πρόσφατα γύρισε 41 ετών, πρόσφατα επέστρεψε από ένα μεγάλο ταξίδι ποδηλασίας. Σύμφωνα με τον ίδιο, είναι σε θέση να στρέψει τα πεντάλ για λίγες ώρες αν πάει χωρίς υπερβολική βιασύνη. Στο χέρι του, φέρει συνεχώς μια οθόνη, η οποία σας επιτρέπει να ακολουθήσετε τον παλμό της καρδιάς και να μην υπερβαίνει τις 110 απεργίες που συνιστάται από γιατρό ανά λεπτό, κινείται με ταχύτητα περίπου 20 χιλιόμετρα ανά ώρα. «Δεν παραβιάζομαι ιατρικές συστάσεις ", λέει, επειδή είναι η μόνη ευκαιρία να μείνουμε ζωντανοί για μένα».

Πρόβλημα Αριθμός 4: Casual Κίνδυνοι

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γιατροί αναγνωρίζουν το σύνδρομο Martan στα φυσικά χαρακτηριστικά του ασθενούς. Ανωμαλίες για την ανάπτυξη των συνδετικών ιστών, των αλλοιώσεων του μυοσκελετικού συστήματος, την εξάρθρωση των καρδιαγγειακών προβλημάτων - όλα αυτά τα χαρακτηριστικά σημάδια ασθένειας. Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Martan είναι συνήθως πολύ υψηλότερες αυξανόμενες από άλλα υγιή μέλη της οικογένειας.

Ειδικά μακρύς υπάρχουν χαμηλότερα άκρα, και το πεδίο των χεριών, κατά κανόνα, υπερβαίνει την ανάπτυξη. Τα χέρια των χεριών είναι επίσης πολύ επιμήκη και λεπτή, η σπονδυλική στήλη είναι συνήθως στριμμένη, όπως με τη σκολίωση, το στήθος κοίλο ή κυρτό. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται επίσης από το μέλι, την ανεπαρκή μυϊκή μάζα και το Flatfoot. Έχουν στενά στόμα, μικρές σιαγόνες και επιμήκεις κεφαλές. Οι περισσότεροι από αυτούς είναι εξόρυξη. Ωστόσο, η σωστή διάγνωση της νόσου είναι πολύ δύσκολη, καθώς τα αναφερόμενα χαρακτηριστικά συμβαίνουν μερικές φορές και σε υγιείς ανθρώπους, και δεν είναι πάντα εγγενείς σε ασθενείς με σύνδρομο Martan.

Δύο σοβαρότερες επιπλοκές που χαρακτηρισθούν από τους ασθενείς είναι απώλεια προβολής λόγω υπογεξούνωσης ή εξάρθρωσης του φακού και της αποσύνδεσης του αμφιβληστροειδούς και της εξασθένησης της αορτής, η οποία είναι γεμάτη από ένα κενό με το συνηθισμένο σε αυτή την περίπτωση. Και τα δύο αυτά προβλήματα δείχνουν την ανάγκη αποφυγής ορισμένων τύπων σωματικής δραστηριότητας. Συγκεκριμένα - αθλητικά παιχνίδια με αιχμηρές μετακινήσεις και ταλαιπωρητές, και ποδηλασία αγώνες ή σπριντ πηγές σε μικρές αποστάσεις, στις οποίες ο καρδιακός ρυθμός επιταχύνεται υπερβολικά. Για να μειωθεί ο κίνδυνος, οι ασθενείς δίνουν τέτοια φάρμακα ως προπραναλόλιο, γεγονός που μειώνει το φορτίο στην αορτή λόγω της μείωσης της έντασης της μείωσης του καρδιακού μυός. Καρδιαγγειακό σύστημα αυτών των ασθενών ετησίως επιθεώρηση, αφαιρώντας τα ηχοκαρδιογραφήματα που δείχνουν την κατάσταση της αορτής και ανοίγουν άλλα καρδιολογικά προβλήματα.

Πολλοί ασθενείς με σύνδρομο Martan εξασθενήνται καρδιακές βαλβίδες και πρέπει να λαμβάνουν αντιβιοτικά πριν πάνε σε έναν οδοντίατρο ή να υποβάλλονται σε άλλες ιατρικές διαδικασίες, στις οποίες είναι δυνατόν να εισέλθουν στο αίμα των μολυσματικών οργανισμών ικανών να καλούν καρδιολογικές λοιμώξεις.

Σε τέτοιους ασθενείς, οι συχνές έλεγχοι όρασης και οι ασθενείς συνιστώνται για την παραμικρή διαταραχή της όρασης από τον κανόνα πρέπει να εφαρμόζεται χωρίς καθυστέρηση σε έναν οφθαλμίατρο χωρίς να αναλάβει αμέσως δράση σε περίπτωση μετεγκατάστασης κρούστας ή αποσύνδεσης αμφιβληστροειδούς. Για να δημιουργήσετε τη σωστή διάγνωση, είναι πολύ σημαντικό να επικοινωνήσετε με τους γιατρούς που ειδικεύονται στη θεραπεία του συνδρόμου του Martan.